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<font color="red">脑</font><font color="red">腱</font><font color="red">黄</font><font color="red">瘤</font><font color="red">病</font>(CTX)|疑难探究

脑腱黄瘤病(CTX)|疑难探究

脑腱黄瘤病或称为脑胆固醇病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性脂质储存障碍，与胆汁酸生物合成途径有关。

神经科学论坛 - 脑腱黄瘤病 - 2023-09-01

Neurology病例：诊断挑战：晚发脊髓型<font color="red">脑</font><font color="red">腱</font><font color="red">黄</font><font color="red">瘤</font><font color="red">病</font>

Neurology病例：诊断挑战：晚发脊髓型脑腱黄瘤病

42岁女性，因下肢无力缓慢进展超过10年入院。查体提示痉挛性下肢瘫痪，双腿深感觉缺损，以及双手轻微意向性震颤。血液学和脑脊液检测未见明显异常。

神经科病例撷英拾粹 - 脊髓，脑腱黄瘤病，基因突变 - 2019-03-30

J AAPOS：<font color="red">脑</font>白质性<font color="red">黄</font><font color="red">瘤</font><font color="red">病</font>-基于青少年白内障的早期诊断！

J AAPOS：脑白质性黄瘤病-基于青少年白内障的早期诊断！

美国俄勒冈州健康科学大学凯西眼科研究所眼科系的Tibbral S近日在J AAPOS杂志上发表了他们近期的一项工作，他们在文章中报告了一名儿童具有青少年双侧白内障的特征，并进行脑白质黄瘤病的诊断的病例。

MedSci原创 - 脑白质性黄瘤病，青少年双侧白内障，眼科 - 2017-11-17

<font color="red">脑</font>胶质<font color="red">瘤</font><font color="red">病</font>的诊疗进展

脑胶质瘤病的诊疗进展

【概述】脑胶质瘤病(Gliomatosis cerebri，GC)是一种原发性脑瘤，以神经胶质细胞弥漫性增生而原有大体解剖结构保持相对完整为特征；Nevin于1938年首次提出“脑胶质瘤病”的概念；

国际神经病学神经外科学杂志 - 脑胶质瘤病，诊疗进展 - 2015-08-28

头CT酷似脑膜<font color="red">瘤</font>的泡型<font color="red">脑</font>包虫<font color="red">病</font>1例

头CT酷似脑膜瘤的泡型脑包虫病1例

急送至医院，行头颅CT显示左额占位性病变，考虑脑膜瘤可能（见图1）。

中国现代医学杂志 - 头CT，脑膜瘤，泡型，脑包虫病 - 2019-05-06

NEJM：全基因组测序揭示<font color="red">脑</font>面血管<font color="red">瘤</font><font color="red">病</font>血管痣的突变基因

NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因

一例脑面血管瘤病患儿的皮肤及颅内影像资料 脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。 该研究将3名脑

dxy - 全基因组测序，脑面，血管瘤病，血管痣，突变基因 - 2013-05-10

以双侧弥漫性<font color="red">脑</font>白质病变为影像特征的大脑淋巴<font color="red">瘤</font><font color="red">病</font>1例

以双侧弥漫性脑白质病变为影像特征的大脑淋巴瘤病1例

大脑淋巴瘤病（lymphomatosis cerebri，LC）是原发性中枢神经系统淋巴瘤（primary central nervous system lymphoma，PCNSL）的一种罕见变异型。其特征为弥漫浸润性病变而不形成局部肿块及组织结构破坏，且影像学表现亦与PCNSL的不同，主要表现为双侧弥漫性脑白质病变。目前国内外关于LC的文献报道并不多，已报告的具有完善的影像学及病理学资料的病例

中国神经精神疾病杂志 - 弥漫性，脑白质病变，大脑淋巴瘤病 - 2020-02-10

诡异！27岁男子脚上长了个超大包，竟然是大脑出了问题？

诡异！27岁男子脚上长了个超大包，竟然是大脑出了问题？

今天要给大家讲的一个病例，主角是一位27岁的年轻小伙子。

医学界神经病学频道 - 脑腱黄瘤病 - 2019-11-29

你有没有漏诊过这种<font color="red">病</font>：家族性高胆固醇血症

你有没有漏诊过这种病：家族性高胆固醇血症

9月8-11日，由国际罕见病与孤儿药大会、罕见病发展中心、北京协和医院共同举办的“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重开幕。本文来自北京阜外心血管病医院李建军教授的演讲，针对心内科罕见病——家族性高胆固醇血症。

医学界心血管频道 - 家族性高胆固醇血症，罕见病，黄色瘤 - 2017-09-13

稀世罕见：多个罕见影像学特殊征象齐聚一身

稀世罕见：多个罕见影像学特殊征象齐聚一身

脑桥梗塞引起的双侧小脑中脚（MCP）高信号虽不常见，但已有报道，见于 Wilson 病（WD，又称肝豆状核变性）和其他疾病。

放射沙龙 - 肝豆状核变性，脑桥梗塞，大熊猫脸”征 - 2022-10-29

似<font color="red">脑</font>胶质细胞<font color="red">瘤</font>的脑梗死1例报告

似脑胶质细胞瘤的脑梗死1例报告

患者女，75岁，以“头痛1个月，加重伴右下肢无力3d”为主诉入院。1个月前患者无明显诱因出现头痛，3d前症状进行性加重，伴右下肢无力、活动受限，口角向左侧偏斜，双眼视力下降，不伴意识障碍、恶心呕吐、大小便失禁等。头颅MR提示，右侧额颞叶占位（图1）。

中国实用神经疾病杂志 - 脑胶质细胞瘤，脑梗死 - 2019-06-05

出现「双侧皮质脊髓束高信号」，手把手教你鉴别诊断疾病

出现「双侧皮质脊髓束高信号」，手把手教你鉴别诊断疾病

临床上，经常会遇到双侧皮质脊髓束高信号的患者，而引起该区高信号的病因多样。通过这篇文章，将带大家学习如何找到病因，减少误诊。

医学界神经病学频道 - 皮质脊髓束，鉴别诊断 - 2020-03-20

高胆固醇血症性黄色<font color="red">瘤</font>1例

高胆固醇血症性黄色瘤1例

患者女，65岁。发现双足跟部包块20余年，包块逐渐长大，继而双手、双膝、双踝关节散在出现包块，面部及颈前项下出现疹状、片状黄色斑块，无明显疼痛，患者未予以重视，未行正规治疗。近日双足跟部包块出现疼痛，局部皮肤发红，来我院治疗。

医学影像学杂志 - 高胆固醇血症性，黄色瘤 - 2018-05-08

年轻患者发生心肌梗死，最终病因竟是这种罕见<font color="red">病</font>！

年轻患者发生心肌梗死，最终病因竟是这种罕见病！

抽丝剥茧，及时发现关键体征，做出正确诊断。

医学界心血管频道 - 心肌梗死，高胆固醇血症，遗传 - 2018-06-20

中枢神经系统铁沉积症合并椎管内肿物1例

中枢神经系统铁沉积症合并椎管内肿物1例

患者，男，38岁，已婚，因“听力下降2a，大小便控制困难2a”于2017－06－08潍坊医学院附属医院脊柱外科住院。患者2a前无明显原因出现双耳耳鸣，呈阵发性，具体音调不能判别，突然仰颈时易诱发，发作时不能听清他人言语内容，自觉耳内伴有随呼吸一致的“通风声”，右耳较左耳严重，低头休息后症状逐渐缓解，每次持续时间不一，约数秒至数分钟，无眩晕、恶心、呕吐，无复视、视物模糊，无吞咽困难、饮水呛咳。后病情

中国实用神经疾病杂志 - 中枢神经系统，铁沉积症，椎管内，肿物 - 2019-08-10

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