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一例PTEN新生杂合突变患儿临床<font color="red">表型</font>与<font color="red">免疫</font><font color="red">特征</font>分析

一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型免疫特征分析

本文总结了国内首例PTEN基因c.388C>T(p.R130X)新生杂合突变患儿的临床表型免疫特征,有助于丰富临床医生对该疾病的认识,提高诊治水平。

协和医学杂志 - 新生杂合突变患儿,PTEN错构瘤综合征 - 2023-09-19

Radiology:重症哮喘<font color="red">表型</font>的定量CT<font color="red">特征</font>

Radiology:重症哮喘表型的定量CT特征

严重哮喘研究计划(SARP)是一项大型的、多中心的、前瞻性的、观察性的研究,通过临床评估、生物标志物和胸部影像(包括qCT)来描述不同严重程度的哮喘患者和健康对照者的特征

MedSci原创 - 重症哮喘,定量CT - 2022-10-17

IJLH:急性髓系白血病t细胞<font color="red">免疫</font><font color="red">表型</font><font color="red">特征</font>及流式细胞术评分系统

IJLH:急性髓系白血病t细胞免疫表型特征及流式细胞术评分系统

研究人员通过分析急性髓系白血病(8;21)及其他亚型白血病(8;21)患者白血病细胞及中性粒细胞的免疫表型特征,为急性髓系白

网络 - 急性髓系白血病t - 2019-06-02

Respir Res:3种不同咳嗽相关哮喘的<font color="red">表型</font><font color="red">特征</font>

Respir Res:3种不同咳嗽相关哮喘的表型特征

CVA、CPA和CA可通过喉部症状、咳嗽敏感性和气流受限进行鉴别。

MedSci原创 - 哮喘,表型特征 - 2022-09-21

Arthritis Rheumatol:系统性红斑狼疮不同的<font color="red">免疫</font>学<font color="red">特征</font>与不同的临床<font color="red">表型</font>相关

Arthritis Rheumatol:系统性红斑狼疮不同的免疫特征与不同的临床表型相关

在系统性红斑狼疮(SLE)患者中,不同的免疫特征与不同的临床表型相关。

MedSci原创 - 系统性红斑狼疮(SLE),免疫学特征 - 2024-01-07

Front Immunol:HIV感染儿童队列中早期治疗的临床<font color="red">特征</font>、病毒学和<font color="red">免疫</font>学亚<font color="red">表型</font>

Front Immunol:HIV感染儿童队列中早期治疗的临床特征、病毒学和免疫学亚表型

尽管抗逆转录病毒疗法(ART)成功降低了HIV-1病毒感染者的发病率和死亡率,但它未能清除HIV1感染。

MedSci原创 - HIV - 2022-06-24

JAHA:高血钾症伴Brugada <font color="red">表型</font>患者的临床<font color="red">特征</font>研究

JAHA:高血钾症伴Brugada 表型患者的临床特征研究

严重的代谢紊乱也可引起Brugada 综合征样的心电图,成为Brugada 样表型(BrPh),本研究的目的旨在评估BrPh患者的临床特征和预后,并阐明BrPh致高血钾症的原理。本研究纳入分析了15例高血钾症伴BrPh患者的临床特征和预后,并将其与高血钾症不伴BrPh患者进行比较。在6年随访的这段时间里,15名高血钾症伴BrPh患者均可以因血钾水平正常后症状消失。

MedSci原创 - 心血管,高血钾,Brugada - 2019-01-25

J Allergy Clin Immunol:支气管细菌菌群差异与哮喘<font color="red">表型</font><font color="red">特征</font>有关?

J Allergy Clin Immunol:支气管细菌菌群差异与哮喘表型特征有关?

2017年7月,发表在《J Allergy Clin Immunol》的一项研究调查了支气管细菌菌群与哮喘表型特征的相关性。

环球医学 - 支气管,哮喘 - 2017-08-24

JACC:非致密性心肌病家系的心脏<font color="red">表型</font>和基因<font color="red">特征</font>研究

JACC:非致密性心肌病家系的心脏表型和基因特征研究

非致密性心肌病(NCCM)、肥厚性心肌病(HCM)和扩张性心肌病(DCM)的遗传原因和心脏特征有部分是相互重叠的。本研究对来自143例NCCM先证者的113个家系的亲戚进行了DNA分析和心脏表型的分析,这些患者根据心脏表型被分成孤立性NCCM、NCCM伴左室扩张(DCM)和NCCM伴左室肥厚(HCM)三类。

MedSci原创 - 心血管,心肌病,基因 - 2019-04-10

PLoS One:Marfan综合征的生物<font color="red">特征</font>和结构性眼部<font color="red">表型</font>!

PLoS One:Marfan综合征的生物特征和结构性眼部表型

德国柏林大学医学院心脏病学系的Gehle P近日在PLoS One发表了他们最近的研究工作,他们研究了Marfan综合征(MFS)的生物特征和结构性眼部表型

MedSci原创 - Marfan综合征,结构性表型,生物特征 - 2017-09-21

Diabetologia:COVID-19和糖尿病住院患者的<font color="red">表型</font><font color="red">特征</font>和预后

Diabetologia:COVID-19和糖尿病住院患者的表型特征和预后

冠状病毒病-2019 (COVID-19)是由严重急性呼吸综合征冠状病毒-2 (SARS-CoV-2)病毒引起的一种致命性感染。糖尿病已迅速成为COVID-19严重程度的主要共病。

MedSci原创 - 糖尿病住院患者 - 2020-08-31

JCEM:伴和不伴1型糖尿病PCOS患者的<font color="red">表型</font><font color="red">特征</font>相似

JCEM:伴和不伴1型糖尿病PCOS患者的表型特征相似

为了阐明伴有多囊卵巢综合症的女性1型糖尿病患者(PCOS-DM1)中,胰岛素治疗和血糖控制的影响,并评估其与年龄和体重指数(BMI)匹配的非糖尿病多囊卵巢综合症女性患者相比,激素和表型的差异,来自意大利巴勒莫大学

丁香园 - 1型糖尿病,PCOS - 2013-11-20

Eur Respir J:患者基线<font color="red">特征</font>对dupilumab治疗2型高<font color="red">表型</font>哮喘疗效的影响

Eur Respir J:患者基线特征对dupilumab治疗2型高表型哮喘疗效的影响

dupilumab治疗2型高表型哮喘(血嗜酸性粒细胞⩾150 cells/µL或 FeNO⩾20 ppb)的疗效是否受患者基线特征影响?

MedSci原创 - 疗效,Dupilumab,2型高表型哮喘 - 2021-10-12

JAMA Psychiatry:英国生物库中精神分裂症的遗传和<font color="red">表型</font><font color="red">特征</font>

JAMA Psychiatry:英国生物库中精神分裂症的遗传和表型特征

同时在症状重度、教育水平、认知功能、就业状况等多方面也表现出相对较轻的特征。由于自然选择的影响,临床表型特征表现出较轻的特征

MedSci原创 - 精神分裂症,基因组学,ukbiobank - 2024-04-05

INT J LAB HEMATOL:t(821) (q22q22)急性髓系白血病<font color="red">免疫</font><font color="red">表型</font><font color="red">特征</font>及流式细胞术评分系统

INT J LAB HEMATOL:t(821) (q22q22)急性髓系白血病免疫表型特征及流式细胞术评分系统

研究人员分析t(8;21) AML或其他亚型AML患者白血病细胞和中性粒细胞的免疫表型特征,探索t(8;21) AML的血流诊断方法。本研究

MedSci原创 - 免疫表型特征,流式细胞 - 2019-01-21

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