Cell Res：舒易来、李华伟教授团队在动物模型中采用基因编辑成功治疗隐性遗传性耳聋
2月27日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院舒易来主任、李华伟教授题为“Treatment of autosomal recessive hearing loss via in viv
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 - 隐性遗传性耳聋 - 2022-03-10
ANZ J Surg：突发性和渐进性不对称感官听力损失核磁共振成像的内耳和耳蜗后病理研究
在突发和不对称渐进性感官听力损失（SNHL）中，核磁共振成像（MRI）在评估耳蜗后病理中是需要的，并且随着MRI技术的进步，还可以用以评估内耳病理。由于与SNHL相关的内耳病理相关文献有限，最近，有研究人员评估了耳蜗后和内耳病理，以及突发性SNHL（SSNHL）和渐进性SNHL的MRI先天性畸形情况。
MedSci原创 - 听力损失，耳蜗，病理 - 2018-12-07
Stroke：老年脑出血主要病因——遗传性CAA磁共振标志物和认知能力的纵向发展情况
淀粉样脑血管病（CAA）是老年人自发性脑出血的主要原因之一。
网络 - 脑出血，脑淀粉样蛋白血管病(CAA） - 2022-04-05
Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。
MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20
J Dent Res：MiR-335-3p在遗传性牙龈纤维瘤中的抗纤维化潜力
遗传性牙龈纤维瘤(HGF)是一种遗传性较高的异质性疾病，目前主要的治疗手段为手术切除但复发率较高。MicroRNAs (miRNAs)具有调整大规模靶向基因的能力。
MedSci原创 - HGF，MiR-335-3p - 2019-07-22
JAMA Ophthalmol：CNGB1相关的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的临床特征
视网膜色素变性（RP）的表型与CNGB1变异有关的研究数据极为有限，而这些研究数据有利于了解RP患者的预后信息和治疗窗。该研究描述了一些可能存在CNGB1病理性变异的RP患者的分子基因改变和临床症状表现。
MedSci原创 - 视网膜色素变性，CNGB1，分子生物学 - 2017-03-22
J INTERN MED：全身用贝伐单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的慢性出血
由此可见，全身性贝伐单抗治疗HHT慢性出血非常有效。但需要进一步研究以确定受益程度以及确定最佳剂量、治疗持续时间和长期安全性。
MedSci原创 - 贝伐单抗，HHT，慢性出血 - 2018-09-07
Mol Genet Genomic Med：TMC1和CDH23基因的新型纯合变异引起常染色体隐性非综合征性听力损失
遗传性听力损失（HL）是一种异质性的、最常见的感觉神经障碍。目前至少有76个基因已被报道与常染色体隐性非综合征HL（ARNSHL）有关。最近，有研究人员对两个不同血缘关系的伊朗家庭中的两名双侧感觉神经
MedSci原创 - 遗传，基因变异，听力损失 - 2020-12-16
两篇Science论文发现与病毒感染和遗传性代谢疾病相关的关键蛋白
这是造成溶酶体储存障碍患者严重临床损害的原因，其中溶酶体储存障碍是一类遗传性代谢疾病。
生物谷 - 蛋白，病毒感染，代谢疾病 - 2022-09-16
Cell Reports Medicine：遗传性阴道细菌影响免疫耐受，并与婴儿期变应性致敏的早期标志物相关
影响生命极早期肠道微生物组发育的策略可能为过敏性疾病预防或治疗提供机会。
MedSci原创 - 过敏，阴道微生物 - 2022-08-18
Circulation：原发性心肌纤维化可能是遗传性心脏结构性疾病的替代表型
鉴于现尚无明确原因，研究人员推测心肌纤维化在某种程度上是由于缺乏可鉴别的与遗传突变相关的病因（原发性心肌纤维化[PMF]）。
MedSci原创 - 心肌纤维化，心源性猝死，尸检 - 2018-06-20
Brain：遗传性和散发性肌萎缩侧索硬化症队列中存在不同的神经炎症特征
根据ALS-FTSD队列之间和队列内部存在的不同分子特征定制治疗方法十分重要。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，运动神经元病，小胶质细胞 - 2023-07-16
Strekin AG获得282万瑞士法郎的A轮融资，以完成STR001治疗突发感觉神经性听力损失的III期临床研究
这些资金支持Strekin完成其正在进行的将候选药STR001治疗突发感觉神经性听力损失的3期临床试验RESTORE，以及准备向欧洲的申请。
MedSci原创 - Strekin，Ag，A轮融资，STR001，突发感觉神经性听力损失，III期临床研究 - 2019-09-03
2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。
Can J Kidney Health Dis. 2018 Oct 12;5: - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29
2018 CAG临床实践指南：非遗传性结直肠癌和腺瘤家族史个体结直肠癌筛查
2018年8月，加拿大胃肠病学协会(CAG)发布了非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史个体结直肠癌筛查指南，本文主要针对非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史的个体结直肠癌筛查提供指导建议。
Gastroenterology. 2018 Aug 16. - 结直肠癌，腺瘤，结直肠癌筛查 - 2018-08-22
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