Cell Reports︱汤富酬研究组与合作者绘制人类肾脏发育单细胞转录组图谱
肾脏是人体最重要的内脏器官之一，对维持机体的酸碱平衡，调节水盐代谢，排泄代谢废物以及调节血压等方面都具有重要作用。过去几十年来基于小鼠模型的研究，已经相对完整地揭示了哺乳动物胚胎期肾脏的发育过程。然而由于小鼠和人类物种间差异的存在，长期以来对于人类胚胎期肾脏发育过程始终没有得到很好的说明，特别是关于肾脏发育过程中一些重要细胞类型的起源及其功能、以及参与完整肾单位发育成熟的分子调控机制等方面都亟待进
细胞 - 绘制，人类，肾脏，发育单细胞，转录组图谱 - 2018-09-28
马凡综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
马凡综合征（Marfan syndrome），也有先天性中胚层发育不良、Marchesani 综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，
MedSci原创 - 马凡综合征 - 2022-08-20
Prenat Diagn：围产医学2016年的最显著进展
2016年的最新发现围绕着基因组编辑、线粒体替代、产前遗传学筛查和检测，以及胎儿超声领域的进展，还包括有创产前诊疗、寨卡病毒和巨细胞病毒的相关研究。基因编辑与线粒体替代基因编辑自2015年末发生的一系列事件对我们理解早期胚胎发育、不孕症治疗及单基因病（特别是线粒体病）的预防具有重要影响。2015年12月1日至3日，在美国国家科学院、伦敦皇家学会、中国科学院共同主持的人类基因编辑国际峰会上，建议
协和妇产科文献月报 - 围产医学，基因组编辑，线粒体替代，产前遗传学筛查和检测，胎儿超声 - 2017-04-01
AJOG：不止高龄产妇才面临严重妊娠并发症，所有孕妈都应警惕这个疾病！
年轻母亲（年龄<25岁）在足月时患重度子痫前期的风险较高，而年长母亲（35岁）患重度子痫前期和HELLP综合征的风险较高。
MedSci原创 - 妊娠并发症，子痫 - 2021-11-05
ERJ：PPHNet 登记处对小儿肺动脉高压血管疾病的表征
肺动脉高压 (PH) 和相关的肺血管疾病 (PVD) 与儿童的严重发病率和高死亡率有关，但对自然病程、结果、适合年龄的终点以及对各种形式 PH 儿童的最佳护理知之甚少。尽管该领域取得了重大进展，但 P
MedSci原创 - 先天性心脏病，登记研究，支气管肺发育不良，儿童肺动脉高压，特发性肺动脉高压，儿科肺动脉高压网络 - 2021-10-11
艾伯维修订增强型拟肽类PIs口服联合制剂克力芝®（洛匹那韦/利托那韦）的说明书
洛匹那韦/利托那韦( Lopinavir/Ritonavir)，商品名克力芝（Kaletra）是艾伯维公司研发的产品，剂型包括口服液和片剂，Kaletra口服液说明书至今共修订44次，片剂说明书至今共修订
国际药政通 - 艾伯维，Kaletra，说明书 - 2017-11-23
JACC：严重COVID-19的ACHD特异性危险因素
强调在评估ACHD患者严重COVID-19的潜在风险时，我们不能忽视非基于ACHD的风险因素，因为它们可能导致更严重的COVID-19和死亡，尤其是与本研究所见的晚期生理阶段相结合时。
“心关注”微信号 - 新冠肺炎 - 2021-03-30
Arch Dermatol Res：苏金单抗治疗先天性鱼鳞病的疗效
先天性鱼鳞病的治疗主要聚焦于逆转皮肤脱屑，而不是基于发病机制。最近的研究显示，Th17免疫失调，就像银屑病一样，广泛存在于整个鱼鳞病的谱系中，表明针对Th17通路可能大大地减少疾病的严重性。
MedSci原创 - 鱼鳞病，苏金单抗 - 2023-03-05
Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Noonan综合征是一种先天性疾病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。国外报道发病率为1/2500～1/1000活产儿。特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形
MedSci原创 - Noonan综合征 - 2022-08-17
【盘点】2016年BMJ杂志重磅研究（TOP 10）
BMJ作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，小编整理了2016年大家普遍关注的与医学息息相关的且十分重要的重要研究，与大家分享，希望可以从中学习一些知识。【1】BMJ：跌眼镜！该项由拉姆斯登（Christopher Ramsden）领导的研究 Minnesota Coronary Experiment (MCE)，刊于世界权威医学期刊——《英国医学期刊》（B
MedSci原创 - BMJ杂志 - 2016-12-13
惠汝太：精准医疗是希望，不是炒作
昨日，在中国心血管基础研究论上，中国医学科学院阜外医院惠汝太教授在报告中指出，判断心血管疾病精准医学是希望还是炒作应从两方面进行考量：Available 和Actionable。Available 即是否有可以进行精准医学的疾病？而Actionable 则需考虑技术上是否有能力实施精准医学，以及进行精准医学的性价并如何？
中国循环杂志 - 精准医疗，心血管疾病，可行性 - 2017-08-11
JAMA Netw Open：缺牙不少见，但可能会增加早发性癌症风险
这项队列研究发现，先天性牙齿发育不全与从儿童期到成年早期的多种癌症类型之间存在关联。需要进一步评估这些关联，以评估可能的临床意义。
MedSci原创 - 牙齿发育不全，早发性癌症，神经母细胞瘤，结直肠癌 - 2024-03-17
——一例全血细胞减少合并先天性畸形带来的启发
本案例中范可尼贫血患者的诊断受益于基因测序这一检查手段，使既往因检测手段匮乏诊断困难而延误治疗的局面得到极大改善。
“检验医学”公众号 - 先天性畸形，白细胞减少 - 2023-05-30
J Am Acad Dermatol：CLOVES综合征患儿患Wilms瘤的风险研究
背景：2007年Sapp等首先报道了7例以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣为主要表现的临床病例，将其命名为CLOVE综合征。不同于Proteus综合征以出生后发生、进行性发展、扭曲变；为特点的过度生长方式，CLOVE综合征的增生往往为膨胀性的，同时合并以躯干为主的血管畸形、脂肪组织增生、脊柱侧弯、骨结构肥大，但不扭曲变形引临床表现
MedSci原创 - CLOVES综合征，Wilms瘤 - 2017-09-27
AHA/ACC：14项指标帮你识别青少年潜在心脏病
为了减少更多悲剧的发生，美国心脏协会/美国心脏病学会(AHA/ACC)近日发布的一项声明推出了14条指标，以更好筛查出12~25岁伴有先天性或遗传性心脏病的青少年。由于媒体的宣传，好似这些事件多发生于运动员。但事实上即使不参加
中国循环杂志 - 青少年心脏病，AHA，ACC，猝死，心电图 - 2014-10-14
为您找到相关结果约500个
