Nat Med：临床使用光遗传手段，部分恢复失明患者视觉
最近，在一个盲人患者身上，研究人员将眼内注射编码ChrimsonR的腺相关病毒载体与通过工程护目镜进行的光刺激相结合。护目镜检测局部的光强度变化，并将相应的光脉冲实时投射到视网膜上。
MedSci原创 - 视网膜色素变性，光遗传学 - 2021-05-25
Nat Commun：冷，会改变脂肪细胞的表观遗传特性
一项关于脂肪细胞的新研究，发现了通过控制生活方式和外部环境影响基因表达的分子机制。该机制包括了下一代药物研究的潜在靶标，以治疗包括糖尿病和肥胖在内的代谢疾病。这项研究近日已发表在《Nature Communications》上。
中国生物技术网 - 脂肪细胞，代谢疾病，寒冷温度 - 2018-04-23
JACC：儿童心肌病的遗传基础研究
尽管如此，我们对其遗传致病基础尚不清楚。本研究目的旨在评估严重儿童心肌病的遗传特征。本研究纳入了芬兰一个心脏移植中心的66例严重的儿童心肌病患者，并对其进行了二代测序和后续的验证。
MedSci原创 - 心血管，儿童，心肌病，二代测序 - 2018-11-02
FDA: 遗传性失明或可通过基因治疗
据CNN报道，美国食品和药物管理局（FDA）咨询委员会10月12日全票通过了一项针对罕见遗传性眼病患者的实验性基因疗法。
搜狐健康 - 遗传性失明，基因治疗 - 2017-10-13
STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-
36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13
多发性骨髓瘤遗传学检测专家共识
遗传学异常是MM危险度分层的基础。近年来，虽然遗传学检测对于MM的重要意义在国内已经取得共识，但存在检测方法不规范、阳性阈值混乱、临床价值不明确等一系列问题，亟需规范。为此有必要制订MM的遗传学检测专家共
中华遗传学杂志.2019.36(2):99-102. - 多发性骨髓瘤，遗传学检测 - 2019-04-29
Nat Commun：遗传突变会影响他汀类药物效应
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自伦敦女王大学的科学家们通过对4万名进行他汀类药物治疗的患者的大型分析研究后鉴别出了两种新型的遗传突变，这两种遗传突变可以影响机体坏胆固醇对他汀类疗法的反应
生物谷 - 他汀类，遗传突变 - 2014-11-03
Lancet Onco：遗传标志给脑瘤患者带来新希望
诺丁汉大学的研究人员最近确认了三组能够成为诊断儿童致命脑肿瘤的新方法的标志基因。由诺丁汉大学儿童脑肿瘤研究中心的 Grundy教授和此中心的Miller博士后带领的这项研究成果已经发表在《柳叶刀肿瘤学》杂志上。 研究专门针对一种叫做中枢神经系统的原始神经外胚层脑瘤的极其罕见的侵略性癌症。通常患者很难预测，而且目前的治疗方法，包括高剂量化疗和放射治疗颅脊相对不成功，并且有严重的终身副作用。
eurekalert - 遗传，脑瘤，治疗，脑肿瘤，肿瘤基因，诊断，标记基因，Grundy，新方法 - 2012-06-23
J Dent Res：吸烟改变早发牙周炎的遗传风险
遗传易感性的变化和吸烟是已知的风险因素，但是它们之间的相互作用对疾病易感性的变化还未可知。这篇研究的目的是为了评估早发性牙周炎的遗传风险变化，并揭示它们对烟草摄入的影响。
MedSci原创 - 吸烟，牙周炎 - 2019-10-06
Science：宿主埃博拉易感性存遗传学差异
埃博拉研究者们一直面临着一个大问题，传统的实验室小鼠会被这种病毒杀死，不出现出血热和其它的人类典型症状。小鼠疾病模型的缺乏严重阻碍了埃博拉的病理和免疫学研究，也影响了这种疾病的药物开发。 华盛顿大学的Angela Rasmussen和Michael Katze、NIH的Atsushi Okumura在47个小鼠种系中测试了埃博拉引发的宿主应答。研究显示，病毒
生物通 - 小鼠模型，埃博拉病毒，遗传学 - 2014-11-03
J Cell Physiol：一种新的长非编码RNA AK016739抑制成骨细胞分化和骨形成
新的证据已经证明长的非编码RNA（lncRNA）与多种生理和病理过程相关，包括发育，癌症发生和成骨。然而，关于调节骨形成的lncRNA的报道相对有限。
MedSci原创 - 2019-01-26
2019 ASBrS共识指南：遗传性乳腺癌的基因检测
2019年7月，美国乳腺外科医生学会(ASBrS)发布了遗传性乳腺癌的基因检测指南，文章的主要目的是为评估乳腺癌遗传风险的基因检测提供指导建议。
Ann Surg Oncol. 2019 Jul 24. - 遗传性乳腺癌，基因检测 - 2019-08-01
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