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研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">脑</font><font color="red">钙化</font><font color="red">症</font>

研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症

该研究证明了CMPK2基因突变是FBC的遗传致病因素之一，拓展了此前关于脑钙化发生的细胞学机制。

中国科学院 - CMPK2基因缺陷，线粒体障碍和家族性脑钙化症 - 2022-12-05

Cell Discovery：我国学者揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">脑</font><font color="red">钙化</font><font color="red">症</font>

Cell Discovery：我国学者揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症

CMPK2基因双突变导致线粒体功能障碍，并引起家族性脑钙化症（Familial Brain Calcification，FBC）。

“生物世界”公众号 - 线粒体，家族性脑钙化症 - 2022-12-02

JACC：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>患者更易出现主动脉瓣<font color="red">钙化</font>

JACC：家族性高胆固醇血症患者更易出现主动脉瓣钙化

家族性高胆固醇血症通常是由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变引起的，导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的水平升高。在纯合子FH中，主动脉瓣钙化的患病率（AoVC）达到100％，是常见的症状。无症状的he-FH患者和131例非家族性高胆固醇血症的对照患者进行了CT计算机断层钙化评分。AoVC被定义为

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，主动脉瓣钙化 - 2015-12-15

JNNP:致死性<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>失眠<font color="red">症</font>临床特征

JNNP:致死性家族性失眠症临床特征

致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突变。临床失眠症状突出。目前无有效治疗。其特征是器质性睡眠相关症状、快速进展性痴呆（RPD）和交感症状。

MedSci原创 - 失眠，临床特征，致死性家族性失眠症，朊蛋白基因 - 2021-10-22

NEJM：Inclisiran治疗<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>

NEJM：Inclisiran治疗家族性高胆固醇血症

对于杂合子家族性高胆固醇血症患者，Inclisiran治疗可显著降低低密度脂蛋白胆固醇水平，且治疗间隔超过以往方案

网络 - 家族性高胆固醇血症，inclisiran，LDL-C - 2020-03-19

Waylivra在欧洲授予有条件的上市许可，治疗<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高乳糜微粒血<font color="red">症</font>

Waylivra在欧洲授予有条件的上市许可，治疗家族性家族性高乳糜微粒血症

Akcea和Ionis宣布，Waylivra已获得欧洲委员会（EC）的有条件上市许可，用于治疗家族性乳糜微粒血症综合症（FCS）。

MedSci原创 - Waylivra，家族性高乳糜微粒血症，胰腺炎 - 2019-05-11

NEJM：系统<font color="red">性</font>硬化<font color="red">症</font><font color="red">钙化</font>病-病例报道

NEJM：系统性硬化症钙化病-病例报道

尽管尝试了多种药物治疗，但患者的手指仍出现进行性疼痛和麻木感，处理部位的难度不断增加，因此被转诊进行手术评估，以切除病变部位。

MedSci原创 - 系统性硬化症，钙化病 - 2019-10-24

肺泡微石<font color="red">症</font>、转移<font color="red">性</font>肺<font color="red">钙化</font>丨影像表现

肺泡微石症、转移性肺钙化丨影像表现

肺泡微石症、转移性肺钙化的影像表现。

胸部影像诊断 - 影像，肺泡微石症，转移性肺钙化 - 2022-08-08

<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>的六项更新

家族性高胆固醇血症的六项更新

家族性高胆固醇血症的六项更新由于家族性高胆固醇血症对很多降低LDL的干预措施(如饮食和生活方式的改变)不敏感，因而其治疗也带来了诸多的挑战。2015年，一些研究揭示了家族性高胆固醇血症的筛查趋势，FDA批准了两种新的PCSK9抑制剂，而且还发现了家族性高脂血症型中可能有益于心肌健康的基因突变。以下是关于家族性高胆固醇血症最近的六项更新。1、美国的很多脂质诊所并未充分利用家族性高胆固醇血症的诊断工具

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，PCSK9抑制剂，冠心病，糖尿病 - 2015-11-02

【诊治体会】<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>的诊断和治疗

【诊治体会】家族性高胆固醇血症的诊断和治疗

家族性高胆固醇血症（FH）是最常见且最为严重的常染色体单基因显性遗传性疾病之一，也是最早被明确其临床和基因特征的脂代谢紊乱性疾病。

中国医学论坛报今日循环 - 冠心病，家族性高胆固醇血症，主动脉瓣中度狭窄伴关闭不全 - 2023-02-15

【盘点】2016<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>研究汇总

【盘点】2016家族性高胆固醇血症研究汇总

家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。本文梅斯医学小编为大家盘点相关研究进展。【1】Circulation：急性冠状动脉综合征后与患家族性高胆固醇血症的患者预后依然较差来自瑞士的

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-10-10

Heart:多种策略确定家族性高胆固醇血症

　　英国学者的一项研究表明，伴有腱黄色瘤（TX）的确定性家族性高胆固醇血症（FH）患者应行基因分型。在可疑性FH患者中，冠心病病史或粥样斑块影像学证据是确认可能伴有单基因FH患者的最佳方法。

Heart - 家族性高胆固醇血症，黄色瘤，粥样斑块，冠心病 - 2012-12-12

Lancet：新药Lomitapide有助治疗家族性高胆固醇血症

　　11月2日，《柳叶刀》（Lancet）杂志在线发表了一项微粒体甘油三酯转移蛋白抑制剂Lomitapide治疗纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的研究，结果表明，Lomitapide对于治疗HoFHLomitapide的剂量根据安全性和耐受性逐渐从每天5 m

Lancet - 降脂治疗，家族性高胆固醇血症，甘油三酯转移蛋白抑制剂 - 2012-11-07

JACC：儿童家族性高胆固醇血症的筛查

未经治疗的家族性高胆固醇血症（FH）人群与那些未受影响的人群相比，心血管并发症风险升高了100倍。但目前儿童的普遍筛查鉴定FH的数据比较缺乏。本研究试图从一个血清总胆固醇（TC）浓度升高的儿童队列中进行遗传鉴定FH，在一个全国性的普遍筛查高胆固醇血症的研究中进行检测。

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2015-09-09

2014 EAS家族性高胆固醇血症临床管理指南

近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。

MedSci原创 - 高胆固醇血症，指南 - 2014-07-25

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