Cell：多种血管疾病竟和一个基因突变相关
在6p24区域，科学家们发现，常见的DNA序列突变和早发性心肌梗死，冠心病，冠状动脉钙化，偏头痛，颈动脉夹层，纤维肌性发育不良，高血压等多种血管疾病相关。6p24上的相关突变位于编码磷酸酶和肌动蛋白调节蛋白1（PHACTR1）基因的第三内含子内。因此，PHACTR1的功能可能和以上血管疾病相关。
MedSci原创 - 血管疾病 - 2017-07-28
Blood：HHEX与突变型ASXL1协同促进髓系转化
突变体ASXL1和HHEX可通过上调MYB和ETV5的表达促进髓系白血病的发生； 抑制HHEX-MYB/ETV5轴将是具有ASXL1突变的髓系恶性肿瘤的一种有前途的治疗方法。
MedSci原创 - 白血病发生，ASXL1，HHEX - 2020-06-09
PLoS One：单一的干细胞突变可致妇女患子宫肌瘤
近日，来自美国西北大学范伯格医学院的研究者首次发现了子宫肌瘤的分子引发机制，引发这种疾病实际上是单一干细胞的突变所引起的，致使肿瘤细胞无限制生长并且激活其它细胞使其扩散。
生物谷 - 研究 - 2012-05-24
AJHG：GWAS方法鉴定出子宫肌瘤相关的遗传突变FAS基因
子宫肌瘤是妇女常见的一种骨盆肿瘤，其在美国是妇女子宫切除的主要原因之一，来自布莱根妇女医院的研究者利用全基因组方法，首次发现了白人妇女子宫肌瘤的遗传风险等位基因，相关研究发现于10月4日刊登在了国际杂志The American Journal of Human Genetics上，这项研究或为子宫肌瘤的疗法提供思路和帮助。
生物谷 - GWAS，子宫肌瘤，FAS，突变 - 2012-12-10
Circulation：MYL4突变相关房颤的亚稳定心房状态
利用MYH6：mCherry敲入报告基因细胞系，研究人员开发了一种可产生并高度提纯具有心房细胞生理和分子特征的多能干细胞来源的心肌细胞的实验方案，还模拟了一种人类MYL4突变，AF的一种少数明确的遗传因素之一
MedSci原创 - MYL4，房颤，心律失常 - 2020-02-01
PNAS：“夜猫子”睡眠障碍竟然会是基因突变导致的！
当时钟蛋白出现突变时，昼夜节律可能就会失调，有的人往往会比平时更早入睡和起床，有的人则会成为典型的夜猫子，通常要熬夜。
生物探索 - 基因突变，生物钟，睡眠障碍 - 2020-11-05
病例:一个患者，三处肺癌，基因突变各有不同
一名既往吸烟史亚裔女患，双肺先后发现3处肺腺癌病灶，术后发现其肿瘤特征及基因状态存在异质性，应用二代测序技术首次发现NF1与EGFR基因的同时突变，提示适当时可应用测序技术更好地揭示肿瘤全貌，方可有的放矢
肿瘤资讯 - 肺癌，基因 - 2017-07-06
基因突变大大增加男性乳腺癌风险！
乳腺癌并不是女性所独有，最近一项新的研究表明，基因突变会大大增加男性患乳腺癌和其他类型癌症的风险，资深研究作者Childers博士说，BRCA1和BRCA2基因突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌风险，这些突变对于男性也一样
转化医学网 - 基因突变 - 2018-04-30
Nature Genetics：揭示癌症突变背后的秘密：MuSiCal算法的突破与应用
通过重新分析超过2700个癌症基因组，研究人员提供了一个改进的特征目录及其分配，发现了当前目录中缺失的九个插入缺失特征，解决了长期存在的“平坦”特征的模糊问题，并对未知病因的特征提供了洞见。
生物探索 - 癌症，MuSiCal - 2024-02-22
eLife：出生时出现的罕见“杀手”突变可能会缩短寿命
导言：科学家发现，自出生起，人体细胞中就存在一些极罕见的突变，这些突变可能会使一个人的生命缩短数年。研究人员估计，这些DNA变体中的每一种（最有可能是从父母那里继承的）可以将寿命缩短多达6个月。
转化医学网 - 延长寿命 - 2020-04-27
Cancer：基因KRAS突变与晚期肺腺癌患者更短存活相关联
根据一项于2012年7月18日在线发表在Cancer期刊上的研究，就晚期肺腺癌患者而言，基因KRAS突变就能够预测更短的存活时间。来自美国西北大学的Melissa L.Johnson博士和同事们在2002年到2009年期间评价了1036名晚期肺腺癌患者(59%为女性；33%为从没有吸过烟的人)体内的基因EGFR和KRAS的突变状态，并利用这些数据研究了KRAS突变的预后意义
生物谷 - KRAS，晚期肺腺癌，存活 - 2012-07-31
Nat Med：胰腺腺鳞癌普遍存在UPF1基因突变
同济大学医学院转化医学研究中心、同济大学附属第十人民医院陆琰君教授研究团队在国际上首次发现了胰腺腺鳞癌中普遍存在着的UPF1基因突变，由此为全面揭开胰腺腺鳞癌形成、发展之谜，为这一肿瘤的科学诊断提供了全新的视角
MedSci原创 - 胰腺，UPF1 - 2014-05-28
BIOL PSYCHIAT：Nf1基因突变与酒精依赖风险相关
最近的一篇文章，来自Scripps研究所的研究人员则发现γ-氨基丁酸这种神经递质能降低焦虑情绪，促进情绪的放松，研究人员指出这一发现将人体Nf1基因的突变，与酒精依赖性风险及严重程度联系在了一起。
生物通 - γ-氨基丁酸，酒精依赖，NF1，神经纤维瘤 - 2014-09-04
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