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2020 临床指南:<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font>综合征的医学管理

2020 临床指南:综合征的医学管理

2020年10月,全球唐氏综合征基金会发布了首部唐氏综合征的医学管理指南,唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,患者平均寿命已经有大幅增加。本文主要针对成人唐氏综合征患者的管理提供指导建议,全文共提出了1

JAMA . 2020 Oct 20;324(15):1543-1556. - 唐氏综合征 - 2020-10-31

避免生出“<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">儿</font>”,孕妈妈需要这么做!概率大大降低

避免生出“”,孕妈妈需要这么做!概率大大降低

唐氏综合征,该病又名“先天愚型、21-三体综合征或Down综合征”,是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即是受父母本身的遗传基因的影响,是目前人类医学还无法改变的因素。随着社会和经济的发展,唐氏儿的出生率越来越高。多半患儿在出生前即会死亡,幸存者智力水准低下,并伴有心脏发育不全、复杂的心血管疾病、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁,且无独立生活和自理能力,需要家人的长期照顾,会给家庭造成

健康号 - 唐氏儿,孕妈妈,概率 - 2019-12-03

Alzheimer's & Dementia:靶向APP,Posiphen可治疗<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font>综合征

Alzheimer's & Dementia:靶向APP,Posiphen可治疗综合征

Posiphen是一种口服小分子,在先前的研究中显示可以降低fl-APP。

MedSci原创 - 唐氏综合征,APP基因 - 2020-09-26

Hypertension:<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font>综合症患儿血压下降

Hypertension:综合症患儿血压下降

由此可见,该数据可潜在用于儿科唐氏综合症患者的评估和治疗。

MedSci原创 - 唐氏综合症,血压,下降 - 2020-01-14

Lancet:<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font>综合征患者阿尔茨海默生物标志物特征研究

Lancet:综合征患者阿尔茨海默生物标志物特征研究

阿尔茨海默病在唐氏综合征患者中存在很长的临床前阶段,期间,生物标志物遵循一个可预测的变化顺序,长达20年

MedSci原创 - 痴呆,阿尔兹海默氏症,唐氏综合征 - 2020-06-26

3.21 |世界<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font>综合征日:只因为一条染色体的差异

3.21 |世界综合征日:只因为一条染色体的差异

因为一条染色体的差异,为他们带来了不仅是特殊的面容,还有智能上的障碍和体格发育的落后。

生物探索 - 唐氏综合征 - 2020-03-23

Alzheimer's & Dementia: 老年<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font>综合征(NiAD)中基线淀粉样蛋白β和神经纤维tau沉积的关系

Alzheimer's & Dementia: 老年综合征(NiAD)中基线淀粉样蛋白β和神经纤维tau沉积的关系

其进行了一项研究,目的是利用[18F]AV-1451正电子发射断层扫描(PET)评估DS患者脑中tau的存在,并利用匹兹堡化合物B(PiB)-PET评估脑tau病理与Aβ的关系。

MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症,成人唐氏综合征 - 2020-11-02

ARCH PATHOL LAB MED:来自儿童肿瘤组AAML0431的报告<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font>综合征、骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的病理特征

ARCH PATHOL LAB MED:来自儿童肿瘤组AAML0431的报告综合征、骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的病理特征

由于急性髓系白血病在唐氏综合征中缺乏详细的诊断特点,因此可能被误诊为标准的急性髓系白血病。本研究的目的是评价唐氏综合征患者急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征的诊断特点。

MedSci原创 - 急性髓系白血病;病理特征 - 2020-05-21

Nat Commun:揭秘<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font>综合症患者记忆与认知障碍关键机制,药物研发有望成功!

Nat Commun:揭秘综合症患者记忆与认知障碍关键机制,药物研发有望成功!

直到20世纪,人们才逐渐弄清唐氏综合征的真正病因:该病患者的染色体核型与正常人相比,多了一条21号染色体。随着对唐氏研究的深入,越来越多的成年唐氏患者皆表现出不同程度的空间定向缺陷。

转化医学网 - 唐氏综合症,认知障碍 - 2019-11-05

Blood:<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font>综合征患儿急性淋巴细胞白血病的遗传易感性

Blood:综合征患儿急性淋巴细胞白血病的遗传易感性

唐氏综合症(DS)患儿发生急性淋巴细胞白血病(ALL)的风险增加了20倍,并表现出明显的体细胞突变特征,包括约50%的病例发生CRLF2重排,但遗传基因变异在所有DS患儿ALL易感性中的作用尚不清楚。

MedSci原创 - 唐氏综合征,急性淋巴细胞白血病,遗传易感性 - 2019-07-29

NEJM:福<font color="red">氏</font>耐格里阿米巴-病例报道

NEJM:福耐格里阿米巴-病例报道

聚合酶链反应测定法确定为福氏耐格里阿米巴。福氏耐格里阿米巴通常与夏季和淡水有关,可引起原发性阿米巴脑膜脑炎,尽管几乎没有存活病例。

MedSci原创 - 脑膜脑炎,福氏耐格里阿米巴 - 2020-09-10

Nat Neurosci:<font color="red">唐</font>焰等揭示“社会抚摸”背后的神经生物学机制

Nat Neurosci:焰等揭示“社会抚摸”背后的神经生物学机制

中国文化里向来认为拥抱和抚摸是过于亲密的行为而羞于谈及,而在西方社会看来却是极为普通自然的社交行为。心理学上认为拥抱和抚摸能快速拉近人与人之间的距离、消除陌生感、增加亲密感情并保持身心健康。

BioArt - 心理,神经生物学机制,社交行为 - 2020-07-28

JAHA:空气颗粒成分与新生<font color="red">儿</font>血压

JAHA:空气颗粒成分与新生血压

产前暴露于颗粒物成分(尤其是镍)可能会增加新生儿血压。

MedSci原创 - 空气颗粒成分,新生儿血压 - 2020-12-30

药代备案制后,诺华、罗<font color="red">氏</font>调整团队

药代备案制后,诺华、罗调整团队

近日,诺华发布全员邮件,自2020年12月1日起,心血管事业部与基础疾病事业部合并成为全新的心血管、肾科和代谢事业部(CardiovascularRenal & Metabolism Unit

医谷网 - 罗氏,诺华,药代备案 - 2020-12-04

体检科医生带您全面了解桥本<font color="red">氏</font>病!

体检科医生带您全面了解桥本病!

几年来在临床及体检工作中发现,桥本氏病的发病率呈逐年上升趋势。桥本氏病是儿童及青少年甲状腺肿大及获得性甲状腺功能减退症最常见的原因。另外,桥本氏病转变成甲状腺癌的概率明显高于其他甲状腺病变,因此,了解

北京北亚骨科医院 - 2020-08-02

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