PLoS Genet：编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传性听力损失
由于致病基因的遗传异质性，遗传性听力损失的诊断比较有挑战性。到目前为止，仍旧有一些遗传性听力损失相关基因需要鉴定。
MedSci原创 - 基因变异，异质性，听力损失 - 2020-05-11
Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。
MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20
J Dent Res：MiR-335-3p在遗传性牙龈纤维瘤中的抗纤维化潜力
遗传性牙龈纤维瘤(HGF)是一种遗传性较高的异质性疾病，目前主要的治疗手段为手术切除但复发率较高。MicroRNAs (miRNAs)具有调整大规模靶向基因的能力。
MedSci原创 - HGF，MiR-335-3p - 2019-07-22
Janssen的遗传性视网膜疾病基因疗法AAV-RPGR，获得欧洲药品管理局PRIME称号
Janssen宣布，欧洲药品管理局（EMA）已为其腺相关病毒（AAV）-RPGR基因治疗产品授予优先医学（PRIME）和高级治疗药物（ATMP）称号，用于治疗遗传性视网膜疾病X连锁性色素性视网膜炎（XLRP
MedSci原创 - Janssen，遗传性视网膜疾病，基因疗法，AAV-RPGR，欧洲药品管理局，PRIME称号 - 2020-03-06
Ophthalmic Genet：CEP250突变与轻微的遗传性锥体杆体营养不良和感官听力损失相关
最近，有研究人员在一个无血缘关系日本家庭中测试了轻微的遗传性锥体杆体营养不良（CRD）和感官听力损失是由CEP250变异引起。研究人
MedSci原创 - 听力损失，CEP250，基因变异 - 2018-05-14
Stroke：老年脑出血主要病因——遗传性CAA磁共振标志物和认知能力的纵向发展情况
淀粉样脑血管病（CAA）是老年人自发性脑出血的主要原因之一。
网络 - 脑出血，脑淀粉样蛋白血管病(CAA） - 2022-04-05
Cell Res：舒易来、李华伟教授团队在动物模型中采用基因编辑成功治疗隐性遗传性耳聋
2月27日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院舒易来主任、李华伟教授题为“Treatment of autosomal recessive hearing loss via in viv
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 - 隐性遗传性耳聋 - 2022-03-10
J INTERN MED：全身用贝伐单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的慢性出血
由此可见，全身性贝伐单抗治疗HHT慢性出血非常有效。但需要进一步研究以确定受益程度以及确定最佳剂量、治疗持续时间和长期安全性。
MedSci原创 - 贝伐单抗，HHT，慢性出血 - 2018-09-07
两篇Science论文发现与病毒感染和遗传性代谢疾病相关的关键蛋白
这是造成溶酶体储存障碍患者严重临床损害的原因，其中溶酶体储存障碍是一类遗传性代谢疾病。
生物谷 - 蛋白，病毒感染，代谢疾病 - 2022-09-16
JNNP:老年人淀粉样蛋白负荷的遗传性，一项基于澳大利亚老年双胞胎研究
淀粉样蛋白沉积是阿尔茨海默病的早期标志，受到中等遗传影响，这表明可能需要干预环境影响因素。
MedSci原创 - 遗传性，澳大利亚，淀粉样蛋白负荷 - 2022-01-04
Cell Reports Medicine：遗传性阴道细菌影响免疫耐受，并与婴儿期变应性致敏的早期标志物相关
影响生命极早期肠道微生物组发育的策略可能为过敏性疾病预防或治疗提供机会。
MedSci原创 - 过敏，阴道微生物 - 2022-08-18
Circulation：原发性心肌纤维化可能是遗传性心脏结构性疾病的替代表型
鉴于现尚无明确原因，研究人员推测心肌纤维化在某种程度上是由于缺乏可鉴别的与遗传突变相关的病因（原发性心肌纤维化[PMF]）。
MedSci原创 - 心肌纤维化，心源性猝死，尸检 - 2018-06-20
Brain：遗传性和散发性肌萎缩侧索硬化症队列中存在不同的神经炎症特征
根据ALS-FTSD队列之间和队列内部存在的不同分子特征定制治疗方法十分重要。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，运动神经元病，小胶质细胞 - 2023-07-16
Medicine：研究确定影响遗传性多发性外生骨疣患儿逐渐尺骨延长骨形成的危险因素
由Masada分类的前臂畸形是遗传性多发性外生骨疣（HME）患者的特征。我们回顾性分析了2010年至2016年我院收治的HME诱发的前臂畸形患者。收集患者的人口统计学数据，记录Masada型前臂畸形，外科手
网络 - 2019-02-16
2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。
Can J Kidney Health Dis. 2018 Oct 12;5: - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29
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