中国半侧颜面短小畸形·下颌骨畸形临床诊疗指南
半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia，HFM)是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为特点的先天性疾病，偶见于双侧，主要表现为颅面骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为(1.8～该疾病不仅造成严重的面部畸形，还伴随呼吸、进食、语言、听力等功能障碍及心理障碍，严重影响患者的生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦和经济负担，需要
中华整形外科杂志,2018,34(1) - 半侧颜面短小畸形，下颌骨畸形，临床诊疗 - 2018-02-17
PLAST RECONSTR SURG：肋软骨移植治疗半侧颜面短小畸形长期效果揭秘：外科医生24年研究经验总结
本研究发现对于Pruzansky-Kaban IIB /III型半侧颜面短小畸形患者，肋软骨移植能够显著改善短期的下颌和面部对称度。然而，患侧下颌生长行为固有的局限性可能会限制面部对称性的维持。
MedSci原创 - 半侧颜面短小畸形，肋软骨移植 - 2023-09-26
Goldenhar综合征1例
患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部异常，以先天性右侧口角外移为主诉就诊于首都医科大学附属北京口腔医院整形创伤外科，以右侧面横裂收入院。患儿为第一胎，足月顺产，父母非近亲结婚。母亲怀孕期间无感冒、发热、用药史，母亲孕初期有长时间电脑前工作史，否认家族史。
北京口腔医学 - Goldenhar综合征 - 2019-04-09
第一二鳃弓综合征合并大口畸形一例
部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内外文献作一回顾性分 析，进而对这一类疾病的病因分析及遗传学研究、常见临床 表现、诊断及其治疗措施进行探讨
中国美容整形外科杂志 - 鳃弓综合征，大口畸形 - 2020-01-12
综述：耳缺损修复的临床突破与挑战
耳缺损是一种先天性和（或）继发性的耳郭畸形。其中，先天性耳郭缺失即先天性小耳畸形是整形外科常见病、多发病，在颅面部先天性畸形中，发病率仅次于唇腭裂。
中国美容整形外科杂志 - 小耳畸形，耳郭重建 - 2017-01-17
病例挑战：青年男性，反复抽搐多年
其发病年龄取决于脑损伤发生时间，脑损伤程度不同所致临床表现也不同；男性发病率较高，左侧萎缩较右侧更常见；癫痫、对侧偏瘫或轻偏瘫、智力低下、面部不对称，少数患者可合并面部毛细血管畸形。
放射沙龙 - 脑性偏身萎缩综合征 - 2023-09-02
产科常见的6种致死性畸形特点，你知道吗？
产前超声诊断是产前诊断必不可少的项目之一，卫生部的《产前诊断技术管理条例》规定18-24周应诊断的的六大致死性畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良
即时超声 - 畸形，超声 - 2018-07-20
门急诊来了位奇怪的腹痛患者……
腹痛，是儿科临床最常见的主诉之一，有时候是急腹症的临床表现，具有起病急、发展迅速、变化快等特点，甚至可短时间内进展为严重的临床结局。腹痛的病因复杂，涉及学科广泛，而且患儿由于年龄原因，常主诉不清、查体不合作，如果误诊，严重可危及生命。奇怪的腹痛这天，门诊来了一个2岁5月大的男孩，主诉是“腹痛2天”，家长诉患儿这两天出现腹痛，阵发性，脐周痛为主，呕吐胃内容物1次，跟就餐无明显相关，没有不洁饮食
医学界儿科频道 - 急诊，奇怪，腹痛患者 - 2018-01-23
【疑难病例赏析】假性甲状旁腺功能减退
假性甲状旁腺功能减退症：为一种基因遗传性疾病，其临床特征类似于真性甲状旁腺功能减低症，伴低钙血症、高磷血症，但是血清ＰＴＨ正常或升高，甲状旁腺功能及肾功能正常。
医学影像服务中心 - 假性甲状旁腺功能减退，基因遗传性疾病 - 2023-02-16
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