JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。
新华社 - 基因变异，特发性震颤，《神经科学杂志》 - 2012-08-29
Nature Commun：男性生育控制的基因学进展
提到控制生育，男性们有两个选择：避孕套和输精管切除术。尽管这是两种有效的方法，但都旨在阻断精子呈递，对家养动物来说批量手术操作也相对繁琐。
生物通 - 男性生育，基因，新进展 - 2017-10-11
NEJM：乳腺癌相关风险基因评估研究
研究首次定义了与临床上乳腺癌风险相关的基因突变种类，其对乳腺癌遗传风险的评估具有指导意义
MedSci原创 - 乳腺癌，基因测序，高风险基因 - 2021-02-04
基于脂质纳米颗粒基因药物的前景
2018年，FDA首次批准了一种基于脂质纳米颗粒（LNPs）的基因药物——siRNA patisiran（Onpattro；Alnylam），用于治疗遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变引起的多发性神经病。
小药说药 - 纳米颗粒，基因药物 - 2023-01-18
新等位基因突变血型被发现
日前，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布。
健康报网 - 等位基因，血型 - 2017-08-29
基因疗法或成罕见病儿童治疗希望
当她的儿子Josh患上一种罕见的遗传性肌肉消耗性疾病，X相关肌管肌病（X-linked myotubular myopathy），艾莉森（Alison Frase）记得，自己四处寻找治愈良药。
健点子ihealth - 基因疗法，罕见病，儿童 - 2017-03-22
PNAS：基因编辑在肾脏疾病中的应用
英国纽卡斯尔大学的研究人员在细胞和小鼠模型中表明，基因编辑可用于Joubert综合征，以阻止携带CEP290缺陷基因对患者肾脏造成损害。
生物通 - 基因编辑，肾脏疾病，进展 - 2018-11-21
酒鬼福音：科学家发现酒瘾相关基因
近日，一支国际研究小组表示他们已经找到了一种与酒瘾相关的基因。相关的研究已经发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上了。研究发现一种变异的β-Klotho基因与人们的饮酒习惯息息相关。在参与研究的应试者中，我们发现其中40%的人体内携带这种基因，并且他们对酒精的渴望都有所下降。美国德州西南大学的药理学家David Mangelsdorf在一份新闻稿中中表示，这项发现基于全球最大的广泛基因组关联分
煎蛋/千里之外 - 基因 - 2016-12-03
JAMA：胰腺癌风险基因突变研究
研究发现，6种基因突变人群的胰腺癌风险增加，上述突变人群占所有胰腺癌、家族胰腺癌以及非家族胰腺癌患者的比例分别为5.5%、7.9%和5.2%
MedSci原创 - 胰腺癌，基因，肿瘤易感 - 2018-06-20
Nat Gene：发现衰老基因与血癌的联系
日前，伦敦大学癌症研究学院的一项新研究指出，一个可以作为细胞内部时钟而帮助控制衰老过程的基因与癌症的发生有关。科学家们发现了4个与骨髓瘤（一种最常见的血癌类型）发生有关的新基因变异体，其中一个基因还影响衰老过程。【原文下载】 通过对骨髓瘤患者 DNA 的分析，研究者们发现了 4 个新的遗传变异，这比之前了解的基因变异体总数还多，使得与此癌症相关的变异基因增加到了7个，也使我们对这一疾病的
bio360 - 骨髓瘤，TERC，新靶标 - 2013-08-21
血检加基因测序——癌症筛查福音
约翰霍普金斯凯梅尔肿瘤研究中心的科学家将血检与基因组测序两项检验技术联合，成功检出了存在于血液中的癌细胞DNA。“该方法采用基因组测序技术检出了参与血液循环的癌细胞DNA，为人们检出并监测肿瘤细胞提供了高灵敏度的新方法。”Victor Velculescu 医学博士对该项新技术予以这样的评价。Victo
丁香园 - 癌症筛查，基因组测序，基因重组，癌症DNA - 2012-12-14
Hepatology:MAEL基因介导细胞通路诱发肝癌转移
来自中山大学癌症中心、香港大学的研究人员在染色体1q上鉴别出了一个新型的癌基因：Maelstrom (MAEL)，并证实Maelstrom通过Akt/GSK-3β/snail信号通路诱导上皮间质转化促进了肝癌转移
生物通 - 肝癌，转移，细胞，Hepatology - 2013-09-02
Cell：全面解析大规模癌症基因组
来自癌症基因组图谱研究网络(The Cancer Genome Atlas Research Network， TCGA)的研究人员针对甲状腺癌（thyroid cancer）进行了综合分析，鉴别出了一些侵袭性肿瘤的标记物“对于甲状腺癌基因组景
生物通 - 癌症基因组，甲状腺基因 - 2014-10-27
Nat Genet：特殊基因可降低中风风险
来自伦敦大学等处的研究人员近日通过研究发现了一种新型基因，其可以保护年轻人和中年人有效抵御中风的发生，相关研究刊登于国际杂志Nature Genetics上，或为开发新型疗法提供一定的线索。文章中，研究者表示，携带特殊基因PHACTR1的突变体的个体或遭受颈动脉夹层(cervical artery dissection，CAD)的风险较低，颈动脉夹层是颈动脉血流通过破损的血管内膜进入血管壁
生物谷 - 中风风险，基因 - 2014-11-27
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