Nature Communications:基于新型传感方式的快速基因筛查技术
作者报告了一个基于高品质因子超表面的快速无标记基因分析平台。此方法在缓冲生物介质中表现出2200的高平均Q值,可用于敏感的生物标志物检测。
小桔灯网 - 快速基因筛查技术 - 2023-10-04
IVD新技术丨基于数字PCR的T21快速无创产前筛查方法
作者采用多重液滴数字PCR检测21号染色体16个扩增子和18号染色体16个扩增子(作为参考)。
小桔灯网 - 数字PCR,无创产前筛查 - 2024-01-21
【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)
2015年1月15日,卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位,同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)。与卫计委医政司发布的第一批试点相比,本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外,还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模
生物探索 - 基因治疗 - 2015-01-21
遗传性耳聋基因筛查规范
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
无创产前基因筛查有了
河北省是全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测(NIPT)民生项目的省份。
健康界 - 无创产前基因检测,唐氏综合征等染色体,异常出生缺陷的筛查 - 2022-11-21
视力筛查仪注册技术审查指导原则
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《视力筛查仪注册技术审查指导原则》。
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 视力筛查仪 - 2024-04-24
Front Genet:只需少许唾液,即可快速筛查自闭症
近年来,自闭症儿童逐渐引起全社会的关注。实践证明,行为疗法可以改善自闭症的症状,而且干预越早收益越大。然而,自闭症的诊断相当困难,由于传统的检测方法存在假阳性,故评估需要一年左右的时间。
生物通 - 唾液筛查,自闭症,进展 - 2018-11-14
《新生儿疾病筛查技术规范》
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查,并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪八十年代初开始,在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低的筛查,到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。近几年来,为减少听力缺陷,我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作
http://www.gov.cn/jrzg/2010-12/10/content_1763295. - 苯丙酮尿症诊治技术 - 2017-02-27
产前基因筛查“放行”还要等多久
2月14日,国家食品药品监督管理总局和国家卫生计生委联合出台《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》,叫停所有基因测序技术,在业内引起不小震动。特别是无创产前筛查“急刹车”,引发了不少孕产妇及家属的吐槽。虽然1个月后,国家卫生计生委又发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》,为二代测序技术临床应用开了“口子”,但至今仍无一家机构获得批准。 ■基因筛查
健康报 - 产前筛查,无创,基因,羊水穿刺检查,产前诊断 - 2014-05-16
2014 卒中筛查与防治技术规范
卒中是一组急性脑循环障碍所致的局限或全面性脑功能缺损综合征,包括缺血性和出血性卒中两大类。缺血性卒中即脑梗死;出血性卒中包括脑出血和蛛网膜下腔出血。卒中具有发病率高、致残率高、病死率高和复发率高等特点。2008年公布的我国居民第3次死因抽样调查结果显示,脑血管病已成为我国国民第一位的死亡原因。卒中严重危害着人民群众的生命健康和生活质量,给患者及其家庭和社会带来沉重的负担,已经成为我国重大的公共卫生
中华神经科杂志,2014,47(3):199-203 - 卒中 - 2014-03-13
血检加基因测序——癌症筛查福音
约翰霍普金斯凯梅尔肿瘤研究中心的科学家将血检与基因组测序两项检验技术联合,成功检出了存在于血液中的癌细胞DNA。该项技术将给癌症筛查、癌症病人复发情况监测以及肿瘤外科切除术后残存癌细胞的检出带来新的希望。“该方法采用基因组测序技术检出了参与血液循环的癌细胞DNA,为人们检出并监测肿瘤细胞提供了高灵敏度的新方法。”Victor Velculescu 医学博士对该项新技术予以这样的评价。Victo
丁香园 - 癌症筛查,基因组测序,基因重组,癌症DNA - 2012-12-14
新生儿有必要筛查耳聋基因
在以“耳聋基因筛查目标人群与筛查策略的确立”为主题的东方科技论坛上,上海交大医学院附属新华医院的杨涛研究员指出,听力健全的夫妻如果都是耳聋隐性基因的携带者,那么他们的孩子患耳聋的几率就很高。如今,很多父母忽略了新生儿的耳聋基因筛查,这给孩子的听觉健康埋下了不小的隐患。 据介绍,隐性基因携带者是导致新生儿耳聋的低危人
解放牛网 - 耳聋基因筛查 - 2013-10-14
成人血栓性微血管病快速筛查(PLASMIC评分)
2022-02-18
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