无创产前筛查（NIPT）相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

美欧人类遗传学会发布<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>（<font color="red">NIPT</font>）建议

美欧人类遗传学会发布无创产前筛查（NIPT）建议

文中，欧洲人类遗传学协会（ESHG）和美国人类遗传学会（ASHG）对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提

生物谷 - 人类遗传学会，产前筛查，NIPT - 2015-04-29

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>基因<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>有了

无创产前基因筛查有了

河北省是全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测（NIPT）民生项目的省份。

健康界 - 无创产前基因检测，唐氏综合征等染色体，异常出生缺陷的筛查 - 2022-11-21

<font color="red">NIPT</font>2 Pro——三合一<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>的技术创新之路

NIPT2 Pro——三合一无创产前筛查的技术创新之路

测序中国 - NIPT2 Pro，三合一无创产前筛查 - 2022-11-10

BMJ：<font color="red">无</font><font color="red">创</font>性<font color="red">产前</font>检测（<font color="red">NIPT</font>）唐氏综合症

BMJ：无创性产前检测（NIPT）唐氏综合症

该研究的目的是调查在NHS的产科护理途径中实施无创性性产前检测（NIPT）唐氏综合症的益处和成本。

MedSci原创 - 无创性产前检测（NIPT），唐氏综合症 - 2016-07-05

<font color="red">NIPT</font>重要成就：<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>单基因病检测的简化方案

NIPT重要成就：无创产前单基因病检测的简化方案

香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。

测序中国 - NIPT重要成就，无创产前单基因病检测，简化方案 - 2016-12-22

唐<font color="red">筛</font>、<font color="red">无</font><font color="red">创</font>DNA、羊水穿刺三大<font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>PK，究竟该如何选择？

唐筛、无创DNA、羊水穿刺三大产前筛查PK，究竟该如何选择？

作者：湖北省中西医结合医院（新华医院）检验科叶巍无创DNA低危≠胎儿健康！孕期有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗？有！因为它们可以帮助判断胎儿是否有染色体畸形。

检验医学网 - 产前筛查，医学知识 - 2018-12-20

NEJM：基于深度家系外显子测序的<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>技术（DES-<font color="red">NIPT</font>）实现胎儿特异性致病变异的精准检测

NEJM：基于深度家系外显子测序的无创产前筛查技术（DES-NIPT）实现胎儿特异性致病变异的精准检测

来自丹麦的研究团队开发了基于深度家系外显子组测序的无创产前筛查（DES-NIPT）方法。

测序中国 - 外显子组测序，无创产前筛查 - 2024-01-13

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>染色体异常可能预示孕妇患癌

无创产前筛查染色体异常可能预示孕妇患癌

基因检测的目的是为了检测胎儿染色体是否异常，然而发表于JAMA的一项最新研究发现产前检查还可检测到其他疾病，如孕妇是否患癌。研究深入分析了8名来自于2012年-2014年参加无创产前筛查的125426名无症状孕妇。3757名孕妇存在一条或多条染色体数目异常（13,18，21，

MedSci原创 - 基因检测，染色体异常，癌症 - 2015-07-17

2016ACMG立场声明——胎儿染色体非整倍体<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>发布

2016ACMG立场声明——胎儿染色体非整倍体无创产前筛查发布

2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。

Genet Med. - 产前筛查 - 2016-08-02

IVD新技术丨基于数字PCR的T21快速<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>方法

IVD新技术丨基于数字PCR的T21快速无创产前筛查方法

作者采用多重液滴数字PCR检测21号染色体16个扩增子和18号染色体16个扩增子（作为参考）。

小桔灯网 - 数字PCR，无创产前筛查 - 2024-01-21

荷兰：专业人士倾向于将<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>检测作为一级<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>方法

荷兰：专业人士倾向于将无创产前检测作为一级筛查方法

据美国纽约GenomeWeb报道，荷兰的产科专家倾向于将无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing， NIPT）作为所有孕妇的一级筛查方法，不管她们的风险是高还是低。荷兰的专家正在考虑如何将无创产前检测落实到产前筛查中。研究人员希望能够发表一系列的相关研究论文来证明这种方法的可行性。研究内容

同并相联 - 体外诊断 - 2015-12-01

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font>检测监督加码

无创产前检测监督加码

11月25日，国家卫生健康委网站发布《国家卫生健康委办公厅关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》，要求进一步加强无创产前检测的监督管理，提高出生缺陷防治服务能力和质量。

健康报网 - 无创产前检测，监督 - 2019-11-26

2016 ACMG立场声明：胎儿染色体非整倍体无创产前筛查

2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。

Genet Med. 2016 Jul 28. - 产前筛查 - 2016-08-02

2013 ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查声明

Genet Med. 2013 May;15(5):395-8. - 2013-03-04

2013 NSGC 无创产前检测／无创产前诊断声明

J Genet Couns. 2013 Jun;22(3):291-5. - 2013-01-22

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