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<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>相关脑小<font color="red">血管</font>病（cSVD）|疑难探究

单基因相关脑小血管病（cSVD）|疑难探究

尽管老年人口中的cSVD负担增加，但潜在的疾病机制尚未完全了解，治疗方案有限，血管危险因素管理仍然是cSVD预防和治疗的主要手段。

神经科学论坛 - 单基因相关脑小血管病 - 2023-06-20

J Clin Invest：罕见病新发现：首次报道一例由非编码<font color="red">基因</font>突变引起的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">血管</font><font color="red">疾病</font>

J Clin Invest：罕见病新发现：首次报道一例由非编码基因突变引起的单基因血管疾病

这一发现意味着我们能够首次识别出与ACTA2相互作用以影响平滑肌行为的第二种基因。当然，更重要的是它可能对MSMDS患者产生的影响，因为诊断之前，其病情长期困扰着临床医生和患者及其家庭。”

测序中国 - 非编码基因突变，单基因血管疾病 - 2023-03-30

JAMA：快速<font color="red">基因</font>组检测在疑似<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">疾病</font>危重患儿中的应用

JAMA：快速基因组检测在疑似单基因疾病危重患儿中的应用

研究认为，在澳大利亚公共卫生保健系统中，对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而，还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值，以及在其他医疗机构的普遍适用性

MedSci原创 - 单基因疾病，快速基因组检测 - 2020-06-24

40多位专家历时2年编写的《<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>遗传性心<font color="red">血管</font><font color="red">疾病</font><font color="red">基因</font>诊断指南》精华都在这里

40多位专家历时2年编写的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》精华都在这里

3月底《中华心血管病杂志》正式发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，这不仅对于我国300余种单基因遗传心血管病涉及的4000多万患者是重大利好，更让基因检测、遗传阻断、遗传咨询等精准医学概念真正走进心血管疾病临床诊治《指南》发布同日，新华社配发专电“中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”，48小时浏览量即突破百万。那么，这份由40多位专家历时2年编写的指南都写了什么？有什么价值呢？

健康报医生频道 - 单基因遗传性，心血管疾病，诊断指南 - 2019-05-30

JACC：<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>vs多<font color="red">基因</font>家族性高胆固醇血症患者的心<font color="red">血管</font>风险研究

JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究

有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明

MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29

Blood：这个<font color="red">基因</font>下调，会增加心<font color="red">血管</font><font color="red">疾病</font>风险

Blood：这个基因下调，会增加心血管疾病风险

研究人员发现，心血管疾病（CVD）患者与没有CVD的患者相比，血小板相关基因的信使RNA水平更低；因此推测，该基因的下调可能与心血管疾病的发病机制有关。研究人员发现一种基因，WD-40重复结构域1（WDR1），对于血小板高反应性个体，其能够增强肌动蛋白解聚因子活性、下调血小板的信使R

MedSci原创 - 血小板，基因，心血管疾病，WDR1 - 2016-10-05

J Clin Periodontol：牙龈卟啉<font color="red">单</font>胞菌与心<font color="red">血管</font><font color="red">疾病</font>之间的相关性

J Clin Periodontol：牙龈卟啉单胞菌与心血管疾病之间的相关性

体外研究显示牙龈卟啉单胞菌（Pg）是一种与牙周炎发病和进展密切相关的病原体，能够激活血小板，从而将牙周炎症与血管健康危害联系起来。

MedSci原创 - 2018-04-05

Cell：多种<font color="red">血管</font><font color="red">疾病</font>竟和一个<font color="red">基因</font>突变相关

Cell：多种血管疾病竟和一个基因突变相关

在6p24区域，科学家们发现，常见的DNA序列突变和早发性心肌梗死，冠心病，冠状动脉钙化，偏头痛，颈动脉夹层，纤维肌性发育不良，高血压等多种血管疾病相关。6p24上的相关突变位于编码磷酸酶和肌动蛋白调节蛋白1（PHACTR1）基因的第三内含子内。因此，PHACTR1的功能可能和以上血管疾病相关。

MedSci原创 - 血管疾病 - 2017-07-28

CMAH<font color="red">基因</font>失活或导致人类更易患心<font color="red">血管</font><font color="red">疾病</font>

CMAH基因失活或导致人类更易患心血管疾病

与其它哺乳动物相比，为什么人类更易患心血管疾病？一项刊发于最新一期美国《国家科学院学报》的研究称，人类祖先的一个基因失活可能是导致人类容易患心血管疾病的“罪魁祸首”。

科技日报 - CMAH基因，心血管疾病，转化医学 - 2019-08-14

PNAS：演化中丢失的<font color="red">基因</font>，让人类备受心<font color="red">血管</font><font color="red">疾病</font>困扰

PNAS：演化中丢失的基因，让人类备受心血管疾病困扰

近日，美国加州大学圣地亚哥分校医学院的一项研究发现，我们的祖先在二、三百万年前丢失了一个基因，结果导致人类这个物种患心血管疾病风险增加，同时显示该基因的缺失使吃红肉也会给人类带来了进一步的风险。

中国生物技术网 - 基因，Neu5Gc，心血管事件，疾病风险 - 2019-07-24

右小腿<font color="red">单</font>发性<font color="red">血管</font>球瘤1 例

右小腿单发性血管球瘤1 例

患者男，39岁

中国皮肤性病学杂志 - 小腿，血管瘤 - 2018-01-14

Cell：一个<font color="red">基因</font>变异竟然和五种<font color="red">血管</font><font color="red">疾病</font>都相关

Cell：一个基因变异竟然和五种血管疾病都相关

7月27日的Cell杂志上研究人员揭示了染色体6p24上的一个常见遗传变异会提高内皮素-1（EDN1）的基因活性，并和五种血管疾病：冠状动脉疾病、偏头痛、颈动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压相关。

生物探索 - 心血管疾病，SNP，遗传变异 - 2017-07-31

JAMA：血钙水平相关<font color="red">基因</font>突变与心<font color="red">血管</font><font color="red">疾病</font>风险

JAMA：血钙水平相关基因突变与心血管疾病风险

高血钙水平的遗传易感性与冠心病和心肌梗死的风险增加有关

MedSci原创 - 冠心病，心肌梗死，血钙浓度 - 2017-07-31

【大咖开讲】<font color="red">血管</font>外科<font color="red">疾病</font>的治疗进展——华西医院<font color="red">单</font>中心体会-赵纪春

【大咖开讲】血管外科疾病的治疗进展——华西医院单中心体会-赵纪春

点击打开视频赵纪春华西医院  血管外科主任主任医师/教授博士生导师 学术任职现任中国医师协会、中国医促会等多个血管外科专委会副主任委员中华医学会血管外科学组委员美国（SVS）和国际血管外科（ISVS）学会委员四川省学术和技术带头人四川省医学会血管外科学组组长四川省医师协会血管外科专委会主任委员多个核心杂志编委临床工作及科研成果在血管外科疾病治疗尤其在复杂疑难胸腹主动脉夹层和腹主

华西医院远程联盟 - 赵纪春，血外 - 2017-04-07

【每日播报】-已知SLE的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>突变

【每日播报】-已知SLE的单基因突变

• 补体因子；

网络 - 2022-12-08

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