JAMA Oncol：小肠腺癌基因突变分析研究
研究对小肠腺癌的基因特征与其他胃肠道常见肿瘤进行了比较，基因组分析确定了90%左右的小肠腺癌基因突变类型，微卫星不稳定性等高风险突变在小肠腺癌中比例较高，提示了免疫治疗的潜在作用
MedSci原创 - 小肠腺癌，微卫星不稳定性，肿瘤免疫 - 2017-06-19
Neurology：与吸烟有关的帕金森易感基因突变
研究确证了帕金森患者的部分易感基因与吸烟的相关性，该研究为帕金森生物标志物的开发提供了新途径
MedSci原创 - 帕金森，基因，吸烟 - 2018-01-20
警惕 | BRCA基因突变直接影响男性健康
Joe Scholten的姐姐在战胜乳腺癌后又在对抗卵巢癌，在她体内检测到了一个基因突变与这两种癌症都相关。Joe Scholten对此的反应有点不同寻常：他也接受了检测。他因此发现自己也携带有BRCA基因突变。他迅速地将这个结果告诉了他的兄弟们、其他亲戚以及他的女儿。他常会想，如果他姐姐早点知道自己的遗传风险，她会采取一些什么措施。
测序中国 - 基因突变 - 2016-05-23
Nat Commun：基因突变让端粒失控！促发癌症！
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在Nature Communications上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症
转化医学网 - 癌症，端粒 - 2017-04-14
新生儿糖尿病与单基因突变
新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖尿病，并给予终身胰岛素治疗。
医学论坛网 - 新生儿糖尿病，基因突变 - 2015-02-04
Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路，从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”，进而影响大脑的正常功能。
生物谷 - 基因突变，痴呆，ALS，C9orf72 - 2015-09-06
韩国首次发现“双突变”变异新冠病毒
4月18日，据韩联社援引韩国中央应急处置本部战略企划班长孙映莱报道，今年1月以来从印度入境的旅客中累计94人确诊，其中9例感染在印度发现的“双突变”变异新冠病毒（B.1.617
MedSci原创 - 2021-04-19
TP53基因突变“加”其他抑癌基因突变，癌症患者的靶向治疗效果差2到3倍！
今天癌度给大家解读一份基因检测报告，说明的是不仅仅TP53抑癌基因突变会影响靶向药治疗效果，其他的乘客突变如RB1、NF1、ARID1A、BRCA1和PTEN都会影响靶向药的治疗效果。
癌度 - TP53基因突变 - 2023-10-29
基因突变“在作怪”！
与G蛋白偶联受体（GPCRs，目前最主要的药物靶标）有关的研究已经获得了5次诺贝尔奖。最近，来自美国的一个科学家小组又收获了关于GPCRs的一项新发现！
生物探索 - 药物疗效，基因突变 - 2017-12-20
Transl Psych：自闭症相关基因突变已确定
近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。文章中，研究人员表示，某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷，为了调查是否该基因和自闭症的症状相关，研究人员利用缺失基因neurexin-II的小鼠进行研究，结果发现缺失neurexin-II
生物谷 - 自闭症，相关基因 - 2014-11-28
揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷，研究者表示，这或许是由基因ADAMTS20突变而引起的。
生物谷 - 基因突变 - 2014-10-23
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