Gastroenterology：蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）-华西医院案例报道
这是华西医院发表在Gastroenterology上的一篇案例。患者女，15岁，反复苍白、疲劳、呕血。查体：患者下肢、背部、臀部均有大小不同的深蓝色结节。值得一提的是，这些深蓝色、柔软、质韧、易压缩的病变自打婴儿时期就存在，只是随着时间的流逝，病变的数目、大小在增加，而患者本人没有任何不适。辅助检查：血红蛋白 40 g/L，小细胞低色素贫血，骨穿提示缺铁。CT没有异常发现。内镜：胃、空肠、回肠和结
MedSci原创 - 蓝色橡皮疱痣综合征，BRBNS，血管瘤，染色体 - 2016-05-19
8岁孩子被查出结肠癌前病变！出现这些症状，家长们千千万要注意啦！
“这么多息肉，非常少见，息肉大小、形状各不相同，有些可能已经癌变”，山东省妇幼保健院消化内镜中心主任高峰玉教授正给8岁的兰兰进行结肠镜检查，当发现孩子结肠内有20多枚大大小小的息肉时感叹道，“息肉形状大小各不相同，有菜花状、有分叶状、有球状的、有带着长蒂，有扁平突起的，有些表面结构已经溃烂、还在渗血，最大的直径有3.0cmx6.0cm，最小的也有1.0cm左右”。
三甲传真 - 结肠癌，儿童，预防 - 2019-08-19
心原性猝死，建议尸检或分子检测！最新中国专家共识 12 条核心建议荟萃
冠心病是最主要的病因，约占心原性猝死的 50%~80%；其次为心肌病、心肌炎和其他器质性心脏病；再次为无明显器质性改变的猝死。
中国医学论坛报今日循环 - 心原性猝死，尸检或分子检测，心肌组织结构的异常 - 2022-11-25
【盘点】2463项临床试验！基因治疗的国内外研究进展
基因治疗（Gene Therapy）是指将外源基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷或基因表达异常引起的疾病（图1）。基因治疗的对象也已经由单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病、代谢性疾病等重大疾病。
新叶社 - 基因治疗，国内外研究进展 - 2017-12-04
Cell Death Differ：KDM4C通过表观遗传学修饰促进肺癌放疗抗性的产生
癌症既是一种遗传性疾病，也是表观遗传疾病，既往研究显示，包括组蛋白修饰和DNA甲基化在内的表观遗传学改变与肿瘤的发生发展息息相关。
MedSci原创 - 肺癌，表观遗传学，放疗抗性，KDM4C - 2021-02-09
NAT COMMUN：诺奖CRISPR技术体内靶向癌细胞
事实上，关于癌细胞的生物学行为和分子疾病机制，我们还有很多东西需要了解。
MedSci原创 - 肿瘤，CRISPR/Cas系统 - 2020-10-10
GUT： NKp46可能成为胃肠道T细胞淋巴增生性疾病的治疗靶点
原发性胃肠道T细胞淋巴增生性疾病（T-LPD）一种难以诊断及治疗的遗传性疾病。最近有研究证据表明，淋巴瘤并发乳糜泻（CD）是由先天性淋巴细胞变异引起的，这种淋巴细胞可能携带NK受体（NKRs）。
MedSci原创 - NKp46，biomarker，lymphoproliferative - 2018-11-19
Free RadicBiol Med：谷胱甘肽缺乏会加重囊性纤维化疾病引起的支气管损害
CF（囊性纤维化）是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。主要表现为外分泌腺的功能紊乱、粘液腺增生、分泌液粘稠、汗液氯化钠含量增高。
MedSci原创 - 囊性纤维化，支气管，谷胱甘肽 - 2017-10-25
Eur Heart J：脂蛋白（a）、LDL-C和高血压是FH患者需要主动脉瓣置换的预测因素
家族性高胆固醇血症（FH）和脂蛋白（a）[Lp（a）]升高是与过早型动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）相关的遗传性疾病。主动脉瓣狭窄（AVS）是最常见的瓣膜性心脏病，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C
MedSci原创 - 高血压，主动脉瓣置换，LDL-C，脂蛋白（a），FH患者 - 2021-01-13
Nat Immun：Notch信号通路调控巨噬细胞极化机制获进展
近年来，胰岛素抵抗靶细胞如肝脏、脂肪、骨骼肌细胞及单核巨噬细胞在促炎/抗炎平衡中的调控作用越来越受到人们的关注。中山大学附属第三医院内分泌代谢病学科许海霞医生做为第一作者之一完成的“Notch信号通路调控巨噬细胞极化机制”相关研究取得突破性进展，论著已被Nature Immunology （影响因子25.668）接受，并于5月20日网络在线发表（Nat. Immunol.2012 May 20 A
中山大学 - Nat，Immun，Notch，巨噬细胞 - 2012-07-03
2018CCCP&SCC | 李新立教授解读《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》
众所周知，肥厚型心肌病（HCM）是青少年和运动员猝死的主要原因之一。2017年12月中国发布了首部HCM诊断与治疗指南，标志着我国成人HCM的诊疗进入了精准医学时代。
国际循环 - 肥厚型心肌病，HCM，指南解读 - 2018-04-07
易栓症诊断中国专家共识(2012年版)
易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、 纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷，或者存在获得性危险因素 而具有高血栓栓塞倾向。易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE)。易栓症一般分为遗传性和获得性两类：(一)遗传性易栓症 1．抗凝蛋白缺陷：抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等。
中华血液学杂志，2012，33（11）：982 - 2012-11-01
【盘点】无创产前诊断近期重要研究一览
根据该法第十八条的规定，经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：（一）胎儿患严重遗传性疾病的；（二）胎儿有严重缺陷的；（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的
网络 - 产前诊断 - 2019-06-01
MTNR1B基因变异增加患糖尿病风险
英法两国科学家最新发表在《自然·遗传学》杂志上的一项研究表明，负责调节人体生物钟的激素——褪黑激素与Ⅱ型糖尿病有直接关系，那些褪黑激素受体基因罕见变异的人群患Ⅱ型糖尿病的几率更高。
科技日报 - MTNR1B，糖尿病，MT2 - 2012-02-07
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