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ASHG 2020:AT-007治疗半乳糖<font color="red">血</font><font color="red">症</font>

ASHG 2020:AT-007治疗半乳糖

候选药物AT-007是一款中枢神经系统(CNS)渗透性醛糖还原酶抑制剂(ARI),目前正在评估其的安全性和有效性。

MedSci原创 - 半乳糖血症,ASHG,醛糖还原酶抑制剂,AT-007 - 2020-10-22

中国高尿酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>与痛风诊疗指南(2019)

中国高尿酸与痛风诊疗指南(2019)

近年来,中国高尿酸血症与痛风患病率急剧增加,亟需制订基于国人研究证据的临床循证指南。为此,中华医学会内分泌学分会遵循国际通用GRADE分级方法,采用临床循证指南制订流程,由方法学家在内的多学科专家参与

中华内分泌代谢杂志,2020,36(1):1-13. - 高尿酸血症 - 2020-05-29

Nat Commun:双mRNA疗法恢复丙酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的代谢功能

Nat Commun:双mRNA疗法恢复丙酸的代谢功能

最近,研究人员在Nature Communications发文,报告了一种酶替代方法来治疗PA。其使用两种信使RNA(mRNAs)(双mRNAs)编码人PCCA(hPCCA)和PCCB(hPCCB)。

MedSci原创 - 丙酸血症 - 2020-10-24

高尿酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>与痛风,如何用药?

高尿酸与痛风,如何用药?

高尿酸血症与痛风的治疗药物主要包括抑制尿酸生成药物、促尿酸排泄药物、碱化尿液药物、急性发作期治疗药物、尿酸氧化酶、白细胞介素1(IL-1)拮抗剂等。

医学之声 - 高尿酸血症,通风,合并症 - 2020-02-26

痛风及高尿酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>基层诊疗指南(实践版·2019)

痛风及高尿酸基层诊疗指南(实践版·2019)

高尿酸血症和痛风已成为最常见的慢性病之一,研究认为与多种慢性病的发生、发展密切相关。因此,其治疗是以改善生活方式为核心,控制症状、减少并发症发生、提高生命质量为目标的综合管理。

中华全科医师杂志.2020,19(6):486-494. - 痛风,高尿酸血症 - 2020-06-24

NEJM:Inclisiran治疗家族性高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>

NEJM:Inclisiran治疗家族性高胆固醇

对于杂合子家族性高胆固醇血症患者,Inclisiran治疗可显著降低低密度脂蛋白胆固醇水平,且治疗间隔超过以往方案

网络 - 家族性高胆固醇血症,inclisiran,LDL-C - 2020-03-19

Clinica Chimica Acta:泉州新生儿异戊酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的筛查

Clinica Chimica Acta:泉州新生儿异戊酸的筛查

异戊酸血症(IVA)是一种罕见的常染色体隐性亮氨酸代谢疾病,由异戊酸-辅酶a脱氢酶(IVD)基因缺陷引起。在中国,新生儿筛查IVA诊断的报道非常少见。

MedSci原创 - 新生儿异戊酸血症;筛查 - 2020-07-19

NEJM:Evinacumab用于纯合子家族性高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的治疗

NEJM:Evinacumab用于纯合子家族性高胆固醇的治疗

对于常规降脂治疗效果不佳的纯合子家族性高胆固醇血症患者,Evinacumab治疗可显著降低LDL胆固醇水平

MedSci原创 - LDL,Evinacumab,纯合子家族性高胆固醇血症 - 2020-08-20

严重低氧<font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者SpO2正常一例

严重低氧患者SpO2正常一例

患者,女,38岁,体重55kg,因“体检发现右肺占位6d”入院,诊断为右肺下叶占位性病变,拟在全麻下行胸腔镜右肺下叶切除术。患者既往高血压病史6年,平时口服氨氯地平、依那普利、

临床麻醉学杂志 - 低氧血症 - 2020-04-10

Circulation:家族性高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>(FH)的全球发病率

Circulation:家族性高胆固醇(FH)的全球发病率

当代研究表明,家族性高胆固醇血症(FH)比既往报道的发生率更高,并且越来越多地认识到它影响着世界上许多地区和所有种族的个体。需要精确估计其全球发病率和世界卫生组织各区域的发病率,以便为早期发现和预防动

MedSci原创 - 发病率,家族性高胆固醇血症(FH) - 2020-08-01

Clinica Chimica Acta:墨西哥异戊酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者的临床特征

Clinica Chimica Acta:墨西哥异戊酸患者的临床特征

异戊酸血症(IVA)是由于缺乏异戊酸辅酶a脱氢酶而导致的先天性代谢缺陷。IVA的临床表现包括肠胃病和进行性神经症状,可导致永久性残疾和死亡。

MedSci原创 - 2020-03-19

服用抗精神病药,需警惕高催乳素<font color="red">血</font><font color="red">症</font>

服用抗精神病药,需警惕高催乳素

高催乳素血症是指男性和女性(非妊娠或哺乳期)催乳素水平>20ug/L。当催乳素水平大于30-60ug/L时常引起一系列不良反应,比如女性月经失调、泌乳、性功能障碍、骨质疏松,甚至增加乳腺癌、子宫

医学之声 - 高催乳素血症,抗精神病药物,用药安全 - 2020-03-31

JCEM:成年低磷<font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者矿物质摄入与临床症状

JCEM:成年低磷患者矿物质摄入与临床症状

HPP患者的磷和钙摄入量似乎减少了,总能量消耗也减少了。绝对或不均衡的磷和钙摄入量特别高以及非常低,都与临床症状的发生频率增加有关。

MedSci原创 - 临床症状,低磷血症,矿物质摄入 - 2020-06-06

Dev Cell :囊胞性纤维<font color="red">症</font>中粘膜下层腺体酸性pH和高<font color="red">浓度</font>蛋白含量导致异常粘液

Dev Cell :囊胞性纤维中粘膜下层腺体酸性pH和高浓度蛋白含量导致异常粘液

囊胞性纤维症 是在高加索人种中常见的由调控囊性纤维化跨膜型传导调节蛋白的基因突变引起的隐形遗传病。CFTR的功能缺失引发呼吸道粘液纤毛清除功能障碍,导致了上呼吸道和肺部粘液栓塞。

BioArt - 基因突变,囊胞性纤维症,异常粘液,隐形遗传病 - 2020-07-30

2020 JSPE临床实践指南:低磷酸酶

2019年1月,日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了低磷酸酶血症管理指南,低磷酸酶血症(HPP)是一种由编码组织非特异性碱性磷酸酶的ALPL基因失活突变引起的罕见的骨病。HPP患者存在不同的临床表现,主要基于发病年龄和严重程度分类。本文主要针对HPP的临床管理提供指导建议。

Clin Pediatr Endocrinol. 2020;29(1):9-24. - 低磷酸酶血症 - 2020-02-24

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