【盘点】2018年度J Clin Oncol杂志肺癌相关进展汇总（二）
【盘点】2018年度J Clin Oncol杂志肺癌相关进展汇总（二）
MedSci原创 - J，Clin，Oncol - 2018-08-02
全球首批！第一三共白血病疗法获批日本上市
今日，第一三共（Daiichi Sankyo）公司宣布，日本厚生劳动省（MHLW）批准该公司开发的口服FLT3抑制剂Vanflyta（quizartinib）上市，治疗复发/难治性（R/R）急性骨髓性白血病这些患者携带FLT3-ITD基因变异。AML是一种进展迅速的血液和骨髓癌症，患者癌变白细胞迅速增长，它们不但不能行使正常功能，而且影响正常血细胞的生成。AML患者的5年生存率是所
药明康德 - 白血病疗法 - 2019-06-19
Nature：颠覆传统认知 解答白介素-1α免疫学谜团
Jude Children's Research Hospital）的研究人员解开了 SHP-1 基因突变导致多种炎症和自身免疫性疾病的谜团。
bio360 - 免疫，炎症，白介素-1，SHP-1 - 2013-08-15
NEJM： 提前2年揭盲！吴一龙联合全球和国内284个中心团队，发现手术+精准分型靶向治疗降低早中期肺癌术后83%复发风险
在我国，肺癌年度发病人数高达78.4万，肺癌的发病率及死亡率分别占全部恶性肿瘤的20.03% 及26.99%，居恶性肿瘤之首。这使得肺癌治疗科研成果万众瞩目。
iNature - 肺癌，靶向治疗，复发风险 - 2020-10-29
【Blood】如何使用基因组学和BTK抑制剂治疗华氏巨球蛋白血症
《Blood》近日发表综述，介绍了基于基因组学、疾病特征和合并症，并通过具体案例描述了初治和经治 WM 患者中BTK 抑制剂的治疗算法。
聊聊血液 - BTK抑制剂，华氏巨球蛋白血症 - 2024-01-30
Nucleic Acids Res ：为拯救妻子，他转行病毒学！发顶刊探索治疗阮病毒的新方法
朊病毒病是一种致命的，目前无法治愈的神经退行性疾病。这种病非常罕见，但通常会引起快速的神经变性。美国每年报告约300例阮病毒病。
iNature - 治疗，病毒学，阮病毒 - 2020-09-20
Genome Res：重磅喜讯：全基因组测序助力准父母订制双胞胎！
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿
生物谷 - 基因组测序 - 2015-03-02
JASN：刘志红院士团队发现狼疮性肾炎致病新基因DDX58
狼疮性肾炎（LN）是系统性红斑狼疮（SLE）最常见并发症，其临床表现复杂多样，治疗效果和预后异质性大。遗传变异是LN发生和临床表型异质性的根本原因。从遗传变异角度解析LN发生发展新机制，探索新型干预靶
东部战区总医院 - 狼疮性肾炎，刘志红 - 2022-10-25
NEJM重磅 ：提前2年揭盲！吴一龙联合全球和国内284个中心团队，发现手术+精准分型靶向治疗降低早中期肺癌术后83%复发风险
在我国，肺癌年度发病人数高达78.4万，肺癌的发病率及死亡率分别占全部恶性肿瘤的20.03% 及26.99%，居恶性肿瘤之首。这使得肺癌治疗科研成果万众瞩目。
iNature - 肺癌，靶向治疗，复发风险 - 2020-09-23
艾伯维白血病新药venetoclax斩获FDA第2个突破性药物资格
合作开发的一款抗癌药venetoclax近日在美国监管方面再传佳讯，FDA已授予venetoclax联合罗氏抗癌药美罗华（Rituxan，通用名：rituximab，利妥昔单抗）治疗复发性/难治性慢性淋巴细胞白血病（R/R CLL）的突破性药物资格。在一项涉及49例R/R CLL患者的Ib期临床研究中，venetoclax联合Rituxan使84
MedSci原创 - venetoclax，艾伯维，白血病 - 2016-01-24
盘点国产第三代EGFR-TKI之阿美替尼（almonertinib）
国产第三代EGFR TKI阿美替尼疗效优异，安全性佳，为EGFR突变阳性晚期NSCLC，特别是EGFR突变伴脑转移患者，带来一线治疗新选择，也将会改善中国EGFR突变NSCLC患者的预后。
MedSci原创 - 肺癌，阿美替尼（almonertinib） - 2021-12-20
BMC Med Genet： 全外显子组测序在听觉神经谱系混乱疾病中鉴定了一个新型复合杂合子突变
许多听力损失疾病被陈述为具有孟德尔遗传特性，并由一个单基因突变引起。然而，许多耳聋疾病案例的遗传机制并没有被解释。中国的ANSD群体中，有关基因的病理突变了解很少。最近，研究人员将来自广西壮族自治区的127名无症状听力损失(NSHL)病人作为研究群体，进行了遗传
MedSci原创 - 听觉神经，突变 - 2017-04-05
基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。实际上，贝勒医学院分子和人类遗传学、儿科学教授James R.
MedSci原创 - 外显子测序，帕金森病 - 2016-01-24
Blood：弥漫性大B细胞淋巴瘤通过激活存活信号通路或获得影响药物与靶点结合的EZH2突变，从而对EZH2抑制剂耐药
中心点：EZH2抑制剂耐药性主要是因为激活了存活信号通路和获得影响药物与靶点结合的EZH2突变。不同的EZH2抑制剂的耐药机制不同，因此，肿瘤细胞对一种EZH2抑制剂耐受，可能会对其他种抑制剂敏感。在本研究中，Malik Bisserier等人利用该信息探究携带EZH2突变的弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）对
MedSci原创 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，EZH2抑制剂，耐药性 - 2018-03-24
FDA：勃林格殷格翰用于NSCLC药物afatinib获FDA批准
Ingelheim）今天宣布，FDA已批准afatinib片以商品名Gilotrif上市，作为一种口服的、新的一线治疗药物，用于经由FDA批准的试剂盒证实肿瘤表皮生长因子受体（EGFR）19号外显子缺失或21号外显子突变（L858R）的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的治疗。
生物谷 - FDA，afatinib，勃林格殷格翰，NSCLC - 2013-07-17
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