Cell 综述:解密复杂性状的遗传与分子基础
随着遗传学研究的不断深入和技术的不断进步,我们对人类遗传信息的理解将更加深刻,有望在未来解开更多生命科学的谜题,为人类健康和疾病的治疗带来革命性的进展。
生物探索 - 遗传多样性,全基因组关联研究 - 2024-03-07
首都儿科研究所正式启动遗传门诊
图为该研究所内分泌科陈晓波主任(右)和遗传研究室张学教授讨论患者报告单 杨淑霞摄影4月13日,首都儿科研究所内分泌科、神经内科、遗传研究室牵头正式启动遗传门诊。该遗传门诊属于多学科联合门诊,主要针对疑难病例的先证者,建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询。目前接诊病种以内分泌科和神经科的疑难疾病为主,今后将根据其他学科需求,陆续开放各专科的会诊和遗传咨询,以此推动临床和科研的紧密结合,提高临床服
科学网 - 儿科 - 2018-04-20
专家发现“卵子死亡”致病机制 原来遗传自父方
近日,《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联合上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队的最新研究成果。他们首次发现了一种新型的人类遗传病
科技日报 - 卵子死亡 - 2019-04-16
Cell揭秘遗传机制“漏洞”:大量基因能在受孕前后改变
生物体的遗传物质编码并不是固定的,在有机体的一生中可以随时改变或变异。单个编码的变化就是随机突变,会自发地发生,导致发育问题。
生物探索 - 遗传机制,基因,受孕 - 2017-03-01
Nature:中国学者揭示衰老的遗传基础
根据本周《自然》发表的一项研究Genetic variation in glia–neuron signalling modulates ageing rate显示,最新发现的一条信号传导通路的遗传变异会影响秀丽隐杆线虫的老化速度该研究为理解健康老化的生物学基础带来了新见解。世界人口正在快速老化,而且年龄是神经退行性疾病和癌症等疾病的一个主要风险因素,因此更进一步地了解健康老化具有重要意义。
Nature自然科研 - 衰老,rgba-1,npr-28 - 2017-11-09
Ann Maxillofac Surg:影像学和组织学评价去蛋白牛骨基质的异位应用
本研究旨在通过影像学和组织学分析评估由基于脱蛋白牛骨基质(DBBM)的生物材料在绵羊肌肉中诱导的组织反应。通过影像学、宏观和微观分析评估材料的吸收。宏观
MedSci原创 - 2018-01-16
通过圆桌讨论制定的遗传祖先推断指南
使用遗传和基因组技术来推断祖先在各种情况下都很常见,特别是在生物医学研究和直接面向消费者的基因测试中。2013 年和 2015 年,两场圆桌会议让不同的利益相关者团体参与制定学术界和工业界推断遗传血统
Human Genetics and Genomics Advances - 遗传祖先推断 - 2023-02-16
遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识
遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害。血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病。
标记免疫分析与临床 - 贫血,遗传代谢病 - 2021-12-03
脊柱肿瘤研究学组(SORG)评估系统
脊柱肿瘤 - 2024-02-10
2017 EAU指南:神经泌尿学
2017年3月,欧洲泌尿外科学会(EAU)发布了神经泌尿学指南,该指南是对2016版指南的有限更新,主要内容包括:神经泌尿学的流行病学、病因和病理学,疾病评估管理,手术治疗,监测随访等。
EAU官网 - 神经,泌尿学 - 2017-06-23
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