海外新药直通车|全球首款神经纤维瘤治疗药物 司美替尼未来可期
1型神经纤维瘤病（NF1）是由NF1基因中的一个自发突变或遗传突变引起，在婴儿中的发病率大约为三千分之一。NF1患者可能会伴有脊柱扭曲和弯曲、高血压、癫痫等并发症，也会增加患有其他癌症的风险。
找药宝典 - 神经纤维瘤病 - 2023-01-30
CTM | 司美替尼在中国成人/儿童神经纤维瘤患者中的I期临床数据
该研究探索了司美替尼在中国患者中的安全性和药代动力学（PK）的一期试验结果。
儿童肿瘤前沿 - 司美替尼，神经纤维瘤 - 2024-03-23
EMBO Mol Med：科学家首次开发出用于研究多发性神经纤维瘤的小鼠模型
近日，一项发表于国际杂志EMBO Molecular Medicine上的研究论文中，来自Bellvitge大学医院等处的研究人员通过研究开发出了一种新型的用于研究1型多发性神经纤维瘤相关的恶性肿瘤的小鼠模型多发性神经纤维瘤是一种神经系统障碍，其往往会影响患者大脑神经细胞的发育和生长；1型多发性神经纤维瘤最为常见，大约3500人中就有1人患该病，该病是由位于17号染色体上的基因NF1突变引发的
生物谷 - 多发性神经纤维瘤，模型 - 2015-04-21
JAMA Netw Open：1型神经纤维瘤病患者发生多种肿瘤的风险均明显增加！
1型神经纤维瘤病（NF1）是一种复杂的遗传疾病，不仅与神经纤维瘤有关，还与对其他肿瘤的敏感性增加相关。NF1患者发生神经纤维瘤以外的肿瘤风险如何呢？
MedSci原创 - 胶质瘤，1型神经纤维瘤病（NF1），疾病特异性生存期（DSS） - 2021-03-19
Recursion与俄亥俄州创新基金会共同开发REC-2282以治疗2型神经纤维瘤病
REC-2282是一种临床阶段化合物，用于治疗2型神经纤维瘤病。
MedSci原创 - REC-2282，Recursion，2型神经纤维瘤病 - 2019-01-06
EMA授予AZ和MSD公司MEK抑制剂孤儿药资格用于治疗1型神经纤维瘤
EMA授予阿斯利康（AZ）和默沙东（MSD）共同开发的MEK 1/2抑制剂司美替尼（Selumetinib）孤儿药资格，用于治疗1型神经纤维瘤病（NF1）。
MedSci原创 - MEK抑制剂，1型神经纤维瘤，孤儿药 - 2018-08-03
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：Ⅰ型神经纤维瘤病多学科指南解读
本次大会，来自首都医科大学宣武医院吴浩为我们分享《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科指南解读》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
MedSci原创 - Ⅰ型神经纤维瘤病，CSRD 2023 - 2023-09-23
肠系膜侵袭性纤维瘤病1例
男，57岁，因“上腹部疼痛伴恶心、呕吐2个月，加重1个月余”入院。查体：腹软，中上腹部扪及一不规则软组织包块，未触及上缘，下达脐水平，右至右锁骨中线内侧2 cm，可推动，质软，
中国中西医结合影像学杂志 - 肠系膜侵袭性纤维瘤病 - 2020-07-30
神经纤维瘤病 1 中的金属蛋白酶 1 下调：抗疟药羟氯喹和氯喹的治疗潜力
1型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，每2600至4500名活产婴儿中就有一名受到影响。神经纤维瘤病患者的皮肤神经纤维瘤数量通常随着年龄的增长而增加。
MedSci原创 - HCQ，1型神经纤维瘤病（NF1），皮肤神经纤维瘤 - 2023-01-19
鼻咽部侵袭性纤维瘤病1例
患者，男，47岁，因头痛、左耳闷3月余，加重伴伸舌偏斜1周，于2015年6月门诊以鼻咽部占位性病变收住院。患者诉3个月前无明显诱因出现头痛、左耳闷，近1周来伸舌向左偏斜(图1)。否认家族史及外伤史。
中国耳鼻咽喉颅底杂志 - 鼻咽部，侵袭性，纤维瘤 - 2019-03-17
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：Ⅰ型神经纤维瘤病治疗的新进展
本次大会，来自首都医科大学附属北京儿童医院的王晓玲教授为我们分享《Ⅰ型神经纤维瘤病治疗的新进展》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
MedSci原创 - Ⅰ型神经纤维瘤病，CSRD 2023 - 2023-09-24
肠系膜巨大纤维瘤病，是个什么表现？
患者男，26岁。因查体发现腹部包块2h入院。患者于1个月前无明显诱因出现腹胀，进餐后加重，伴纳差，腹胀进行性加重。既往体健，查体：腹部膨隆，腹式呼吸消失，腹软，未触及腹部肿块，腹部有压痛，位于脐部周围，移动性浊音阳性。
华夏影像诊断中心 医学影像学杂志 - 肠系膜，巨大，纤维瘤病 - 2018-05-26
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