2019 ASBrS共识指南：遗传性乳腺癌的基因检测
2019年7月，美国乳腺外科医生学会(ASBrS)发布了遗传性乳腺癌的基因检测指南，文章的主要目的是为评估乳腺癌遗传风险的基因检测提供指导建议。
网络 - 遗传性乳腺癌，基因检测 - 2019-08-02
NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃
线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能，然而，这些双胞胎却是线粒体异常活跃，尽管他们摄入了远超身体所需的热量，但体重却仍然很低。
“ 生物世界”公众号 - 线粒体，遗传病 - 2022-10-17
BMJ:是否发生卒中 遗传or生活方式谁操控权更大？
卒中是一种复杂的疾病，由遗传和环境因素共同造成，包括饮食和生活方式。生活方式是卒中重要的可改变风险因素。
环球医学网 - 卒中，遗传，生活方式 - 2018-11-30
Clinica Chimica Acta：导致巨轴索神经病（GAN）的遗传基础
巨轴索神经病（GAN）是一种罕见且严重的常染色体隐性神经退行性疾病，主要是由于GAN的功能丧失突变。然而，到目前为止，尚未报道GAN的复杂重排序列的嵌合现象，其复杂重排的机制尚待确定。
MedSci原创 - 巨轴索神经病（GAN）；遗传基础 - 2020-04-12
PNAS：教育可以减少与遗传性肥胖相关的健康差异
最近，来自南加州大学和麻省总医院的研究人员进行了一项工作，旨在调查基因组成是否缓和了教育对健康的影响。
MedSci原创 - 教育，肥胖，基因 - 2018-10-05
Arthritis Rheumatol：纤维肌痛表型的遗传度随年龄而变化
年轻个体FM评分的遗传性成分多于老年人，老年人更可能患有以前称为“继发性FM”的疾病。
MedSci原创 - 纤维肌痛，遗传学，FM评分，遗传度 - 2019-11-19
JACC：胸主动脉瘤的遗传基因筛选
有高达25%的胸主动脉瘤患者拥有可遗传的基因变异。本研究的目的旨在通过临床基因组资源（ClinGen）来精确地识别导致遗传性胸主动脉瘤和夹层（HTAAD）的基因。
MedSci原创 - 心血管，主动脉瘤，基因，筛选 - 2018-08-07
JAMA Neurol：亚洲人群帕金森病相关遗传风险因素研究
本次在亚洲人群的PD相关基因风险全基因组关联研究发现了2个新的基因位点，以及9个先前发现的欧洲人群位点，这一研究证实了亚洲和欧洲个体在PD遗传危险因素方面的异同，对亚洲人群风险分层和精确医学具有潜在
MedSci原创 - 帕金森病，全基因组关联研究，PD - 2020-04-29
遗传发育所在精神分裂症研究中取得进展
精神分裂症是一种以幻觉、幻想、情感失调和认知功能障碍为主要特征的精神疾病，具有较高的遗传性，影响全球约1%的人口。目前主要认为精神分裂症是由遗传因素和环境因素共同作用，导致大脑发育异常引发的。人类遗传学和蛋白质组学的研究提示CRMP2与精神分裂症相关，但是体内功能和可能导致精神分裂症具体的机制仍然不清楚。中国科学院遗传与发育生物学研
遗传与发育生物学研究所 - 精神分裂，遗传性 - 2016-06-12
多发性骨髓瘤遗传学检测专家共识
遗传学异常是MM危险度分层的基础。近年来，虽然遗传学检测对于MM的重要意义在国内已经取得共识，但存在检测方法不规范、阳性阈值混乱、临床价值不明确等一系列问题，亟需规范。为此有必要制订MM的遗传学检测专家共
网络 - 多发性骨髓瘤，遗传学检测 - 2019-04-29
Neurology ： 遗传性额颞叶痴呆，MRI有什么独特表现？
不管FTLD谱系中的临床表现如何，深层GM和小脑结构受累的测量可能是gFTLD的有用标记
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-09-26
Stem Cells：低氧介导的脑肿瘤细胞干性的表观遗传调控
此前有研究报道了神经胶质瘤的全球低甲基化和位点特异性异常甲基化以及其他表观遗传修饰，它们是胶质瘤进展期间基因组不稳定性的重要参与因素。近期，一项发表在杂志Stem cells上的研究证明了缺氧介导的表观遗传修饰在调节神经胶质
MedSci原创 - 低氧，肿瘤，干细胞 - 2017-04-09
Neuron：芝加哥科学家实现光遗传学技术新突破
随着近年来科学家在表观遗传学领域研究的深入，人们开始希望通过体外刺激的方式来控制体内细胞尤其是神经元细胞的状态。这一领域有着广阔的应用前景，如治疗黄斑病变等遗传病。以此为基础，光遗传学等学科纷纷被建立起来。不过，目前为止，为了实现这一目标，研究人员不得不对神经元进行基因改造。这也极大阻碍了这一技术的普及。
生物谷 - 光遗传学 - 2015-03-24
J Rheumatol：研究没有发现RA和CAD的遗传相关性
根据遗传分析的结果,没有证据表明，类风湿关节炎相关的单核苷酸多态性与冠状动脉疾病有关。
MedSci原创 - RA，CAD，遗传，炎症，SNP - 2016-10-26
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