2023 CUA指南：前列腺癌的基因检测
前列腺癌（PCa）基因检测可以为临床管理提供关键信息并为家族癌症风险提供关键见解。本文主要针对PCa的基因检测提供循证指导。
Can Urol Assoc J - 前列腺癌，基因检测 - 2023-10-20
Nat Commun：全基因组关联研究鉴定慢性淋巴细胞白血病的危险基因座
慢性淋巴细胞性白血病（CLL）是一种普遍的血液系统恶性肿瘤，英国每年约有3750例新确诊的病例。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，慢性淋巴细胞白血病（CLL），基因座 - 2021-02-05
中国RET基因融合非小细胞肺癌诊治专家共识
为了简化RET融合NSCLC的临床工作流程，完善诊疗策略，我们的专家组达成了共识。我们的目标是最大限度地提高患者的临床利益，并推广 RET 融合筛查和治疗的标准化方法。
Thoracic Cancer - 非小细胞肺癌 - 2023-09-25
UnitedHealthcare 临床指南：异基因加工胸腺组织-agdc (Rethymic®)
该指南讨论了先天性无胸腺症、异基因加工胸腺组织 (Rethymic®) 的新治疗方法，以及在哪些情况下认为有医学必要性。
UnitedHealthcare - 先天性无胸腺症，异基因加工胸腺组织，迪格奥尔格综合征 - 2022-07-14
PNAS：AML衰老和综合分子图谱成功构建，揭示老年患者的基因融合减少而基因突变增加
研究团队通过对一个大型AML队列进行分析，发现基因融合（GF）事件是年轻患者的主要驱动因素，而基因突变构成了老年患者的主要基因组异常。
测序中国 - 衰老，基因融合，AML - 2024-04-08
JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检
他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09
异基因造血干细胞移植临床输血专家共识
本共识由多家已开展allo-HSCT的血液病学和输血医学专家共同探讨形成，旨在建立allo-HSCT患者临床输血的推荐方案，为推动allo-HSCT的规范化治疗提供参考。
临床输血与检验 - 异基因造血干细胞移植，临床输血 - 2023-11-22
GBA1基因作为特定人群骨质疏松症的危险基因及其在戈谢病中的作用
团队提出ER应激升高和炎症小体激活是骨质疏松症进展的标志，提示有必要对GD患者进行临床监测。
MedSci原创 - 骨质疏松症，戈谢病 - 2024-04-25
Cell:几乎任何基因都可以影响疾病
研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。
转化医学网 - 全能模型 - 2017-06-23
基因诊断行业监管的“小媳妇”现状
基因诊断，又称之为DNA诊断或分子诊断，是应用分子生物学方法，检测患者体内遗传物质结构或表达水平的变化，继而做出诊断的技术，它为疾病的预防、预测、诊断、治疗和疾病转归提供更为准确的信息。有报道称，2014年的全球体外诊断市场达到500亿美元，中国市场为60亿美元左右，其中基因诊断占比10%左右，并将以每年10%~20%的增长幅度连续增长，占体外诊断各类细分市场增长幅度之首。然而，我国基因诊
王忻-北京大成（上海）律师事务所 - 基因治疗 - 2015-01-15
Science：如何寻找对有益的基因突变？
对于很多人来说，基因突变并不是褒义词，但并不是所有的基因突变都那么坏。科学家表示，有些基因突变甚至能使机体保持健康，可以抵消或抑制其他突变带来的坏影响。近日，科学家们在Science杂志上揭示了如何寻找到这些有益的突变，对了解基因抑制过程又重要的意义。人们通常认为基因突变给机体带来了疾病，但并不是所有的突变都是罪魁祸首，有些甚至可以抵消或抑制某些突变带来的恶性结果，该过程被称为基因抑制，且鲜为人知
生物探索 - 基因突变，有益 - 2016-11-06
论欧盟基因专利的保护范围及启示
在这一过程中，如何界定基因专利的保护范围，一直是各国学者和司法界关注和探讨的重要问题。Monsanto V. Cefetr
生物知识产权 - 基因专利，专利保护 - 2017-01-04
你体内可有“瘦”基因？
导言：一直瘦不下去，是基因注定？一直以来都有“肥胖基因决定体型”、“有肥胖基因的人很难瘦下来”等说法。但根据《英国医学杂志》2018年的一项研究报告表明
转化医学网 - 胖瘦 - 2020-05-26
Nature：中国转基因科普的重要性
今年2月1日发布的中央一号文件，强调科学普及转基因，再次引起专家和民众的关注。近日，中国科学院新疆生态与地理研究所客座研究员王强在Nature发文强调了我国科学家应该努力在科学普及转基因中发挥积极作用。
生物谷 - 转基因，科普 - 2015-03-05
英癌症罕见病十万基因组计划
英国首相戴维·卡梅伦日前宣布，该国大型测序研究——“10万基因组计划”为了迎接2017年的最后期限，目前已经从政府和私人渠道获得了3亿英镑的资金注入。这项计划由英国政府于2012年发起，并由一个名为英国基因组的国有公司负责实施，旨在对英国国民医疗保健制度(NHS)记录中的10万名病人的完整基因组进行测序。据“10万基因组计划”官网介绍，其目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症
中国科学报 - 罕见病，癌症，基因组，测序技术 - 2014-08-14
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