妙龄女子从未有过月经，得知诊断结果的那一刻她惊呆了
小芳芳龄24，从小聪明伶俐，长大后更是出落得亭亭玉立！从小到大，小芳自信活泼，但一直受到一个隐疾的困扰，并且让她难以启齿——从青春期到现在，她从未有过月经！
MedSci原创 - AIS，雄激素不敏感综合征 - 2024-04-29
2022 临床管理指南：Friedreich共济失调
Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。本文主要针对Friedreich共济失调的
Orphanet J Rare Dis - Friedreich共济失调 - 2022-11-14
Sci Tran Med：对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面！对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面！
根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究，将无创的产前筛查扩展到所有24个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据分析方式，在怀孕期间进行的典型基因组检测目标是针对21,18和13染色体的额外拷贝，但很少评估所有24条染色体。研究结果出现在8月30日的“科学转化医学”杂志上，可能会最终提高这些检测的准确性，其中包括解释为什么会产生假阳性结果。
来宝网 - 筛查，基因组，遗传病 - 2017-08-31
罕见典型病例--血友病性关节炎
血友病性关节炎：是家族性伴性遗传性凝血因子缺乏症，通过由携带血友病遗传基因的女性遗传，仅发生于男性。
网络 - 骨质疏松，血友病性关节炎，关节间隙不狭窄 - 2022-09-13
Brain：发现治疗亨廷顿病的小分子药物候选物
近日，中国科学院上海药物研究所与复旦大学合作，发现GPR52的小分子拮抗剂对神经退行性病变亨廷顿病的潜在治疗作用。
上海药物所 - GPR52，亨廷顿病，mHTT水平 - 2018-04-03
戊二酸血症1型诊治专家共识
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一种常染色体隐性遗传病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，代谢产物戊二
中华医学遗传学杂志.2021,38(1):1-6. - 遗传病，戊二酸血症 - 2021-02-27
专家论坛｜赵新颜：“基本正常肝组织”的病理鉴别诊断思路
本文以肝脏病理读片顺序为主线，梳理了从肝细胞实质到汇管区间质可能发生的细微病变，以镜下肝脏病理特点为出发点总结相关需要鉴别的疾病。
临床肝胆病杂志 - 肝组织，肝脏病理损伤 - 2023-07-30
2024 ERKNet/ERA共识声明：结节性硬化症累及肾脏的临床实践建议
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以全身增生病变为特征。由于患者具有多方面的全身性疾病，给TSC的管理带来挑战。本文主要提出了TSC肾脏受累的多学科管理建议。
Nat Rev Nephrol - 结节性硬化症 - 2024-03-07
段涛院长：我国罕见病困境如何破？
我国罕见病至今没有明确的定义罕见病又被称为“孤儿病”，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准80%的罕见病是基因缺陷导致虽然罕见病的
段涛院长微信号 - 罕见病，段涛，孤儿病 - 2015-02-27
NIPT重要成就：无创产前单基因病检测的简化方案
香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。该方法使用10x Genomics公司的linked-read测序技术，分析父母亲基因组的单倍型并鉴定致病基因位点周围的SNP。然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍
测序中国 - NIPT重要成就，无创产前单基因病检测，简化方案 - 2016-12-22
基因治疗的螺旋式发展史
关注生物医学领域的人都知道，近几年，基因治疗领域热点不断：CRISPR基因编辑技术从动物试验再到胚胎试验，现在已经进入临床；癌症免疫疗法在治疗急性淋巴白血病方面取得了显著的效果......基因治疗是怎样一步步走到今天的是时候系统地了解一下基因治疗的“前世今生”了。
张江评论 - 基因治疗 - 2017-02-20
NEJM：基因治疗让先天性失明患者重见光明，且长期有效
日前，在著名医学期刊《新英格兰医学》上发表的一项最新研究表明，基因疗法对一种罕见的遗传性失明患者的疗效可持续达四年之久。这一结果表明，基因疗法有望治疗由于常见的遗传原因造成的视力减退，包括黄斑变性和视网膜色素变性等。这项研究的对象是无脉络膜症(Choroideremia)的患者。无脉络膜症是由于CHM基因突变所造成的，患者视网膜中的感光细胞逐步死亡，大多在中年时完全失明。目前对这种遗传病尚无有效的
MedSci原创 - 基因治疗，失明 - 2016-05-07
Cancer Discov：三位一体最新血液检测技术，可为前列腺癌患者提供精准治疗
研究人员已创建了一种三位一体的血液检测，他们声称这种检测技术能够预测前列腺癌或者对PARP抑制剂的反应，还有药物如何影响生存率，以及患者产生耐药性的可能性有多大。
来宝网 - 前列腺癌，血液检测技术，精准医学 - 2017-06-20
2012 ETA促甲状腺素受体突变导致的家族性以及持续性、散发性、非自身免疫性甲状腺功能亢进的诊治指南
Eur Thyroid J. 2012 Oct;1(3):142-7. - 甲状腺 - 2012-10-04
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