AHA家族性高胆固醇血症科学声明十大要点
近期，美国心脏学会(AHA)发布了家族性高胆固醇血症的相关事宜的科学声明，在线发表在《Circulation》上。该声明回顾了家族性高胆固醇血症诊断和治疗方面已经取得进展，并提出了有关家族性高胆固醇血症需要进一步研究的问题。声明中重点强调了对于家族性高脂蛋白血症应该明确的十大事项。1家族性高胆固醇血症(FH)一直以来都未能得到充分的诊断且未得到有效治疗，全世界不同人种和族裔的人都有可能患家族性高脂
中国循环杂志 - 高胆固醇，声明 - 2015-11-24
【终极盘点】2016家族性高胆固醇血症重磅研究汇总
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。辞旧迎新之际，梅斯医学小M为大家汇总了“2016家族性高胆固醇血症重磅研究”，分享给大家，共同学习进步。【1】Circulation：家族性
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-12-26
2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南
日本动脉粥样硬化学会(JAS)家族性高胆固醇血症指南小组制定了《2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南》，本文主要针对家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导建议。家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传性疾病，主要有3个临床表现：1.高LDL胆醇血症；2.过早发生冠状动脉疾病；3.肌腱和皮肤黄色瘤。
J Atheroscler Thromb - 家族性高胆固醇血症 - 2018-06-13
JACC：家族性高胆固醇血症的临床标准诊断 vs 基因检测
对非选择性的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高的患者中进行遗传筛查来确诊家族性高胆固醇血症（FH）的意义并不大。
MedSci原创 - 心血管，胆固醇 - 2017-09-28
JAHA：严重高胆固醇血症的心血管风险和治疗结局
在患有严重高胆固醇血症的个体中，与LDL-C<100mg/dL相关的心血管风险和临床益处逐渐升高。这些结果支持积极降脂，并为该人群的LDL-C目标提供了证据。
MedSci原创 - 心血管风险，治疗结局，严重高胆固醇血症 - 2022-04-27
JACC：家族性高胆固醇血症在年轻心梗患者中常见
在美国年轻时经历心肌梗死（MI）的成年人中，关于家族性高胆固醇血症（FH）的患病率和治疗的数据有限。本研究纳入了YOUNG-MI注册数据库中的首发MI年龄小于50岁的患者，家族性高胆固醇血症的诊断根据荷兰脂质诊所标准。
MedSci原创 - 心血管，胆固醇，心梗，年轻 - 2019-05-21
你有没有漏诊过这种病：家族性高胆固醇血症
本文来自北京阜外心血管病医院李建军教授的演讲，针对心内科罕见病——家族性高胆固醇血症。
医学界心血管频道 - 家族性高胆固醇血症，罕见病，黄色瘤 - 2017-09-13
Circulation：评估心血管风险不必检测“坏胆固醇”，只需要查总胆固醇和“好胆固醇”！
近日，Circulation在线发表的一项针对英国生物样本库的最新数据分析提示，在用血脂指标对无已知心血管病的人群进行心血管风险评估时，仅检测非空腹状态下的总胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C，俗称“好胆固醇”）就行，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C，俗称“坏胆固醇”）和近年来比较热门的载脂蛋白（ApoB、ApoA1）水平并无额外的预测价值。
中国循环杂志 - 心血管风险，胆固醇，血脂 - 2019-07-02
2022 JAS指南：成人家族性高胆固醇血症的诊断和治疗
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体遗传疾病，FH的发生风险极高，需要早期诊断，严格治疗以及进行家族筛查。本文主要针对成人家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导。
J Atheroscler Thromb - 成人家族性高胆固醇血症 - 2023-02-02
【盘点】近期家族性高胆固醇血症重要研究进展一览
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。这里梅斯小编整理了今年以来关于家族性高胆固醇血症的重要研究进展与大家一同分享。【1】Eur Heart J：PCSK9单克隆抗体可以逆转家族
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2017-07-03
JACC：家族性高胆固醇血症的全球流行病学研究
尽管缺血性心脏病（IHD）、早发性IHD和严重高胆固醇血症（低密度脂蛋白≥190 mg/dl）患者的家族性高胆固醇血症（FH）患病率较高，但FH的总体发病率尚不清楚。本研究的目的是评估与普通人群
MedSci原创 - 心血管，家族性高胆固醇血症 - 2020-05-25
JACC：家族性高胆固醇血症患者更易出现主动脉瓣钙化
家族性高胆固醇血症通常是由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变引起的，导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的水平升高。在纯合子FH中，主动脉瓣钙化的患病率（AoVC）达到100％，是常见的症状。无症状的he-FH患者和131例非家族性高胆固醇血症的对照患者进行了CT计算机断层钙化评分。AoVC被定义为
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，主动脉瓣钙化 - 2015-12-15
Lancet：家族性高胆固醇血症的全球患病率和控制情况
早早地发现和使用联合疗法，有助于减少家族性高胆固醇血症的全球负担
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，杂合子家族性高胆固醇血症 - 2021-09-10
Eur Heart J：纯合子家族性高胆固醇血症临床管理指南
近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。基因学检测可确诊，但如果不可用，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著升高和＜10岁出现皮肤或肌腱黄色瘤，或者未经处理的LDL-C水平升高伴有父母
医学论坛网 - EAS，家族性高胆固醇血症，临床管理指南 - 2014-07-28
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