npj Precis Oncol：多中心研究助力肿瘤全外显子检测（WES）的临床标准化
研究团队将30名患者的肿瘤和匹配正常DNA样本在四个ZPM实验室进行了WES，随后在五个ZPM生物信息机构进行了数据分析，队列涉及20余种罕见的癌症类型，包括癌、肉瘤和其他肿瘤实体。
测序中国 - 肿瘤，测序，全外显子检测 - 2023-11-23
利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变
利用全外显子测序技术（whole-exome sequencing,WES）筛查瘦素-促黑素细胞激素（leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH）通路中
上海交通大学学报(医学版) - 肥胖，全外显子测序 - 2023-10-07
2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序
AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。
aimspecialtyhealth - 全外显子组测序，全基因组测序，染色体微量分析 - 2022-07-27
MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识
制定《MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识》，旨在为中国医师的临床实践提供规范化指导。
中国肺癌杂志 - 非小细胞肺癌，间质-上皮细胞转化因子 - 2023-07-26
MET14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识
针对MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗的临床问题给予专家建议，制定《MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识》，旨在为中国医师的临床实践提供规范化指导。
中国肺癌杂志 - 非小细胞肺癌(NSCLC) - 2023-08-01
JOURNAL OF PATHOLOGY：通过全外显子测序方法发现一种新型端粒生物学疾病相关胃炎
这种由WES驱动的综合方法有望确定其他未特征的胃肠道炎症疾病的原因和机制。
MedSci原创 - 外显子测序，端粒，胃炎 - 2023-12-12
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
radmd - 基因检测，基因组测序，外显子组，遗传疾病 - 2022-09-09
IVD前沿丨外显子测序可确定部分脑瘫儿童病因
本研究中，作者研究了1578名有CP临床表现的中国儿童，利用外显子测序（ES）数据评估了SNV和CNV的遗传诊断率。
小桔灯网 - 外显子测序，脑瘫 - 2024-05-19
NEJM：高分辨率无创产前筛查方法NIFS，利用母体血液检测胎儿外显子组所有突变
研究人员开发了一种非侵入性高分辨率产前基因筛查方法，称为无创胎儿测序。
测序中国 - 无创产前筛查，无创胎儿测序，胎儿基因诊断 - 2023-12-06
Nat Genet：超20万全血外显子组数据分析，揭示17个克隆性造血的新驱动基因
研究鉴定了在群体水平上受到正向选择的17个新基因，并在单细胞衍生造血细胞群中验证了这一选择模式。
测序中国 - 新基因，全血外显子组，单细胞衍生造血细胞群 - 2024-06-07
NEJM：基于深度家系外显子测序的无创产前筛查技术（DES-NIPT） 实现胎儿特异性致病变异的精准检测
来自丹麦的研究团队开发了基于深度家系外显子组测序的无创产前筛查（DES-NIPT）方法。
测序中国 - 外显子组测序，无创产前筛查 - 2024-01-13
莫博替尼用于EGFR外显子20插入突变阳性患者，显著延长生存期！
EGFR突变还分为三大常见类别，分别是外显子19缺失、外显子21 L858R点突变和外显子20插入突变，前两者被称为“经典”EGFR激活突变，第三种在EGFR突变的非小细胞肺癌病例中占比相对较小
美中嘉和肿瘤防治 - 非小细胞肺癌，莫博替尼 - 2022-10-09
EGFR20外显子插入突变非小细胞肺癌规范化诊疗中国专家共识（2023版）
本共识专家组通过国内外文献及临床数据的参考，并且结合专家自身临床经验，形成EGFR ex20ins突变NSCLC临床规范化诊疗专家共识，以期为各级临床医师提供用药参考。
中国肺癌杂志 - 非小细胞肺癌 - 2023-06-19
Sunvozertinib 在 EGFR 外显子 20 突变的 NSCLC 中展示了早期安全性和有效性
约2%的非小细胞肺癌（NSCLC）患者中检测到表皮生长因子受体外显子20插入突变（EGFR exon20ins）。由于缺乏有效的治疗，这些患者的预后很差。Sunvozertinib（DZD9008）是
网络 - NSCLC，Sunvozertinib - 2022-10-30
Ann Hematol：全外显子组测序确定 FANC 杂合种系突变是 40 岁及以下中国再生障碍性贫血患者免疫抑制治疗的不利因素
获得性再生障碍性贫血 （AA） 是一种以全血细胞减少为特征的骨髓衰竭疾病，本研究结果表明，基于WES检测FANC杂合种系突变对预测获得性AA的IST反应具有重要。
MedSci原创 - 再生障碍性贫血 - 2023-01-18
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