Science：再添实证，北京大学白凡/徐涛发现马兜铃酸是致癌的诱变剂
研究调查了形态正常人尿路上皮（MNU；膀胱和输尿管衬里的上皮）的体细胞克隆事件，并确定了宏观克隆扩增。仍然缺乏对正常细胞中体细胞突变积累的了解，这对于理解癌症的发生和发展至关重要。
iNature - 致癌，马兜铃酸，诱变剂 - 2020-10-04
西安交通大学杨铁林团队《自然·通讯》：建立关节炎滑膜组织基因表达调控图谱揭示关节炎风险位点的功能特征
该研究通过整合关节炎患者人群滑膜基因组、转录组和染色质可及性特征，对245名关节炎患者的滑膜组织进行了全面分析，构建了滑膜组织的基因表达调控图谱。
BioMed科技 - 关节炎，基因表达，滑膜 - 2024-02-18
Cell Death Dis：YY1/miR-548t-5p/CXCL11通路调节胰腺癌细胞的增殖和转移
胰腺导管腺癌（PDAC）是美国癌症死亡的第四大主要原因，其5年生存率仅约为9％。手术是治愈胰腺癌（PC）的唯一方法，然而只有5-20％的患者有机会接受手术，即便如此，经手术治疗的患者的中位生存期不超过
MedSci原创 - microRNA，胰腺癌，miR-548t-5p - 2020-05-21
Sci Adv :ARID1A缺失促进神经母细胞瘤细胞的肾上腺素能-间充质转化
研究发现ARID1A的缺失导致BAF和PBAF复合体在增强子上的分布改变，进而调控增强子活性并改变基因表达水平，更进一步导致了神经母细胞瘤细胞从ADRN细胞向MES细胞的转变。
BioArt - 神经母细胞瘤，肾上腺素能，间充质转化 - 2020-07-27
Nature突破性发现：王斯瑶等揭示辐射损伤会通过父亲遗传给后代
尽管动物实验证明，辐射会导致后代出现更高的癌症风险和基因突变率， 但是大量人类相关的结果却与之相悖。
“生物世界”公众号 - 辐射损伤，父亲遗传 - 2022-12-24
Mol Cell：浙江大学孟卓贤研究组揭示骨骼肌细胞调控全身葡萄糖稳态的新机制
近日，国际著名学术杂志《Cell》子刊《Molecular Cell》在线发表了浙江大学医学院孟卓贤研究员和美国密歇根大学林建德研究组合作的一篇研究论文，论文题为“Glucose sensing by
生物帮 - 骨骼肌，葡萄糖稳态，糖尿病 - 2017-05-25
惊！一例特殊的精液常规检查
那天下午，门诊人不多，精液常规窗口来了一位中年人，“她”只身一人，身材瘦高，皮肤白净，五官清秀，穿的是一件朴素的深色夹克，留着短发，穿着打扮中性化，手上拿着个盒子。
检验医学网 - 精液常规检查 - 2020-04-20
Blood：DNA甲基化谱鉴别两种巨球蛋白血症 (WM)亚型
使用具有记忆和浆细胞样特征的整体DNA甲基化模式可自然地将WM患者分成两个不同的组。 WM甲基化亚型表现出明显的肿瘤特异性分子、形态学、遗传学和表型特征和途径。
MedSci原创 - MYD88，DNA甲基化，浆细胞，瓦尔德斯特罗姆巨球蛋白血症 - 2020-06-01
CELL：组蛋白和PDGFRA双重突变促进胶质瘤发生
高级胶质瘤（HGGs）是致命的原发性脑肿瘤，是儿童和青少年死亡的主要原因。这些肿瘤经常携带编码组蛋白3（H3）变异的基因的体性突变或表观遗传修饰物，具有显著的神经解剖学和年龄特异性。
MedSci原创 - 神经胶质瘤 - 2020-12-04
Cancer Cell :突破！李林/吴殿青/李昊合作发现治疗室管膜瘤的新策略
研究在室管膜瘤临床样品研究中首次发现CXorf67蛋白可以作为儿童颅内PFA型室管膜瘤使用PARP抑制剂的一个重要生物标志物，并发现PARP抑制剂联合放疗是治疗儿童颅内PFA型室管膜瘤的有效手段。
iNature - 治疗，室管膜瘤，新策略 - 2020-11-20
NAR：北京大学赵东宇等揭示CHD6转录激活致癌途径的潜在机理
该研究报道了CHD家族蛋白CHD6作为前列腺癌新致癌基因的未被重视的作用，阐明了CHD6如何在许多关键癌症通路的转录激活中发挥表观遗传学作用。
iNature - CHD6转录，致癌途径 - 2022-11-23
Nature：美研究发现自闭症相关基因突变
最近，由美国加州大学旧金山分校（UCSF）科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大自闭症遗传学研究，已经发现了这种疾病相关的几十个基因。研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。 这两项新研究，发表在2014年10月29日的《Nature》杂志，将100多个基因突变与自闭症联系在一
生物通 - 自闭症，遗传学研究，基因突变 - 2014-10-31
带你全面认识长链非编码RNA(lncRNA)
然而，近年来的研究表明，lncRNA参与了X染色体沉默，基因 组印记以及染色质修饰，转录激活，转录干扰，核内
MedSci原创 - 长链非编码RNA，RNA - 2014-01-03
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