Prenat Diagn：围产医学2016年的最显著进展
2016年的最新发现围绕着基因组编辑、线粒体替代、产前遗传学筛查和检测，以及胎儿超声领域的进展，还包括有创产前诊疗、寨卡病毒和巨细胞病毒的相关研究。基因编辑与线粒体替代基因编辑自2015年末发生的一系列事件对我们理解早期胚胎发育、不孕症治疗及单基因病（特别是线粒体病）的预防具有重要影响。2015年12月1日至3日，在美国国家科学院、伦敦皇家学会、中国科学院共同主持的人类基因编辑国际峰会上，建议
协和妇产科文献月报 - 围产医学，基因组编辑，线粒体替代，产前遗传学筛查和检测，胎儿超声 - 2017-04-01
线粒体替代疗法让他有了三位父母，但科学家还想走得更远
结果表明，在强制线粒体自噬的情况下，77% 的人类囊胚中检测不到母体的线粒体DNA，平均线粒体异质性为0.09%。而对照组中均检测到了母体的线粒体DNA，平均线粒体异质性为3.89%。
生物探索 - 线粒体替代疗法 - 2022-11-28
Nature：在中国获得广泛支持的胚胎遗传筛选，为何在其他国家遭冷遇？
为什么胚胎植入前遗传学诊断在中国发展迅速？本周的Nature Podcast中，《自然》杂志驻上海记者与英国的同事讨论了这个话题。
Nature自然科研 - 胚胎植入，基因筛选，遗传学诊断 - 2017-08-19
1月Science不得不看的亮点研究
1月匆匆而过，除了1月9号奥巴马发文在Science，题为The Irreversible Momentum of Clean Energy之外，有哪些精彩研究成果呢？让小编一一道来。【1】Science：科学家找到让伤口愈合不留疤的方法 科学家们最近找到一种让伤口愈合为再生的皮肤而非疤痕组织的新方法，这种方法可以将伤口处最常见的细胞类型转变成脂肪细胞，在该研究之前这种转变在人体上被
MedSci原创 - Science - 2017-02-23
急性共济失调的诊断和治疗
共济失调这个词意指"缺少协调"，通常存在管理协调运动能力差，提示小脑疾病或小脑与大脑其他部位连接的功能障碍，例如影响脊髓小脑束或脑桥小脑束的异常。小脑共济失调主要分为两类：急性小脑共济失调和慢性间歇性、发作性小脑共济失调。慢性小脑共济失调即遗传性共济失调、包括常染色体显性遗传、性脊髓小脑共济失调、常染色体隐性遗传、线粒体的共济失调、X染色体的共济失调以及散发或获得性小脑共济失调不在文中讨论。急
中国临床神经科学.2016,24(1): - 共济失调，脑卒中，MiUer-Fisher综合征 - 2016-07-25
世界首例三亲婴儿！两个妈妈一个爸爸
近日，Nature在线发表了世界首例“三亲婴儿”的文章：Mitochondrial replacement in human oocytes carrying pathogenic mitochondrial DNA mutations，研究人员使用受捐的健康线粒体替换人类卵子中携带致病突变的线粒体。今年4月，美国纽约，在华裔科学家张进领导的团队帮助下，一位中东母亲诞下了世界上首位“三亲婴儿”
医学界儿科频道 - 婴儿 - 2016-12-24
看一下成分！“失身酒”在美国出过多起人命，在中国却一路畅销！
important; word-wrap: break-word !important;">看不懂你起码查一下单词啊，哪怕 P 一下图再上架呢。12% 的酒精 + 咖啡因，真的是想搞大新闻吗？再想想，即使改良了，为什么在美国还是没什么人买?因为大家知道这酒背负着许多年轻的生命。而且，即使你改良了，这酒是会真出事的。咖啡因+兴奋剂+酒精的效果，如果多来两瓶，尤其是胖一点的人，很可能已经不省人事了。难
张逗张花 - 失身酒，FDA，咖啡因，酒精 - 2016-08-29
Nature：一个娃娃三个“帮”
将不健康的人体卵子细胞DNA转变为正常DNA的新技术即将投入临床应用实践工作，不过使用该技术诞生的小宝宝却有三位生物学家长。 神经科大夫Douglass Turnbull医生有很大一部分时间都在接诊患有不可治疾病（而且往往都是致命性疾病）的患者。但是在面对 Sharon Bernardi和她的小儿子Edward时，却让Turnbull大夫感到了前所未有的无助。 Bernardi已经失去了3个孩
生物360 - 卵子细胞，DNA - 2014-08-21
内生选择偏倚：条件化碰撞变量的问题
作者：Felix Elwert 和Christopher Winship 译者：“涵互” 1.引言 在经济学、社会学、流行病学、统计学里面，很多文献处理样本选择偏倚这个问题。要是筛选什么观察（observation）能进入样本的筛选选择过程跟结果（outcome）不独立（Winship & Mare 1992, p. 328），样本选择偏倚就发生了。好比说，如果我们只将低收入
MedSci原创 - 内生选择偏倚 - 2019-01-29
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