JAMA Oncology：头颈部鳞状细胞癌KRAS变异与西妥昔单抗反应
JAMA Oncology近期发表了一篇文章，研究KRAS变异作为西妥昔单抗反应反应、放疗及顺铂化疗的免疫改变的预测标志物，评估KRAS变异与p16状态以及TGF-β1的关系。
MedSci原创 - 头颈部鳞状细胞癌，KRAS变异，西妥昔单抗 - 2017-05-08
Nature Genetics：揭示帕金森病的幕后推手：RAB32基因新变异的发现
这项研究也证明了家族性病例的采集和大量对照组结合使用在识别低频变异中的有效性，这对于PD以及其他复杂疾病的遗传研究具有重要意义。
生物探索 - 帕金森病，RAB32基因 - 2024-06-12
Sci Rep：EYA4变异引起的听力损失患病率和临床特性研究
已知EYA4基因变异能够导致常染色体显性非综合征遗传听力损失，DFNA10。到目前为止，在不同的民族中已经鉴定了30个变异与听力损失有关。为了更高的理解DFNA10的临床特征和流行情况，研究人员在一个
MedSci原创 - 听力损失 临床特征 基因变异 - 2020-03-17
Heart：谷氨酰胺转移酶的变异性与心力衰竭住院风险
GGT的变异性与HHF的发生独立相关。这些结果表明，较高的GGT变异性可能有助于作为HF未来风险的指标。
MedSci原创 - 谷氨酰胺转移酶，变异性，心力衰竭住院 - 2020-04-20
Cardiovasc Diabetol：急性心力衰竭住院患者血糖变异性与全因死亡率
出院前较高的GV与1年内全因死亡率相关，特别是不伴有糖尿病的急性心衰患者。
MedSci原创 - 全因死亡率，急性心力衰竭，血糖变异性 - 2022-12-29
Blood：全外显子测序明确STAB2罕见变异与VTE密切相关
全基因组关联研究(GWAS)已经确认了导致不同程度静脉血栓栓塞风险增加的常见遗传变异。抗凝基因PROC、PROS
MedSci原创 - VTE，罕见变异，STAB2 - 2020-06-01
JCEM：γ-谷氨酰转移酶变异性与糖尿病患者痴呆风险
由此可见，在DM受试者中，GGT的高变异性增加了痴呆症的风险，而与其他因素无关，包括基线GGT水平。
MedSci原创 - γ-谷氨酰转移酶，变异性，糖尿病，痴呆，风险 - 2020-01-20
Communications Biology：前列腺癌患者中，FOXA1非翻译区变异频率研究
前列腺癌具有低的体细胞变异速率，但是非编码区仍旧还未有研究阐释。最近，有研究人员对72个已知的前列腺癌驱使基因的非翻译区进行了测序研究。研究包括了428名患有转移性前列腺癌的患者。研究人员在12%的患者中鉴定了FOXA 3'-UTR变异。这些变异中主要是插入和缺失，覆盖了整个UTR，并且没有基序富集，并且在其他的癌症中没有检测到。
MedSci原创 - 前列腺癌，FOXA1，变异频率 - 2018-09-05
Stroke：老年人胆固醇变异性与头颅磁共振结果之间的关系
由此可见，老年人TC变异性与CBI或WMG恶化无关，但与头颅MRI上CBI数量相关，需要更多的工作来验证和阐明这种关联的基础机制。
MedSci原创 - 老年人，胆固醇，变异性，磁共振 - 2019-12-17
读书报告 | 胸腺变异与免疫相关心肌炎的易感性
本文主要探究了胸腺改变与严重免疫治疗相关肌炎的发生率及严重程度增加之间的关联，并探究胸腺影像学特征及生物学特征，来寻找提示免疫相关心肌炎诊断和转化的标志物。
iCombo - 胸腺变异，心肌炎，免疫相关肌毒性 - 2024-03-22
Neurology：额颞叶变异性痴呆患者行为差异与脑病变的关系研究
研究发现额颞叶变异性痴呆患者的行为差异是脑功能和皮质病变模式差异的体现。研究发现冷漠主要是由于脑功能损导致的而行为失控的原因是右颞区功能异常
MedSci原创 - 额颞叶变异性痴呆，行为表现，神经影像学 - 2017-07-13
Psychiatr Genet：GRM3基因变异与精神分裂症有关（GWAS分析）
英国伦敦大学学院近日发布新闻公报称，该校研究人员新近研究发现一种与精神分裂症、双相情感障碍以及酒精依赖症有关的罕见基因变异，有此基因变异的人，患上以上三种精神疾病的风险是常人的2到3倍。公报称，研究人员对4971名患有精神分裂症、双相情感障碍或酒精依赖症的病人与1309名健康人士进行基因分析后发现，GRM3基因变异与上述三种疾病密切相关：有此基因变
科技日报 - 基因变异，精神分裂症 - 2014-07-28
Lancet：锂治疗双相情感障碍的反应差异与遗传变异有关（GWAS方法）
Lithium是治疗双相情感障碍的一线药物，但是患者对此药的治疗反应各异。既往研究表明，患者对Lithium治疗的反应是一种遗传特性。然而，目前尚未确定与治疗反应相关的基因标志物。
MedSci原创 - 遗传变异，双相情感障碍，SNP - 2016-01-22
为您找到相关结果约500个
