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李峻岭教授:从临床实践到研究进展,全面基因组为晚期肺癌患者争取更多治疗机会

晚期肺癌是最早迈入精准治疗领域的瘤种,人们对于精准治疗理解不断加深的过程中充分认识到,精准诊断是精准治疗的基石。近年来,基因检测的发展为精准诊断与治疗奠定了坚实的基础,然而如何将基因检测手段用好是实践

肿瘤资讯 - 肺癌,全基因组测序 - 2020-05-21

Nat Med:新 AI 诊断程可预是否感染新冠肺炎

据物理学家组织网 11 日报道,英美科学家携手开发出一种人工智能(AI)诊断工具,可以根据症状预测某人是否可能感染新冠肺炎,相关研究发表于《自然 · 医学》杂志。

科技日报 - 新冠肺炎 - 2020-05-13

Eur Urol:基于二代RNA的嫌色性肾细胞癌及相关癌细胞肿瘤的生物标记鉴定

最近的研究阐释了RCC组织学亚型的各种分子特性,其中包括了嫌色性肾细胞癌。

MedSci原创 - 肾细胞癌,生物标记,基因测序 - 2020-05-07

CELL RES:ChinaMAP:最大规模中国人群深度全基因组和表型研究

中国代谢分析项目(China Metabolic Analytics Project,ChinaMAP)是基于中国代谢表型数据的跨区域、跨人群的队列研究。

MedSci原创 - 酒精,代谢疾病,深度测序 - 2020-05-01

这是一场单细胞领域的学术盛宴|“单细胞主题月”在线论坛5月重磅开启!

疫情未尽,但科研工作者们进取的脚步永无止尽。

网络 - 2020-04-30

创新基因平台 助推中国精准医疗 ——科技日报两会专访华因康创始人盛司潼博士

高通量基因技术作为精准诊断领域中最为先进的检技术,使基因速度大大提升,临床基因时间可缩短到10小时,精确度达到99.9%以上,极大地推动了精准医疗的发展。

科技日报 - 精准医疗 - 2020-04-22

Radiology:基于DTI和PWI放射组学与高通量技术在IDH野生型胶质母细胞瘤中的应用

高通量技术(NGS)对肿瘤基因组学分析具有高度敏感性,但其对基于影像学预测指导的临床治疗决策的临床意义较为受限。

MedSci原创 - 胶质母细胞瘤,DTI,野生型,IDH1突变,PWI - 2020-04-18

Clinica Chimica Acta:通过对25种癌症类型的MSIcall进行靶向来确定微卫星的不稳定性状态

在实体肿瘤中微卫星不稳定性(MSI)发生是免疫检查点抑制剂显著反应的预测生物标志物。MSI状态的检测通常是通过PCR-电泳检测(MSI-PCR)和免疫组织化学(IHC)检测错配修复蛋白。

MedSci原创 - 癌症,微卫星;不稳定性状态 - 2020-04-12

Genome Med:研究对2572名肺动脉高血压患者进行外显子组,发现了新的危险基因和机制

I型肺动脉高压(PAH)是一种罕见的疾病,尽管最近其治疗有所进展,但死亡率很高。肺动脉血管的病理性重塑导致肺动脉压升高、右心室肥大和心力衰竭。骨形态遗传蛋白受体2型和其他危险基因的突变会导致疾病的发生

MedSci原创 - 风险基因,I型肺动脉高压 - 2020-04-07

Clin Chem:使用捕获数据检拷贝数变异检出率如何?

捕获(CS)广泛应用于检较小的遗传变异,如单核苷酸变异或indels。基于深度比较的算法正逐步成为从CS数据中检测拷贝数变化(CNV)的有效方法。

MedSci原创 - 变异;检测; - 2020-04-05

Blood:免疫球蛋白可变结构域高通量揭示了POEMS综合征的特异性突变图谱

基于RNA的Ig全谱(RACE-RepSeq)是一种检低丰度POEMS综合征相关克隆的高灵敏度方法。 全长度Ig轻链可变域的RACE-RepSeq揭示了POEMS综合征的特异性突变图谱。

MedSci原创 - POEMS综合征,浆细胞,RACE-RepSeq,单克隆免疫球蛋白 - 2020-04-04

Nat Genet:病毒DNA助理开发下一代癌症疫苗

这是首次对由病毒引起的大多数癌症类型进行的系统研究,了解感染和癌症类型之间的联系有助于开发可预防其他癌症的疫苗,这无疑为减少癌症在全球的影响开辟了新视野。

生物探索 - 病毒,癌症,HPV - 2020-02-13

ARCH PATHOL LAB MED:新一代RNA分析用于融合转录和致癌亚型的多重检测

下一代技术是一种高通量检基因异常的方法,该技术的发展可为癌症患者提供预后和治疗信息。

MedSci原创 - 新一代RNA测序 - 2020-02-07

Science:挖掘新型冠状病毒基因信息,追溯疫情爆发之源

Science新闻版块发表了专职作者Jon Cohen的报道:“Mining coronavirus genomes for clues to the outbreak’s origins(挖掘新型冠状病毒基因信息

医咖会 - 新型冠状病毒,基因测序 - 2020-02-04

单细胞立功:同济大学研究证实,武汉新冠病毒更易感染亚裔,尤其是亚裔男性

疫疾无情,人间有情。武汉肺炎疫情形势严峻,在全国范围内,不仅仅是医护工作者在前线战斗,广大的科研工作者也在争分多秒地对2019-nCoV进行研究,希望尽快从根本上了解这一病毒并寻找战胜它的方法。近日,同济大学附属东方医院的左为团队在 bioRxiv 上在线发表了一篇题为:Single-cell RNA expression profiling of ACE2,the putative rece

BioWorld - 新型冠状病毒肺炎 - 2020-02-01

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