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脑卒中<font color="red">遗传学</font>研究重磅突破：<font color="red">为</font>未来脑<font color="red">中风</font><font color="red">的</font><font color="red">药物</font>研发奠定了基础

脑卒中遗传学研究重磅突破：为未来脑中风的药物研发奠定了基础

脑卒中是全世界第二大死亡原因，既往脑卒中的全基因组关联研究(GWAS)主要在欧洲血统的人群中进行。

神经科学临床和基础 - 脑卒中，靶向F11，KLKB1 - 2022-11-09

Cell 综述：解密复杂性状<font color="red">的</font><font color="red">遗传</font>与分子基础

Cell 综述：解密复杂性状的遗传与分子基础

随着遗传学研究的不断深入和技术的不断进步，我们对人类遗传信息的理解将更加深刻，有望在未来解开更多生命科学的谜题，为人类健康和疾病的治疗带来革命性的进展。

生物探索 - 遗传多样性，全基因组关联研究 - 2024-03-07

Neurology ： 偏头痛明显和脂蛋白亚组分有关

Neurology ： 偏头痛明显和脂蛋白亚组分有关

某些脂蛋白亚组分，特别是TRLP，与欧洲血统人群中的偏头痛之间的关联。

MedSci原创 - 偏头痛 - 2021-10-16

ISC 2018 | 与自我报告相比，<font color="red">遗传</font><font color="red">血统</font>检测更好地<font color="red">预测</font>出血性卒<font color="red">中风险</font>

ISC 2018 | 与自我报告相比，遗传血统检测更好地预测出血性卒中风险

1月24日，ISC 2018大会上发布的一项最新研究表明，与基于受试者自我报告的种族、文化认同相比，遗传血统检测更容易识别四种卒中危险因素（糖尿病、高胆固醇血症、冠状动脉斑块聚积及心律不齐），有助于更准确地识别出血性卒中高危患者

国际循环 - 遗传血统监测，自我报告，卒中 - 2018-02-04

最大研究证明：超1200种基因影响我们<font color="red">的</font>受教育程度

最大研究证明：超1200种基因影响我们的受教育程度

近日，来自科罗拉多大学波尔得分校（CU Boulder）的科学家们发现，一个人完成学业的多少竟与1200多种遗传变异有关！对此，他们开发了一个“多基因分数”（polygenic score），并成功预测了超过11 %的个人教育程度差异。

生物探索 - 基因，教育程度 - 2018-07-27

Nature<font color="red">遗传学</font>评论：<font color="red">药物</font>基因组<font color="red">学</font>当下挑战与未来趋势

Nature遗传学评论：药物基因组学当下挑战与未来趋势

文章就当下药物基因组学（PGx）遭遇的挑战和未来趋势做出了分析及预测。

海思医疗 - 药物基因组学 - 2023-07-18

Ann Neurol: 哥伦比亚大学<font color="red">发现</font>：基因<font color="red">风险</font>评分，可有效<font color="red">预测</font>老年痴呆

Ann Neurol: 哥伦比亚大学发现：基因风险评分，可有效预测老年痴呆

基因风险评分，可有效预测老年痴呆

MedSci原创 - 老年痴呆症，老年痴呆，痴呆，老年性痴呆 - 2021-07-04

PLoS Med：多基因危险评分在年龄相关性阿尔茨海默病<font color="red">的</font>开发和验证

PLoS Med：多基因危险评分在年龄相关性阿尔茨海默病的开发和验证

阿尔兹海默症是老年痴呆症中最常见的一种，主要影响65岁以上的人，可能导致记忆、思维和行为的退化。能够识别处于进行中的阿尔茨海默病（AD）风险的个体是至关重要的。虽然目前遗传研究已经在APOE和其他基因中鉴定了AD相关的SNP，但遗传信息尚未被纳入风险预测的流行病学体系。

MedSci原创 - 多基因，危险评分 - 2017-03-24

Nature Medicine观点文章 | 人类细胞图谱对医学<font color="red">的</font>影响

Nature Medicine观点文章 | 人类细胞图谱对医学的影响

单细胞和空间图谱的不断发展，改变了我们在细胞和组织水平上对不同疾病的理解，并为诊断学、药物发现和新治疗途径的发展提供了信息。

测序中国 - 从疾病相关基因到作用细胞，重塑疾病组织中的细胞，绘制肿瘤中恶性细胞和微环境细胞 - 2023-01-23

基于全基因组基因型-血清蛋白质组分析，首次揭示中国汉族人群血液蛋白质组<font color="red">的</font><font color="red">遗传</font>机制

基于全基因组基因型-血清蛋白质组分析，首次揭示中国汉族人群血液蛋白质组的遗传机制

循环蛋白作为生物标志物被广泛用于揭示新的药物靶点和临床结果的解释。蛋白质的遗传调控众所周知，但却鲜有描述，这不仅激发了商业上的兴趣，也激发了科学上的探索。

测序中国 - 循环蛋白，蛋白质水平 - 2023-03-14

2024 ASCO-肿瘤外科学会指南：乳腺癌患者<font color="red">的</font>生殖系检测

2024 ASCO-肿瘤外科学会指南：乳腺癌患者的生殖系检测

根据对医学文献的系统回顾并部分基于正式的共识制定过程来制定临床实践指南建议。

Journal of Clinical Oncology - 乳腺癌，生殖系检测 - 2024-01-27

Nat Rev Neurol：卒中生物标志物和治疗靶标的多组<font color="red">学</font>综述

Nat Rev Neurol：卒中生物标志物和治疗靶标的多组学综述

由于血管危险因素的负担日益加重以及突出的人口老龄化问题，导致神经血管疾病的发生越来越普遍。其中，缺血性卒中（脑卒中）是最常见的类型，占到了所有卒中比例的87%。然而目前还没有关于卒中的生物标志物用于临

微科享 - 缺血性卒中，生物标志物 - 2020-06-13

你<font color="red">的</font>DNA让你患上癌症吗？

你的DNA让你患上癌症吗？

你的DNA让你患上癌症吗？乍一看，你可能不会认为我和好莱坞一线明星安吉莉娜朱莉有什么共同之处。但你错了。我们都携带BRCA基因突变，这使我们很有可能患上与我们的母亲和外祖母相同的癌症。BRCA1和BRCA2基因正常表达产生的蛋白质可以预防肿瘤。但当这些基因改变或发生变异，他们会失去修复损伤的DNA的能力。继承了这些基因突变的女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险比正常女性要高得多。

转化医学网 - DNA，癌症 - 2016-10-26

Diabetologia：联合基因组<font color="red">学</font>和流行病<font color="red">学</font>（PAGE）从人口结构精细定位研究血糖<font color="red">遗传学</font><font color="red">的</font><font color="red">跨</font>性别特征

Diabetologia：联合基因组学和流行病学（PAGE）从人口结构精细定位研究血糖遗传学的跨性别特征

近日，国际杂志 《Diabetologia》上在线发表一项关于联合基因组学和流行病学（PAGE）从人口结构精细定位研究血糖遗传学的跨性别特征结果的研究。非糖尿病个体空腹血糖和空腹胰岛素水平升高是糖代谢异常的标志，也是2型糖尿病的高风险因素。全基因组关联研究发现超过50个SNP与这些性状相关。这些基因座中的大部分都是在欧洲人群中发现的，并没有经过一项功能强大的多民族研究的测试。研究人员假设一

MedSci原创 - 糖尿病，后代 - 2017-12-31

LRM：哮喘的基因化和个体化治疗

无偏倚的遗传学方法，尤其是全基因组相关研究，已确定了哮喘发病机制新的基因靶点。但迄今为止，这些基因靶点只能解释哮喘的部分遗传特性。疾病异质性的重要性、完善疾病表型的需求及易感性基因不同于严重性基因，这些都推动研究者扩大哮喘基因学的研究范围。研究发现基因在不少因果途径中发挥着积极作用，这提示基因得分可以帮助我们理解基因变异对个体的影响。基因-环境相互作用进一步增加了基因变异的复杂性，而这点一

dxy - 哮喘，个体化治疗 - 2014-05-27

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