基因组诊断揭示了肺动脉高压的新致病变异
遗传易感性可导致罕见病肺动脉高压 (PAH)。大多数突变已在可遗传的 PAH中的基因BMPR2中发现。在德国最大的 PAH 基因诊断转诊中心在超过 3 年的过程中发现的 PAH 基因的突变分布。
网络 - 基因组，肺动脉高压 - 2022-04-17
TAND:急性脑卒中患者的血糖变异性和临床结局的关系
卒中后高血糖是卒中急性期的一种常见现象，被认为是缺血性卒中和出血性卒中临床预后不良的独立预测因子。
MedSci原创 - 血糖变异性，:急性脑卒中 - 2021-10-17
JCEM：雌激素受体β基因变异与盐敏感性高血压相关
雌激素受体（ER）的遗传变异与心血管疾病有关。由ESR2编码的ER-β是二血管平滑肌中ER的主要表达。
MedSci原创 - 雌激素，高血压 - 2017-09-29
Stroke：既往卒中患者血压变异性与心血管结局
由此可见，该研究表明BPV是缺血性卒中、心血管事件和全因死亡的重要且可能可改变的风险因素。具体而言，这是第一项证明BPV增加与复发性缺血性卒中相关的研究，舒张压BPV与收缩期BPV同样重要。未来的工作应该集中在评估是否积极降低BPV，使用广泛可用且廉价的抗高血压药物，以降低心血管疾病的风险。
MedSci原创 - 既往卒中，血压变异性，心血管结局 - 2019-09-21
Science：两种“超强抗体”的能抑制多种变异新冠病毒
7月1日，一篇发表在《科学》杂志的论文称，研究人员在几名新冠肺炎康复者的体内发现了两种超级抗体，可能有抑制
网络 - 新冠病毒 - 2021-07-10
BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析
SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。最近，有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。
MedSci原创 - 巴西，听力损失，基因变异 - 2018-05-19
NEJM：ASGR1变异与冠状动脉疾病风险的降低有关
现已知几个序列变异会影响非-高密度脂蛋白(HDL)胆固醇的血清水平，进而改变冠状动脉疾病的风险。 研究者对2636名冰岛人进行基因测序，发现变异，然后输入到近398,000名冰岛人的基因组中。再通过119,146名样本，测试输入的变异和非HDL胆固醇水平的关系。接着在2个欧洲血统的人群中重复试验，评估了有牵连的功能丧失变异对冠状动脉疾病风险的影响，其中试验组和对照组分别有42,524和249
MedSci原创 - ASGR1，HDL，冠状动脉，del12 - 2016-05-19
European Journal of Human Genetics：中国SNHL患者的综合遗传测试和变异解释
遗传性听力损失是一种单基因遗传病，并且具有高度的异质性。不少于100个耳聋基因在病理发生过程中具有作用。最近，有研究人员评估了SNVs在已知的耳聋基因中的比例，从而对中国散发性和家族性感感觉神经性耳聋患者的病因进行解释。研究人员手搜集了1127名个体的DNA样本，包括616名正常听力的健康对照，433名散发性SNHL患者和来源于30个听力损失谱系的78名耳聋患者。NGS测试包括了129个基因中的序
MedSci原创 - 听力损失，中国，遗传变异 - 2019-10-01
Science Advances：巴西最新研究：遗传变异会增加患癌症的风险
遗传变异是指生命在遗传的基础上，同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异，也称“分子变异（molecular variation）”，是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。遗传与变异，是生
转化医学网 - 癌症，遗传变异 - 2020-06-30
Nature Genet：男性乳腺癌与RAD51B基因变异有关
近日，一项最新研究旨在探究男性乳腺癌患者的基因变异情况，该研究进一步深入了解了乳腺癌疾病，每年在美国有几百人死于乳腺癌。研究人员说，他们已经发现了另一个与男性乳腺癌的遗传变异，男性乳腺癌是一种罕见的疾病，每年在美国几百人死于该种疾病。 这一发现将立即改善男性乳腺癌治疗的改进。
生物谷 - 男性乳腺癌，RAD51B基因，基因变异 - 2012-09-25
JAHA：每日血压变异性与慢性肾脏疾病发病风险的关系
这些结果表明，在日本普通人群中，血压每日变异性的增加是慢性肾脏疾病发生发展的一个重要危险因素。
MedSci原创 - 发病风险，血压变异性，慢性肾脏疾病 - 2022-10-01
AJHG：遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。如今，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics 上的一篇文章揭示了CNVs和睾丸癌风险直接相关，CNVs和乳腺癌及结肠癌却没有关联。 一些癌症，诸如乳腺癌或者结肠癌是由上一代的突
生物谷 - 遗传拷贝数变异，CNVs，睾丸癌 - 2012-08-09
J Periodontal Res:efca 4b基因变异与牙周病之间的关系
因此，本研究在意大利分离的人群中进行了基因组广泛关联研究，旨在揭示易患这种疾病的遗传变异。
MedSci原创 - efca，4b基因，牙周病，遗传因素 - 2018-12-30
美科学家称埃博拉大暴发或因病毒已变异
究其原因，一位在疫区工作的美国科学家10月18日宣称，部分在于病毒发生变异、传染性更强。 埃博拉病毒发生变异 根据世界卫生组织公布的最新数据，全球因埃博
大河报 - 埃博拉病毒变异，美国科学家，病毒载量 - 2014-10-21
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