PLoS One：一种改善的快速遗传性听力损失基因变异鉴定方法
多半的HL案例可以归结到遗传起因。目前来讲，遗传性HL还没有有效的治疗方法，早期诊断来减少遗传性HL的发生率对遗传性HL的临床干预非常重要。之前的研究已经鉴定了111个非综合征听力损失基因。
MedSci原创 - 听力损失，检测技术，基因 - 2019-04-26
预防性全胃切除就是遗传性弥漫性胃癌最佳方案？Lancet Oncol：这项技术或可替代！
在本队列研究中，对于拒绝接受全胃切除手术的CDH1基因变异者，内镜癌症监测是可接受的替代方案。在CDH1基因变异者中，监测可能是一种合理的手术替代方案。
MedSci原创 - 胃癌，消化内镜，种系突变，遗传性弥漫性胃癌，全胃切除术 - 2023-04-05
BMC Ophthalmol ：2型糖尿病患者血清白蛋白与糖尿病视网膜病变的非线性关系
当sALB低于38.10 g/L时，sALB与DR患病率呈负相关，未来，仍需要进一步的前瞻性研究来证实。
MedSci原创 - 2型糖尿病，糖尿病视网膜病变 - 2024-03-06
ACS 2015：非遗传性早期乳腺癌应优选“单乳切除术”
2914年JAMA Surgery的一项研究发现双乳切除术的发生率从1998年的1.9%上升到了2011年的11.2%，尽管该操作比例再上升，不过众多研究均表明，双乳切除术并不会改善早期乳腺癌患者的生存，反而还会增加术后相关并发症风险。不过也有好处，那就是那些女性不用再进行每年的乳腺癌筛查或检查了。“单乳切除术”才是早期乳腺癌患者的最优选择，不仅花费少，还能改善生活质量。研究者收集了相关文献：50
MedSci原创 - 乳腺癌，单乳切除术，双乳切除术，乳房全切，重建，经济 - 2015-10-09
JAMA Otolaryngol Head Neck Surg：视网膜微血管征和年龄相关的听力损失相关性研究
在具有或者不具有视网膜疾病的个体中，每dB听力水平PTA的差异为2.21（95%CI， -0.22到4.63），
MedSci原创 - 视网膜病变，听力损失，相关性 - 2020-01-16
BBA-Mol Basis Dis：姚永刚等母系遗传性高血压研究获进展
近期，中国科学院昆明动物研究所博士后郭皓和庄馨瑛博士等在姚永刚研究员的指导下，对来自云南的一个母系遗传性高血压病家系进行了深入研究。为今后临床进行母系遗传性高血压病的遗传咨询、阐明其发病机
中国科学院昆明动物研究所 - BBA-Mol，Basis，Dis，研究，姚永刚，遗传性高血压 - 2012-07-10
Semin Arthritis Rheu：遗传性血色病与关节置换术的增多有关
HH与关节置换术的机率升高相关，尤其是老年人，这提示该年龄组的关节病进展更快。
MedSci原创 - 全关节置换术，住院费用，遗传性血色病 - 2020-04-26
:患者家庭开车到眼科医生办公室的时间对糖尿病视网膜病变筛查的影响！
法国马赛大学的Macon C近日在Telemed J E Health杂志上发表了他们的一项很有趣的工作，他们研究了开汽车到最近眼科医生的时间对筛查糖尿病视网膜病变（DR）的影响，他们发现，距离最近眼科医生开车时间越长，糖尿病患者筛查出患糖尿病视网膜病变（DR）的时间也越长。
MedSci原创 - 糖尿病视网膜病变，开车时间，距离，眼科医生 - 2017-08-01
Exp Eye Res：miR15a调节视网膜脉管系统中的NLRP3炎性体蛋白
他们之前发现，miR15a可以减少炎症细胞因子，这对于糖尿病视网膜病变的治疗具有十分重要的作用。在这项工作中，他们想研究miR15a是否改变了NLR pyrin domain 3（NLRP3）蛋白。
MedSci原创 - miR15a，视网膜脉管系统，NLRP3，炎性体蛋白 - 2018-07-12
2024 EMQN最佳实践指南：遗传性乳腺癌和卵巢癌的基因检测
遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
Eur J Hum Genet - 乳腺癌，卵巢癌 - 2024-03-07
Neurology：台湾遗传性神经病患者NOTCH2NLC基因GGC重复扩增
NOTCH2NLC GGC重复扩增是遗传性神经病的一个被低估的重要原因。在台湾CMT队列中，扩增的CMT2病例占分子上未指定的CMT2病例的10.6%(7/66)。
MedSci原创 - Charcot-Marie-Tooth病，NOTCH2NLC GGC - 2021-10-30
《Brain》：揭示中国遗传性脑小血管病血脑屏障水交换率变化特征
脑小血管病（cerebral small vessel disease, CSVD）是引起脑卒中和痴呆最重要原因之一，随着全球人口老龄化进程，CSVD负担日益增多。
首都医科大学附属北京朝阳医院、科技处 - 脑卒中，痴呆，脑小血管病 - 2023-01-29
Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed：研究确定与早产儿严重视网膜病变（ROP）风险增加相关的氧饱和度值
SUPPORT的目标是将SpO2降至较低(85%-89%)或较高(91%-95%)的范围，直至月龄后36周或停止呼吸支持。
MedSci原创 - 严重视网膜病变，补氧 - 2020-12-16
Blood：遗传性出血性毛细血管扩张症的突变和表型特征
详细的临床信息、统计数据和结构模型均有助于更好地预测和治疗遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。
MedSci原创 - 遗传性出血性毛细血管扩张症，DNA变异，ENG、ACVRL1、SMAD4和GDF2基因 - 2020-06-28
2013年ACOG临床指南138：妊娠期遗传性血栓症（更新版）
Obstet Gynecol. 2013.122(3). 706-17. - 血栓 - 2013-02-09
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