缺失型α地中海贫血相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Bluebird首个β-<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>基因疗法Zynteglo，喜获欧盟有条件的上市许可

Bluebird首个β-地中海贫血基因疗法Zynteglo，喜获欧盟有条件的上市许可

Bluebird Bio喜获欧盟委员授予其开创性基因疗法Zynteglo（编码βA-T87Q-珠蛋白基因的自体CD34 +细胞）有条件的上市许可。

MedSci原创 - Bluebird，β-地中海贫血，基因疗法，Zynteglo，欧盟 - 2019-06-04

二甲双胍新疗效：治疗镰状细胞病和β<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>

二甲双胍新疗效：治疗镰状细胞病和β地中海贫血

【使用治疗2型糖尿病的药物战斗镰状细胞病】镰状细胞病和血液疾病β地中海贫血影响超过180，000美国人和数百万世界各地的人。

来宝网 - 转化医学 - 2017-01-12

BJH：鲁索替尼能否避免<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>患者的脾切除术？

BJH：鲁索替尼能否避免地中海贫血患者的脾切除术？

可以考虑对鲁索替尼进行治疗性试验，以避免对大量脾肿大和脾功能亢进的患者进行脾切除术。在这种情况下，它值得进一步评估。

MedSci原创 - 鲁索替尼 - 2021-11-25

Blood：基因编辑异常剪接位点可有效修复β<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>的β球蛋白表达

Blood：基因编辑异常剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达

中心点：采用Cas9和Cas12a核糖核蛋白有效破坏β地中海贫血造血干细胞和前体细胞的异常剪接点。通过插入、缺失破坏异常剪接位点，可恢复β球蛋白的表达。摘要：地中海贫血是基因编辑治疗的一个重要目标，部分原因是对造血干细胞（HSCs）亚集进行单等位基因校正就可有效持久的缓解疾病。主要的挑战是开发可有效用于HSCs的修复策略。

MedSci原创 - β地中海贫血，β球蛋白，剪接位点，基因编辑 - 2019-02-06

EJP：β-<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>铁过载患者的维生素D水平与左心室功能

EJP：β-地中海贫血铁过载患者的维生素D水平与左心室功能

结果观察到铁蛋白升高与维生素D水平降低相关，而维生素D水平降低反过来影响这些患者的心功能。

MedSci原创 - 维生素D，地中海贫血，心功能 - 2023-03-10

Blood：β<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>的新的潜在治疗靶点——转铁蛋白受体2

Blood：β地中海贫血的新的潜在治疗靶点——转铁蛋白受体2

中心点：在输血依赖性的地中海贫血小鼠模型中，敲除骨髓Tfr2可改善贫血和铁过负荷。敲除Tfr2可增强涉及细胞增殖和线粒体活性的基因的转录。摘要：β地中海贫血是一种遗传性疾病，特征是贫血、无效造血和铁过负荷。目前对重度病例的治疗主要是输血和铁螯合或异基因骨髓移植。研究人员一直在探索表现为贫血和铁过负荷的非输血依赖性患者的新的治疗方法。

MedSci原创 - 2018-09-14

PKR激活剂mitapivat治疗<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>：患者血红蛋白水平持续改善

PKR激活剂mitapivat治疗地中海贫血：患者血红蛋白水平持续改善

Agios制药公司近日报道了II期研究数据，结果表明，其实验性口服药物mitapivat（PKR激活剂）显著改善了血红蛋白（Hb）水平和促红细胞生成的相关标志物。

MedSci原创 - 地中海贫血，β-地中海贫血，Mitapivat - 2020-06-14

JCLA：<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>对尼日利亚镰状细胞性<font color="red">贫血</font>患儿临床及实验室参数的影响

JCLA：地中海贫血对尼日利亚镰状细胞性贫血患儿临床及实验室参数的影响

目前，关于地中海贫血对尼日利亚镰状细胞贫血(SCA)患者临床和实验室参数的影响，仍缺乏相关数据。本研究旨在确定尼日利亚SCA年轻患者中地中海贫血的患病率以及地中海贫血对实验室参数和临床表现的影响。这是一项横断面回顾性研究，研究人员对100名SCA患者和63名对照组进行了研究。采用多重gap‐PCR方法进行地中海贫血基因分型。采用标准技术测定全血计数、血红蛋

网络 - 地中海贫血 - 2019-06-03

Blood：编辑异常剪接位点可有效恢复β<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>患者的β-球蛋白的表达

Blood：编辑异常剪接位点可有效恢复β地中海贫血患者的β-球蛋白的表达

中心点：通过Cas9和Cas12a核糖蛋白可有效阻断β地中海贫血造血干细胞和祖细胞的异常剪接位点。破坏剪接位点可渗透性恢复β-球蛋白的表达。摘要：地中海贫血是治疗性基因编辑的一个很好的入手点，部分原因是因为校正造血干细胞（HSCs）的单等位基因就可有效持续缓解该疾病。目前主要待解决的问题就是开发一个能有效编辑HSCs的修复方案。Shuqian Xu等人发现等位破坏异常剪接位点（地中海贫血突变的主要

MedSci原创 - β-地中海贫血，基因编辑，剪接位点 - 2019-04-01