Omicron突变株相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

NEJM：Sotorasib治疗KRAS<font color="red">突变</font>晚期实体瘤效果显著

NEJM：Sotorasib治疗KRAS突变晚期实体瘤效果显著

研究认为，对于KRAS p.G12C突变的晚期实体肿瘤患者，Sotorasib显示出良好治疗效果

MedSci原创 - KRAS突变，Sotorasib - 2020-09-24

Lancet Oncol：EGFR<font color="red">突变</font>疫苗用于脑胶质瘤

Lancet Oncol：EGFR突变疫苗用于脑胶质瘤

研究认为Rindopepimut不能显著提高脑胶质瘤患者的生存期，下一步将考察其与免疫治疗联合的效果

MedSci原创 - 脑胶质瘤，EGFR，疫苗 - 2017-08-23

JAMA Oncol：共存<font color="red">突变</font>可影响 EGFR-TKIs的疗效

JAMA Oncol：共存突变可影响 EGFR-TKIs的疗效

截至目前，已经有10个随机对照III期临床试验证实：对于表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者，EGFR-TKIs的疗效显着优于传统化疗。来自中山大学肿瘤防治中心的张力教授团队开展了一项队列研究，旨在探讨共存突变（Concomitant mutation）对EGFR-TKIs

肿瘤资讯 - EGFR，NSCLC，共存突变 - 2018-04-02

Nature：钙网蛋白的<font color="red">突变</font>与骨髓增殖性肿瘤

Nature：钙网蛋白的突变与骨髓增殖性肿瘤

Janus激酶2（JAK2）的突变活化与50%-60%的MPN事件联系在一起；另外大约30%的MPN事件的根本原因却依然是未知的。两篇论文如今说，钙网蛋白（CALR）中的突变发生在大多数JAK2未被激活（JAK2-疾病）的MPN患者中。 Klampfl等人完成了来自6位原发性骨髓纤维化病人匹配样本的全外显子组测序，进而发

Nature中文网 - 研究 - 2014-03-24

Cell：正常细胞变成癌细胞需要多少个<font color="red">突变</font>？

Cell：正常细胞变成癌细胞需要多少个突变？

在近日发表在《细胞》上的研究中，英国维康基金会桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的科学家们首次对29种癌症类型的7，500多例肿瘤进行了研究，给出了对癌症发展所需突变次数的估计桑格研究所的研究人员及其合作者利用来自进化领域的技术，发现细胞中平均需要1至10个突变才能驱动癌症。研究结果也显示，癌症类型不同，驱动癌症的突变数量也有很大差异。

“药明康德”微信号 - 癌细胞，正常细胞，突变 - 2017-10-23

Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系<font color="red">突变</font>

中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。摘要：RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F

MedSci原创 - AML，RUNX1，胚系突变 - 2020-02-16

JCO：厄洛替尼治疗EGFR<font color="red">突变</font>肺癌患者有效

JCO：厄洛替尼治疗EGFR突变肺癌患者有效

为评估AUY922和厄洛替尼治疗EGFR突变肺癌患者的效果，及研究在进行厄洛替尼治疗时疾病的进展，我们进行了一个I / II两阶段的临床试验。方法：所有患者均在厄洛替尼治疗后获得抗性，并在EGFR T790M突变研究项目评估之前进行了重复的肿瘤活检。在第一阶段，18例患者进行了每周一次的AU

MedSci原创 - 厄洛替尼，EGFR突变肺癌，毒性 - 2015-04-30

肿瘤<font color="red">突变</font>评分预测免疫治疗预后可能优于TMB

肿瘤突变评分预测免疫治疗预后可能优于TMB

本次大会上，武汉大学人民医院肿瘤中心李源博士提出了一种预测免疫治疗预后的新方法，肿瘤突变评分对比肿瘤突变负荷预测多种肿瘤免疫治疗预后的研究获选壁报展示，并荣获ESMO Asia优异奖(Merit Award

肿瘤资讯 - 肿瘤，突变评分，预测，免疫治疗，预后，TMB - 2019-12-03

JCO：是否需要检测基因<font color="red">突变</font>，CC评分告诉你

JCO：是否需要检测基因突变，CC评分告诉你

四分之一的被诊断为CS的患者都有着病例的PTEN突变，这种突变增加了乳腺癌、甲状腺癌、子宫、肾以及其他癌症的发展的风险。PTEN突变和常规的、加强的癌症监测使得可以对这些突变阳性的患者及其亲属进行早期的癌症检测和治疗。但是，与CS相关的个体特征普遍出现在普通人群中，这对临床医生确诊CS样病人并提供PT

MedSci原创 - 癌症，突变，检测 - 2015-07-14

Cell | 解析SWI /SNF复合体<font color="red">突变</font>致病机制

Cell | 解析SWI /SNF复合体突变致病机制

染色质是真核生物遗传信息的载体，通常呈现高度致密的状态。当特定位点的基因需要转录时，染色质由致密转为开放状态，这一过程需要染色质重塑复合物的参与。染色质重塑复合物利用ATP的能量移动核小体在基因组的位置和组成成分，从而调控染色质结构和基因表达。根据结构和功能特点，染色质重塑复合物分为四大类：SWI/SNF、CHD、ISWI和INO80。关于这些分子机器的运作机理，近年来有诸多突破性进展（其中清华大

BioArt - SWI，/SNF，复合体，突变，致病机制 - 2019-12-03