Cell：肺癌全基因组测序研究有助个体化治疗
两项新型的全基因组测序研究解开了致死性肺癌中所涉及的新基因，而且结果也揭示了在抽烟者和不抽烟者中机体突变的巨大差异。相关研究成果刊登在了近日的国际杂志Cell上。来自华盛顿大学医学院的研究者Ramaswamy Govindan指出，我们付出了很多努力，旨在完全理解肺癌的基因组蓝图，尤其
生物谷 - 肺癌，全基因组测序，个体化治疗 - 2012-09-19
Science：你为什么长那么白的原因被揭示：全基因组遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素
该研究揭示了大量的黑色素促进基因，对人类变异、细胞生物学和医学具有广泛的意义。
iNature - 色素沉着，全基因组遗传 - 2023-08-14
JMCB:中国科学家应用CRISPR破解基因组“未解之谜”
近日，来自上海交通大学的研究人员在国际学术期刊JMCB发表了一项最新研究进展，他们发现应用CRISPR/Cas9技术可以轻松实现对DNA片段的倒位和重复，对于基因组中存在的大量DNA调控元件和大量基因簇的功能研究具有一定意义研究人员指出，人类基因组中包含了几百万个DNA调控元件和大量的基因簇，但其中大部分都没有进行过实验检测，还有大量基因组"未解之谜"等待人类去破解。DNA编辑技术CRISPR/
生物谷 - CRISPR，基因组 - 2015-08-14
PLAST RECONSTR SURG:CRISPR基因组编辑有望用于整形外科中
CRISPR基因组编辑技术有望成为基因工程和治疗的“变革性飞跃”，它几乎影响到医学的每个领域。2018年11月发表在美国整形外科学会（American Society of Plastic Surgeon）官方期刊Plastic and Reconstructive Surgery上的一篇标题为“CRISPR
细胞 - CRISPR，基因组编辑，整形外科 - 2018-11-30
如何利用基因魔剪—CRISPR技术来进行非编码基因组功能的研究？
我们或许才刚刚开始打开对巨大的基因组非编码区域的研究，基于CRISPR的两项新技术或许就能够帮我们开启研究的新篇章。我们(原文笔者)能够很好地理解基因组中编码蛋白组分背后的规则，同时通过对DNA序列的观察我们也能够找出从事编码作用的基因的开始以及终止位置。对于基因组中残留的98%的基因组而言，却又是一番不同的故事了，如今我们对于DNA暗物质的理解都是来自于对非编码DNA单个
生物谷 - Crispr技术 - 2016-10-23
Nat Commun：全基因组测序揭示肝炎与肝癌新联系
最近，日本理化学所（RIKEN）的科学家们，利用全基因组测序首次证实，慢性肝炎和炎症可能对肝脏肿瘤中发现的基因突变产生深远的影响，从而为更好理解慢性肝炎导致癌症的机制，铺平了道路。
生物通 - 基因组测序，肝癌，ICGC - 2015-02-09
Nat Med：肿瘤全基因组测序助力癌症个体化治疗
近年来，随着全基因组测序所需时间和成本的降低，个体化治疗将造福更多的癌症患者。近日发表于《Nature Medicine》的一项研究表明，开发新的机器学习算法对肿瘤全基因组序列信息进行分析，有助于预测患者的预后，帮助患者选择最佳的治疗方案。
转化医学网 - 基因组测序，个体化治疗，乳腺癌 - 2019-10-30
Illumina CEO 认为全基因组检测成本未来或降至一百美元
近日，生命科学工具开发制造商、基因行业领导者，美国 Illumina 公司的 CEO Francis deSouza 抵达上海，开启了他上任后的首次访华之旅。作为基因测序领域的技术领先者，Illumina 的理念是 “解放基因组力量，提升人类的福祉”。Francis deSouza 说：“有很多疾病是跟人的基因有关的，给科研工作者提供一个很好的工具，使得他们能够在这方面更好地做一些诊断和后期治
科学网 - Illumina，基因测序 - 2017-04-14
NEJM：全基因组鸟枪法，提高NIPT准确率
尽管有报道称基于孕妇外周血游离DNA的无创产前筛查的特异性超过98%，但报道的21、18、13三体综合征的阳性预测值却分别为93%、64%和44%。特异性和阳性预测值之间有明显的差异，主要是由于这些疾病的患病率较低、检测技术的局限性以及生物的变异所致，例如双胎消失或胎盘特异性嵌合体。1月12日，《新英格兰医学杂志》展示了一种新方法可以提高NIPT的准确性。2015年，Snyder及其同事曾在《新英
生物探索 - NIPT - 2017-01-16
Nat Biotechnol：证实CRISPR/Cpf1基因组编辑几乎没有脱靶效应
作为CRISPR基因组编辑的新工具，Cpf1因其不同于Cas9的性质而引起人们的广泛关注。它只需要单个RNA，即crRNA（CRISPR RNA），因而组装更加简单；它的交错切割模式可能促进利用所需的序列替换现有的DNA序列；它识别富含胸腺嘧啶的DNA序列，而且相对于Cas9识别的富含鸟嘌呤的序列总之，Cpf1有望扩大CRISPR基因组编辑靶位点的范围，同时具有更好的编辑效
生物谷 - 转化医学，基因编辑 - 2016-06-07
Nature | 超6万人全基因组序列分析结果揭示：线粒体DNA插入人类基因组从未停止
通过大规模的研究结合多层面的基因组数据，并根据NUMT的大小和基因组位置，研究团队绘制了一个高度异质性和动态的人类NUMT图谱。
测序中国 - 线粒体DNA，人类基因组，PR结构域锌指蛋白 - 2023-03-11
Science：张峰等人发现CRISPR在非编码基因组中的应用
两个独立的研究小组分别证明了基于 CRISPR 的技术可以用于识别疾病相关基因的关键调控元件 来自麻省理工学院，Broad研究院等处的研究人员利用一个大型单导向RNA（sgRNA）文库，发现了影响癌症患者耐药性的基因的非编码调控元件，这一重要的发现公布在9月29日的Science杂志上，同期杂志的另外一项独立研究采用了一种高通量 CRISPRi 筛选技术，也在距离两种疾病相关基因1Mb（兆
MedSci原创 - 张峰，CRISPR - 2016-10-03
CRISPR/Cas9介导的基因组定点编辑技术
Clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)/CRISPR-associated
生物化学与生物物理学进展 - 基因编辑，CRISPR，基因打靶，CRISPR/Cas - 2014-01-03
全基因组测序时代：我们应该探知胎儿的未来吗？
国际权威刊物《自然》杂志曾发表一篇报道，称仅利用怀孕妇女的血液样本就能获得胎儿的DNA，从而进行胎儿的基因组测序。这项研究提示，妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序，这一技术使得产前检查又提高到新的水平。 有了上述新方法之后，准父母可以获得孩子的基因信息，不仅可以预测孩子儿童时期的疾病，还能得知孩子是否携带常
生物谷 - 血液，胎儿DNA - 2014-10-11
Nat Med：全基因组测序发现自闭症遗传基础复杂
由自闭症研究机构Autism Speaks资助、有史以来规模最大的自闭症基因组研究表明，这种疾病的遗传学基础甚至比我们以前认为的更为复杂：大多数患有自闭症谱系障碍（ASD）的兄弟姐妹，有着不同的自闭症相关基因
生物通 - 自闭症，ASD，遗传基础，全基因组测序 - 2015-01-28
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