Blood：Wilms'' tumor1基因突变或剂量不足时需额外的基因突变协同诱导白血病发生
摘要：遗传研究已发现在急性髓系白血病（AML）患者中会反复发生体细胞突变，包括WT1（Wilms肿瘤1）基因。WT1突变导致白血病发生的分子机制尚未完全阐明。Elodie Pronier等人对Wt1基因剂量在稳定造血和病理性造血中的作用进行研究。Wt1杂合子会丧失年龄依赖性的干
MedSci原创 - WT1，白血病，半剂量效应不足 - 2018-08-02
JEM：经常感冒竟然是由于基因突变？
根据美国国家过敏症和传染病研究所(NIAID)的数据显示，5岁的女孩已经经历了无数次人类鼻病毒感染，导致普通感冒，她刚刚1个多月大的时候，她就由于鼻病毒感染，导致流感病毒，只有放在一个通风的地方，她才可以呼吸。从那时起，她住院的次数超过15次，得过各种呼吸道感染，包括感冒，流感和细菌性肺炎。
来宝网 - 感冒，鼻病毒 - 2017-06-13
Cell Reports：强迫症，只怪基因突变了
西北大学 Feinberg 医学院的一项新研究发现证据，表明大脑某些区域的神经功能障碍如何导致强迫症（OCD）和重复行为。他们研究发现敲除 Kainate 受体基因就会导致小鼠出现一些强迫性障碍症状。
生物360 - 强迫症:基因突变 - 2017-02-25
Nat Med：深度基因测序识别新的血管异常基因突变，超60%患者受益于相关靶向治疗
研究团队基于FFPE分离的DNA或来源于具有潜在生命威胁的血管异常患者cfDNA进行深度测序，能够可靠地识别血管异常的基因突变，而这些基因突变是常规基因测序方法无法捕获的。
测序中国 - cfDNA，血管异常基因突变 - 2023-07-16
Neuropsychopharmacology：基因突变小鼠拥有更高智商
相比于普通小鼠，这些基因改造小鼠能够记住更加久远的事件，可以解决更加复杂的问题。该研究由一个加拿大和英国的联合课题组完成，相关工作发表在最新一期的Neuropsychopharmacology上。
生物谷 - 转化医学 - 2015-08-18
Nature：基因突变大数据---释放PB级能量
15年前，人们视其为里程碑式但高不可攀的成就；10年前，这是一个有趣但是昂贵的研究工具；现在，日渐低廉的价格，迅猛提升的精确度以及正在稳定进步基础科学体系将基因组测序带入常规临床护理的实践前沿越来越多的机构正在开展基因组研究以鉴别出导致稀有疾病的基因突变。“我们正在寻找的基因突变的发生概率正在提高”，Russ Altman说道，他是斯坦福医药学院的一名生物信息教授。“在一些医疗中
36大数据 - 基因突变，大数据，能量 - 2015-12-01
基因测试帮助识别与癌症相关的25种基因突变
有没有人知道DNA突变与癌症发展的关系，虽然这个原因有点儿令人绝望，但是很多临床医生不得不承认，基因突变是造成很多致命疾病的关键因素。
来宝网 - 基因测试，癌症，基因突变 - 2017-06-28
NEJM：肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志New England Journal of Medici
生物谷 - 肿瘤细胞，HIF2α基因突变 - 2012-09-12
Nat Genet:MVK基因突变可导致汗孔角化症
安徽医大和华大基因等单位联合发现，甲羟戊酸激酶MVK基因突变可导致播散型浅表性光敏性汗孔角化症，从而为DSAP发病机制的研究及其分子诊断与治疗奠定了重要的遗传学基础。
科技日报 - MVK，基因突变，汗孔角化症 - 2012-09-20
Am J Pathol：诱发肾上腺癌的基因突变
近日，来自密歇根大学综合癌症研究中心和巴西圣保罗大学的研究者通过研究发现，两个不同的遗传突变可以合作从而诱导肾上腺癌发生。
生物谷 - 肾上腺癌，基因突变 - 2012-09-13
Lung Cancer：吸烟影响EGFR基因突变发生来了和突变模式
吸烟能够影响肺腺癌患者的EGFR基因突变，然而，目前尚不清楚肺腺癌患者吸烟与EGFR突变之间的关系。研究人员应用Sanger直接测序法评估了在2001年到2013年间接受治疗的1175例肺腺癌患者的EGFR突变情况。整体突变率为59.6%，其中女性突变率明显高于男性（69.1% vs. 49.8%），以及吸烟者明显高于不吸烟者（73.8% vs. 29.8%）（P < 0.001）。通过
MedSci原创 - 吸烟，EGFR基因 - 2015-11-04
Nature：美研究发现自闭症相关基因突变
最近，由美国加州大学旧金山分校（UCSF）科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大自闭症遗传学研究，已经发现了这种疾病相关的几十个基因。研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。这两项新研究，发表在2014年10月29日的《Nature》杂志，将100多个基因突变与自闭症联系在一
生物通 - 自闭症，遗传学研究，基因突变 - 2014-10-31
Genome Res：基因突变是延年益寿的“秘方”
通常科学家研究基因突变是因为这与癌症等疾病密切相关，但却很少知道健康人群也存在着基因突变，甚至包括115岁的超级寿星。目前，美国研究人员通过研究一位115岁女寿星的健康血细胞，发现她体内存在400多个基因突变，但发现她的身体“兼容”这些基因突变。科学家最新研究表明，老寿星能够“兼容”体内基因突变，或将揭开人类长寿之谜 这意味着基因突变并不会导致疾病，同时对于科学家
CELL - 基因突变，长寿 - 2014-04-28
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