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研究揭示CMPK2基因缺陷导致<font color="red">线粒体</font><font color="red">障碍</font><font color="red">和</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">脑</font><font color="red">钙化</font><font color="red">症</font>

研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症

该研究证明了CMPK2基因突变是FBC的遗传致病因素之一，拓展了此前关于脑钙化发生的细胞学机制。

中国科学院 - CMPK2基因缺陷，线粒体障碍和家族性脑钙化症 - 2022-12-05

Cell Discovery：我国学者揭示CMPK2基因缺陷导致<font color="red">线粒体</font><font color="red">障碍</font><font color="red">和</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">脑</font><font color="red">钙化</font><font color="red">症</font>

Cell Discovery：我国学者揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症

CMPK2基因双突变导致线粒体功能障碍，并引起家族性脑钙化症（Familial Brain Calcification，FBC）。

“生物世界”公众号 - 线粒体，家族性脑钙化症 - 2022-12-02

JACC：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>患者更易出现主动脉瓣<font color="red">钙化</font>

JACC：家族性高胆固醇血症患者更易出现主动脉瓣钙化

家族性高胆固醇血症通常是由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变引起的，导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的水平升高。在纯合子FH中，主动脉瓣钙化的患病率（AoVC）达到100％，是常见的症状。本研究的目的是调查在杂合子FH（he-FH）患者中AoVC的患病率，范围，和目前未知风险修正因子。无症状的he-FH患者和131例非家族性高胆固醇血症的对照患者进行了CT计算机断层钙化评分。

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，主动脉瓣钙化 - 2015-12-15

【诊治体会】<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>的诊断<font color="red">和</font>治疗

【诊治体会】家族性高胆固醇血症的诊断和治疗

家族性高胆固醇血症（FH）是最常见且最为严重的常染色体单基因显性遗传性疾病之一，也是最早被明确其临床和基因特征的脂代谢紊乱性疾病。

中国医学论坛报今日循环 - 冠心病，家族性高胆固醇血症，主动脉瓣中度狭窄伴关闭不全 - 2023-02-15

EHJ：儿童<font color="red">和</font>青少年<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>的管理

EHJ：儿童和青少年家族性高胆固醇血症的管理

家族性高胆固醇血症(FH)是早产儿冠心病(CHD)的常见遗传原因。全球每分钟就有一例FH婴儿出生。如果在儿童早期阶段进行诊断和治疗，FH个体可有正常人的预期寿命。5月25日，《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)刊文阐述了FH的早期检测和管理策略。FH的诊断文章指出，可通过表型标准和/或遗传诊断或基因检测来诊断FH，前者包括低密度脂蛋白胆固醇(L

医学论坛网 - 家族性高胆固醇血症，血脂管理，冠心病 - 2015-06-11

Psychiatry：共存<font color="red">脑</font>状态揭示双相情感<font color="red">障碍</font><font color="red">和</font>精神分裂<font color="red">症</font>的<font color="red">脑</font>动态改变

Psychiatry：共存脑状态揭示双相情感障碍和精神分裂症的脑动态改变

与健康对照组相比，BD和SCZ患者在休息期间的脑动态（即整体状态参与度和参与度变异性）存在异常。

MedSci原创 - 精神分裂症，fMRI，双相情感障碍 - 2023-04-17

2017 日本<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>的诊断<font color="red">和</font>治疗指南

2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南

日本动脉粥样硬化学会(JAS)家族性高胆固醇血症指南小组制定了《2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南》，本文主要针对家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导建议。家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传性疾病，主要有3个临床表现：1.高LDL胆醇血症；2.过早发生冠状动脉疾病；3.肌腱和皮肤黄色瘤。

J Atheroscler Thromb - 家族性高胆固醇血症 - 2018-06-13

Lancet：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>的全球患病率<font color="red">和</font>控制情况

Lancet：家族性高胆固醇血症的全球患病率和控制情况

早早地发现和使用联合疗法，有助于减少家族性高胆固醇血症的全球负担

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，杂合子家族性高胆固醇血症 - 2021-09-10

Biological Psychiatry：精神分裂<font color="red">症</font><font color="red">和</font>双相情感<font color="red">障碍</font>的相关遗传学<font color="red">和</font><font color="red">脑</font>环路

Biological Psychiatry：精神分裂症和双相情感障碍的相关遗传学和脑环路

SCZ和BD的多个基因与正常个体的脑环路变化有关。

MedSci原创 - 精神分裂症，双向情感障碍 - 2023-07-08

Mol Psychiatry ：酸血<font color="red">症</font>中的智力<font color="red">障碍</font><font color="red">和</font>自闭<font color="red">症</font>：涉及<font color="red">线粒体</font>生物学失调的生物标志物行为研究

Mol Psychiatry ：酸血症中的智力障碍和自闭症：涉及线粒体生物学失调的生物标志物行为研究

疾病严重程度和相关的线粒体功能障碍可能在丙酸血症的CNS并发症中发挥作用，并确定潜在的生物标志物和候选替代终点。

MedSci原创 - ASD，智力障碍，丙酸血症 - 2024-01-17

2016 IAS共识声明：严重<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>的定义<font color="red">和</font>临床管理意义

2016 IAS共识声明：严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义

2016年5月，国际动脉粥样硬化学会（IAS）严重家族性高胆固醇血症小组发布了关于严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义的共识声明

MediEndo周讯 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-06-16

JAMA Pediatr：儿童自闭<font color="red">症</font>谱系<font color="red">障碍</font>与外周血<font color="red">脑</font>源<font color="red">性</font>神经营养因子水平升高有关

JAMA Pediatr：儿童自闭症谱系障碍与外周血脑源性神经营养因子水平升高有关

越来越多的证据表明，脑源性神经营养因子（BDNF）可能参与儿童自闭症谱系障碍（ASD）的发展过程。来自中国北京的研究人员使用荟萃分析来确定ASD儿童的外周血BDNF水平是否发生了改变。研究人员检索了PubMed，PsycINFO和Web of Science的系统直到2016年2月7日的英文文献。检索术语包括与自闭症结合的脑源性神经营养因子或BDNF。

MedSci原创 - 儿童自闭症谱系障碍，脑源性神经营养因子 - 2016-11-14

2016IAS共识声明——严重<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>的定义<font color="red">和</font>临床管理意义发布

2016IAS共识声明——严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义发布

2016年5月，国际动脉粥样硬化学会(IAS)严重家族性高胆固醇血症小组发布了关于严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义的共识声明，文章评估了分子生物学特征的重要性以及其他心血管危险因素，晚期亚临床冠状动脉粥样硬化的定义，严重家族性高胆固醇血症患者可从早期积极降脂治疗中获益。

Lancet Diabetes Endo - 高胆固醇血症 - 2016-09-28

Lancet：48个国家儿童<font color="red">和</font>青少年的<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>的临床特征

Lancet：48个国家儿童和青少年的家族性高胆固醇血症的临床特征

在儿童和青少年中，家族性高胆固醇血症的临床特征不常见，因此检测依赖于LDL-C测量和遗传确认。

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2024-01-24

Int J Cardiol：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>男性<font color="red">和</font>女性颈动脉斑块的危险因素是否相同？

Int J Cardiol：家族性高胆固醇血症男性和女性颈动脉斑块的危险因素是否相同？

总之，该研究结果表明，男性和女性FH患者颈动脉斑块的危险因素存在差异。

MedSci原创 - FH，男性，女性，颈动脉斑块，危险因素 - 2017-06-21

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