手术治疗儿童胸椎蝴蝶椎并肋骨畸形1例
患者于6年前发现胸腰背部逐步出现轻微的向后隆突畸形，局部无明显疼痛，皮肤无红肿、破溃及窦道等，无晨僵及全身关节游走性疼痛，未予特殊处理。随着后凸畸形逐步加重，为求进一步诊治于本院就诊，门诊行胸椎X线片检查，提示胸腰段后凸畸形，建议手术治疗，以“T10椎发育畸形、胸椎后凸畸形”收住本科。
中国矫形外科杂志 - 儿童，胸椎，蝴蝶椎，肋骨畸形 - 2019-09-04
J Am Acad Dermatol：CLOVES综合征患儿患Wilms瘤的风险研究
背景：2007年Sapp等首先报道了7例以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣为主要表现的临床病例，将其命名为CLOVE综合征。不同于Proteus综合征以出生后发生、进行性发展、扭曲变；为特点的过度生长方式，CLOVE综合征的增生往往为膨胀性的，同时合并以躯干为主的血管畸形、脂肪组织增生、脊柱侧弯、骨结构肥大，但不扭曲变形引临床表现
MedSci原创 - CLOVES综合征，Wilms瘤 - 2017-09-27
Nat Med：罕见疾病的新突破：发现三种罕见病未知的遗传原因
单基因疾病临床表现的重要变化可以用多基因效应来解释。这些局限性指向未来研究的多个有希望的途径，以揭示罕见疾病的剩余未知遗传决定因素。
生物探索 - 罕见病，遗传病 - 2023-03-23
![[南方会2012]原创研究助力心脏病管理新理念](https://img.medsci.cn/webeditor/uploadfile/201204/2012042711483250.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "[南方会2012]原创研究助力心脏病管理新理念")
[南方会2012]原创研究助力心脏病管理新理念
导语：在第十四届中国南方国际心血管病学术会议上，几项原创性研究报告，给我国心血管病管理提供了新的思路和新理念...... 1、四大特征提示广东新生儿先心风险高 广东省先心病防治网对围产儿先心病危险因素的调查提示，异常生育史、流动人口、孕早期发热和接触化学制剂为广东地区先心病筛查
医师报 - 原创研究，心脏病管理，南方会2012 - 2012-04-27
Emanue－综合征胎儿一例（产前诊断、NT增厚）
孕妇25岁，孕1产0。其配偶28岁，否认近亲婚配，否认家族遗传性疾病史。本次妊娠在本院进行规律产前检查。孕12周+3，胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度为3.3 mm;孕12周+4及孕18周+3，本院行血清学筛查提示21-三体、18-三体和开放性神经管畸形(open neural tube defect，ONTD)均低风险。因NT增厚，建议于中孕期行羊膜腔穿刺、羊水
浙江省宁波市妇女儿童医院 - Emanue－综合征 - 2019-10-28
MRKH综合征的诊治现状及热点问题探讨
MRKH综合征（Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser syndrome）是以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征，是女性胚胎期双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致
中华医学信息导报 - MRKH，子宫，人工阴道 - 2018-07-26
《全国出生缺陷综合防治方案》：出生缺陷总发生率约5.6%
关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知国卫办妇幼发〔2018〕19号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委：为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，我委组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》，指导各地落实相关目标任务。2018年8月20日全国出生缺陷综合防治
国家卫健委网站 - 缺陷，综合防治，出生缺陷 - 2018-12-25
六一儿童节！让我们共同关注儿童病研究进展！
6.1儿童节马上就要来了，小编特地盘点了近年来关于儿童疾病的一些亮点研究，让我们一起来关注并学习儿童病的研究进展。【1】Cell Host Microbe：婴儿期抗生素使用或导致成年期患多种疾病 最近来自明尼苏达大学的科学家通过研究揭示了婴儿期抗生素使用、肠道菌群改变及婴儿后期疾病状况之间的三角关系，相关研究发表于
生物谷 - 儿童节，研究进展 - 2015-06-01
Acta Neuropathologica: 线粒体一碳代谢酶SHMT2的损伤引起一种新型脑和心脏发育综合征
先天性的代谢错误常引起广泛的神经发育和神经退行性疾病。位于氨基酸和叶酸代谢途径交叉点的一种关键酶是SHMT2，它是丝氨酸羟甲基转移酶的线粒体形式。
MedSci原创 - SHMT2，线粒体一碳代谢，先天性小头畸形 - 2020-10-15
姚克：2017年白内障与人工晶状体领域年度进展
内障与IOL领域的重要研究进展、指南共识更新、治疗新技术等方面进行回顾总结，以更加明确今后的努力方向，并激励我们作出更多的创新和贡献。
中华医学信息导报 - 白内障，人工晶体，进展 - 2018-01-25
Circulation：干细胞治疗先天性心脏病的研究现状！
先天性心脏病（CHD）是一种最普遍和异质性的先天性异常疾病。目前，虽然手术仍然是金标准的治疗方式，但是干细胞疗法已经成为一些类型CHD的补充或替代治疗选择。近期，一项发表在杂志Circulation上的研究介绍了现有的已发表的证据和正在进行的以干细胞为基础的治疗策略的实施研究工作。
MedSci原创 - 干细胞，先天性心脏病 - 2017-12-14
Haematologica：诱发白血病的综合征是儿童遗传性血细胞减少症的主要原因
白血病诱因综合征的临床表现各不相同，可能包括孤立性血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血或全血细胞减少症，伴有或不伴有骨髓衰竭。
MedSci原创 - 白血病，推广北区 - 2022-04-09
唐筛、无创、羊穿，怎么选？
它们之间究竟有什么复杂难言的三角关系？ 孕妈到底该怎么选？ 别急，今天一层一层扒给你看！ 首先，孕妈妈们需要明确一个观点 ↓↓↓
检验医学网 - 唐筛，胎检，医学知识 - 2019-02-23
范可尼贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
范可尼贫血(Fanconi anemia, FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(
MedSci原创 - 范可尼贫血，罕见病，范可尼贫血症 - 2022-09-17
心电图:携带KCNJ5基因突变的13型LQTS的表型
2012年世界心脏病学大会（4月18-21日）上报告了一项由中国大连医科大学第一附属医院心脏中心和美国LIMR & Jefferson 医学院Lankenau 医学中心共同开展的研究。该研究的心电图证据表明KCNJ5基因Gly387Arg突变可能对QT间期产生”修饰”作用；在KCNJ5基因突变Gly387Arg携带者中，未
医学论坛网 - WCC，2012，突变，家族性，房颤，心电图 - 2012-04-20
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