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2022 AIM 临床适用性指南：针对<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>和多因素<font color="red">疾病</font>的<font color="red">基因</font>检测

2022 AIM 临床适用性指南：针对单基因和多因素疾病的基因检测

AIM 单基因和多因素基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括单基因检测、多基因诊断面板、与多因素疾病相关的变异检测、染色体微阵列分析和人类白细胞抗原 (HLA) 组织相容性检测.

aimspecialtyhealth - 基因检测，单基因 - 2022-07-31

JAMA：快速<font color="red">基因</font>组检测在疑似<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">疾病</font>危重患儿中的应用

JAMA：快速基因组检测在疑似单基因疾病危重患儿中的应用

研究认为，在澳大利亚公共卫生保健系统中，对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而，还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值，以及在其他医疗机构的普遍适用性

MedSci原创 - 单基因疾病，快速基因组检测 - 2020-06-24

2023 英国共识指南：胚系癌症易感<font color="red">基因</font>变异的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">疾病</font>产前和胚胎植入前<font color="red">基因</font>检测

2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测

本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。

BJOG - 癌症易感基因 - 2023-06-24

英国联合共识指南: 生殖系癌症易感<font color="red">基因</font>变异的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">疾病</font>的产前和植入前<font color="red">基因</font>检测

英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测

英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗

BJOG . 2023 Jun 19 - 无创产前基因测序，无创产前基因检测，生殖系癌症 - 2023-06-20

J Clin Invest：罕见病新发现：首次报道一例由非编码<font color="red">基因</font>突变引起的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>血管<font color="red">疾病</font>

J Clin Invest：罕见病新发现：首次报道一例由非编码基因突变引起的单基因血管疾病

这一发现意味着我们能够首次识别出与ACTA2相互作用以影响平滑肌行为的第二种基因。当然，更重要的是它可能对MSMDS患者产生的影响，因为诊断之前，其病情长期困扰着临床医生和患者及其家庭。”

测序中国 - 非编码基因突变，单基因血管疾病 - 2023-03-30

40多位专家历时2年编写的《<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>遗传性心血管<font color="red">疾病</font><font color="red">基因</font>诊断指南》精华都在这里

40多位专家历时2年编写的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》精华都在这里

3月底《中华心血管病杂志》正式发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，这不仅对于我国300余种单基因遗传心血管病涉及的4000多万患者是重大利好，更让基因检测、遗传阻断、遗传咨询等精准医学概念真正走进心血管疾病临床诊治《指南》发布同日，新华社配发专电“中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”，48小时浏览量即突破百万。那么，这份由40多位专家历时2年编写的指南都写了什么？有什么价值呢？

健康报医生频道 - 单基因遗传性，心血管疾病，诊断指南 - 2019-05-30

【每日播报】-已知SLE的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>突变

【每日播报】-已知SLE的单基因突变

• 补体因子；

网络 - 2022-12-08

Neurology：通过<font color="red">单</font>例全外显子组和全<font color="red">基因</font>组测序有效诊断遗传性脑白质<font color="red">疾病</font>

Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病

 近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。

MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20

<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>相关脑小血管病（cSVD）|疑难探究

单基因相关脑小血管病（cSVD）|疑难探究

尽管老年人口中的cSVD负担增加，但潜在的疾病机制尚未完全了解，治疗方案有限，血管危险因素管理仍然是cSVD预防和治疗的主要手段。

神经科学论坛 - 单基因相关脑小血管病 - 2023-06-20

中国儿童<font color="red">单</font>症状性夜遗尿<font color="red">疾病</font>管理专家共识

中国儿童单症状性夜遗尿疾病管理专家共识

儿童夜遗尿（又称遗尿症,enuresis）是一种常见疾病,若得不到积极和及时治疗将对患儿身心健康及家庭生活造成严重危害。随着人们对疾病认识的深入,儿童夜遗尿受到越来越多国内外专家的关注。目前,国际上对

临床儿科杂志 - 单症状性夜遗尿疾病 - 2022-11-03

新生儿糖尿病与<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>突变

新生儿糖尿病与单基因突变

新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖尿病，并给予终身胰岛素治疗。

医学论坛网 - 新生儿糖尿病，基因突变 - 2015-02-04

葡萄糖激酶<font color="red">基因</font>突变导致的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>糖尿病诊治专家共识

葡萄糖激酶基因突变导致的单基因糖尿病诊治专家共识

葡萄糖激酶基因(

国际内分泌代谢杂志 - 糖尿病，特殊类型糖尿病，单基因糖尿病，葡萄糖激酶 - 2022-07-11

儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识

随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南

中华儿科杂志.2019,57(7):508-514. - 儿童单基因糖尿病 - 2019-08-11

2014 中国儿童单症状性夜遗尿疾病管理专家共识

中国儿童遗尿疾病管理协作组于2013年11月17日和2014年4月26日分别在上海和北京召开了2次“儿童遗尿疾病管理专家研讨会”。小儿肾内科、泌尿外科、儿童保健科、心理科、中医科等各领域的专家对国外儿童遗尿疾病管理指南和共识进行了解读和分析，主要包括《国际小儿尿控协会ICCS遗尿症治疗实践指南》、《2009年国际尿失禁咨询委员会ICI

临床儿科杂志.2014,32(10):970-975. - 单症状性夜遗尿疾病 - 2014-10-15

2010 BTS 胸膜疾病指南：成人单侧胸腔积液的诊治

Thorax. 2010 Aug;65 Suppl 2:ii4-17. - 胸腔积液 - 2010-08-01

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