泛发性家族性良性慢性天疱疮
患者男,49 岁。因全身皮肤红斑、 丘疹、水疱、糜烂 及瘙痒 30 年, 加重 1 年,于 2015 年 10 月 20 日来深圳 大学附属南山医院皮肤科就诊。患者 30 年前无明显诱 因双腹股沟及腋窝等处出现红斑,并在其基础上反复出 现水疱。疱壁薄、易破, 破裂后形成糜烂面、 浸渍及结痂, 伴疼痛及瘙痒。自觉活动后、 摩擦后、出汗后及春夏天热 时皮损加重。病情长期反复发作, 时轻时重, 多次于当
临床皮肤科杂志 - 泛发性,家族性,良性,慢性,天疱疮 - 2019-09-08
Ann Rheum Dis:痛风具家族聚集性
我国台湾学者研究发现,有痛风家族史者的痛风发生风险较高。遗传和环境因素有助于痛风的发生,这两种因素的相对作用程度具有性别二态性。论文发表于2月期《风湿病年鉴》杂志。以了解痛风的家族聚集性,并评估遗传和环境因素对一般人群痛风易感性的作用。 结果为,一级亲属患有痛
中国医学论坛报 - 痛风,家族聚集性 - 2015-01-23
Waylivra在欧洲授予有条件的上市许可,治疗家族性家族性高乳糜微粒血症
Akcea和Ionis宣布,Waylivra已获得欧洲委员会(EC)的有条件上市许可,用于治疗家族性乳糜微粒血症综合症(FCS)。
MedSci原创 - Waylivra,家族性高乳糜微粒血症,胰腺炎 - 2019-05-11
JAHA:静脉血栓栓塞的家族性分离
在这个全国性的VTE分离分析支持了VTE家族聚集的遗传原因。男性和年轻个体的遗传率更高,表明存在卡特效应,且与多因素阈值遗传一致。
MedSci原创 - 静脉血栓栓塞,家族性分离 - 2022-01-05
Kidney Int:家族性遗产性肾脏疾病的新型诊断方法!
遗传性肾脏疾病包括很多种,目前已知有多种基因都可以导致具有多种临床表现的特异性表型和单一基因缺陷。测序技术的进步使得能够通过检测越来越多的已知致病基因来进行家族性肾病的遗传诊断。近期,一篇发表在杂志Kidney Int上的文章报告了国家认可的家族性肾病诊断遗传学的研究结果。由多学科专家团队开发了一种靶向外切蛋白测序方法,其中包含十个策划基因
MedSci原创 - 遗传性,肾脏,诊断 - 2017-09-02
仵正教授:简析家族性胰腺癌
近年来,关于家族性胰腺癌的研究也越来越引起重视。那么,什么是家族性胰腺癌?这类疾病的临床病理特征是什么?可采取的治疗策略有哪些呢?
ioncology - 家族性胰腺癌 - 2018-06-27
NEJM:Inclisiran治疗家族性高胆固醇血症
对于杂合子家族性高胆固醇血症患者,Inclisiran治疗可显著降低低密度脂蛋白胆固醇水平,且治疗间隔超过以往方案
网络 - 家族性高胆固醇血症,inclisiran,LDL-C - 2020-03-19
JAHA:心力衰竭患者的家族性死亡风险
由此可见,该研究结果表明与HF特定相关的不良生存家族史是HF患者死亡的重要危险因素。需要进一步的研究来归纳这些患者的分子基础和详细的临床表型特征。
MedSci原创 - 心力衰竭,家族性死亡,风险 - 2018-12-16
JNNP:致死性家族性失眠症临床特征
致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病,病因为朊蛋白基因(PRNP基因)C178和C129突变。临床失眠症状突出。目前无有效治疗。其特征是器质性睡眠相关症状、快速进展性痴呆(RPD)和交感症状。
MedSci原创 - 失眠,临床特征,致死性家族性失眠症,朊蛋白基因 - 2021-10-22
JAMA:浅层放疗治疗家族性良性慢性天疱疮
家族性良性慢性天疱疮,或Hailey-Hailey病(HHD),是一种常染色体显性遗传性皮肤病,这一系列病例的结果表明,SR可能与HHD的缓解有关,并可能提供另一种可能长期缓解的治疗方式。
MedSci原创 - 浅层放疗,家族性良性慢性天疱疮 - 2022-02-02
Neurology:有家族史的人注意了!家族性颅内动脉瘤破裂风险增加2.5倍!
家族性动脉瘤破裂的风险比散发性高2.5倍,因此在评估动脉瘤的破裂风险时,应考虑到家族史。
MedSci原创 - 家族性颅内动脉瘤,颅内动脉瘤 - 2021-12-03
Diabetologia:家族性1型糖尿病的特征?
在以前的研究中,据报道显示,患家族性1型糖尿病的父亲的后代比患此病的母亲的后代患此病的风险高出两倍以上。我们验证了这样一个假设:与其他一级亲属患病的儿童相比,父亲患病的儿童在诊断时可能具有更强的疾病侵袭性。
MedSci原创 - 家族性1型糖尿病 - 2019-12-24
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