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JAMA：快速<font color="red">基因</font>组检测在疑似<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">疾病</font>危重患儿中的应用

JAMA：快速基因组检测在疑似单基因疾病危重患儿中的应用

研究认为，在澳大利亚公共卫生保健系统中，对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而，还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值，以及在其他医疗机构的普遍适用性

MedSci原创 - 单基因疾病，快速基因组检测 - 2020-06-24

J Clin Invest：罕见病新发现：首次报道一例由非编码<font color="red">基因</font>突变引起的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>血管<font color="red">疾病</font>

J Clin Invest：罕见病新发现：首次报道一例由非编码基因突变引起的单基因血管疾病

这一发现意味着我们能够首次识别出与ACTA2相互作用以影响平滑肌行为的第二种基因。当然，更重要的是它可能对MSMDS患者产生的影响，因为诊断之前，其病情长期困扰着临床医生和患者及其家庭。”

测序中国 - 非编码基因突变，单基因血管疾病 - 2023-03-30

【每日播报】-已知SLE的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>突变

【每日播报】-已知SLE的单基因突变

• 补体因子；

网络 - 2022-12-08

40多位专家历时2年编写的《<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>遗传性心血管<font color="red">疾病</font><font color="red">基因</font>诊断指南》精华都在这里

40多位专家历时2年编写的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》精华都在这里

3月底《中华心血管病杂志》正式发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，这不仅对于我国300余种单基因遗传心血管病涉及的4000多万患者是重大利好，更让基因检测、遗传阻断、遗传咨询等精准医学概念真正走进心血管疾病临床诊治《指南》发布同日，新华社配发专电“中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”，48小时浏览量即突破百万。那么，这份由40多位专家历时2年编写的指南都写了什么？有什么价值呢？

健康报医生频道 - 单基因遗传性，心血管疾病，诊断指南 - 2019-05-30

<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>相关脑小血管病（cSVD）|疑难探究

单基因相关脑小血管病（cSVD）|疑难探究

尽管老年人口中的cSVD负担增加，但潜在的疾病机制尚未完全了解，治疗方案有限，血管危险因素管理仍然是cSVD预防和治疗的主要手段。

神经科学论坛 - 单基因相关脑小血管病 - 2023-06-20

新生儿糖尿病与<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>突变

新生儿糖尿病与单基因突变

新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖尿病，并给予终身胰岛素治疗。

医学论坛网 - 新生儿糖尿病，基因突变 - 2015-02-04

Neurology：通过<font color="red">单</font>例全外显子组和全<font color="red">基因</font>组测序有效诊断遗传性脑白质<font color="red">疾病</font>

Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病

 近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。

MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20

西部首例<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>病试管婴儿在渝诞生

西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生

2月20日，西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题，还可以通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。

重庆日报 - 试管婴儿，渝 - 2017-02-22

儿童<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>糖尿病临床诊断与治疗专家共识

儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识

随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南

网络 - 儿童单基因糖尿病 - 2019-08-11

澳将用<font color="red">基因</font>测序技术诊断罕见<font color="red">基因</font><font color="red">疾病</font>

澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病

澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的转折点。他表示：“我们对整个基因组了解得越多，就越容易诊断出基因疾病，也

新华社 - 基因测序 - 2016-07-28

NIPT重要成就：无创产前<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>病检测的简化方案

NIPT重要成就：无创产前单基因病检测的简化方案

香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。该方法使用10x Genomics公司的linked-read测序技术，分析父母亲基因组的单倍型并鉴定致病基因位点周围的SNP。然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍

测序中国 - NIPT重要成就，无创产前单基因病检测，简化方案 - 2016-12-22

Molecular cell：高血压药物开发新契机 <font color="red">单</font><font color="red">基因</font>调控血压

Molecular cell：高血压药物开发新契机 单基因调控血压

近日，来自日本理化研究所的研究人员在国际学术期刊molecular cell发表了一篇文章，对血压调控机制进行了深入探讨。高血压是导致中风，心脏病和糖尿病的重要风险因素，了解自然状态下身体如何调节血压对于开发治疗高血压的方法策略，将血压控制在正常水平具有重要意义。   在该项研究中，来自日本理化研究所的研究人员发现一个定位在内质网的多功能蛋白--ERp44缺失小鼠血压低于正常血压

生物谷 - 高血压，血压 - 2015-05-12

<font color="red">基因</font>编辑2.0：<font color="red">基因</font>突变<font color="red">疾病</font>迎来精准修复

基因编辑2.0：基因突变疾病迎来精准修复

你也许听说过有“分子手术刀”之称的 CRISPR-Cas9，这种技术可以用来编辑或切除基因。现在，科学家们又开发出了一种更精准地 DNA 编辑工具，可以用来修改 DNA 单碱基。像CRISPR这一类的使用核酸酶的基因编辑方法，因为涉及到剪切 DNA 双链结构，可能有一定几率导致不精准的基因编辑，所以近来也受到了一些质疑。而某些不会破坏 DNA 双链结构的基因编辑方法也都不乏研究者，

DeepTech深科技 - 基因编辑，遗传 - 2017-10-29

NEJM：I型脊肌萎缩症的<font color="red">单</font>剂量<font color="red">基因</font>替换治疗

NEJM：I型脊肌萎缩症的单剂量基因替换治疗

研究认为，对于I型脊肌萎缩症患儿，接受运动神经元1基因治疗可延长患儿生存期并改善运动功能

MedSci原创 - I型脊肌萎缩症，基因治疗，运动神经元 - 2017-11-02

中国科学家分离出控制水稻产量的单基因

华中农业大学张启发院士领衔的研究团队经过10多年的研究，首次发现并成功克隆的一个同时控制水稻株高、抽穗期和每穗粒数的基因，命名为Ghd7。      研究人员能够确认一个单基因Ghd7可以决定水稻的株高、抽穗期和每穗粒数的三个特征。之前的研究确定了可能决定水稻以上特征的7号

会议 - 2008-06-23

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