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<font color="red">葡萄糖</font>-<font color="red">6-</font><font color="red">磷酸</font><font color="red">脱氢酶</font><font color="red">缺乏症</font>新生儿筛查、诊断和治疗专家共识

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识

为了规范GPD 缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论

中华儿科杂志.2017,52(6):41 - 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,新生儿筛查 - 2017-09-10

Front Immunol:<font color="red">葡萄糖</font>-<font color="red">6-</font><font color="red">磷酸</font><font color="red">脱氢酶</font><font color="red">缺乏</font>与免疫相关疾病的长期风险

Front Immunol:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏与免疫相关疾病的长期风险

G6PD缺乏症患者更容易发展为自身免疫性疾病、传染病和过敏

MedSci原创 - 自身免疫性疾病,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 - 2023-10-19

Clinica Chimica Acta:在新生儿筛查项目中提高对<font color="red">葡萄糖</font>-<font color="red">6-</font><font color="red">磷酸</font><font color="red">脱氢酶</font><font color="red">缺乏</font>风险携带者的检测

Clinica Chimica Acta:在新生儿筛查项目中提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏风险携带者的检测

葡萄糖葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者暴露于高水平的氧化应激下,可发展为急性溶血性贫血、慢性溶血性贫血和新生儿高胆红素血

MedSci原创 - 新生儿筛查,风险携带者,检测 - 2019-09-22

水泡、咬痕、不规则收缩红细胞、海因小体,一张血片看全了....

水泡、咬痕、不规则收缩红细胞、海因小体,一张血片看全了....

对于急性溶血的病人,在未知患者是否为G6PD缺乏或者G6PD活性正常的情况下,血片中出现水泡红细胞、咬红细胞、不规则收缩红细胞和海因小体时要及时和临床沟通并给予提示,避免漏诊误诊。

“检验医学”公众号 - 水泡,海因小体 - 2022-09-28

Leuk Lymphoma:评估G<font color="red">6</font>PD活性有助于识别高风险IFD的AML患者

Leuk Lymphoma:评估G6PD活性有助于识别高风险IFD的AML患者

2017年11月,发表在《Leuk Lymphoma》的一项研究表明,评估葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性将有助于识别处于较高IFD风险的AML患者,从而设计更强化的监测和治疗策略。

环球医学 - 侵袭性真菌病,急性髓性白血病 - 2017-08-14

儿童突然急剧失血,一看血片解谜团

儿童突然急剧失血,一看血片解谜团

目前主流的疾病诊断方法已有高大上技术,如流式细胞术、宏基因组测序(mNGS)、染色体基因与核型分析等等,但我们始终不能丢掉最经典最古老的形态镜检。

“检验医学”公众号 - 急剧失血,蚕虫病 - 2022-11-12

NEJM:他非诺喹vs伯氨喹用于间日疟治疗

NEJM:他非诺喹vs伯氨喹用于间日疟治疗

研究认为,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性正常的间日疟患者,接受他非诺喹治疗的安全性与伯氨喹相当,但疗效劣于伯氨喹

MedSci原创 - 间日疟,他非诺喹,伯氨喹 - 2019-01-17

2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布

2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布

根据缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6磷酸缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸缺乏症)不累及肌肉;其他类型均可有肌肉受累,包括:Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支缺乏症)、V型(肌磷酸缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)

中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识

为了规范GPD 缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论

中华儿科杂志.2017,52(6):411-414. - 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,新生儿筛查 - 2017-09-10

2017 RCOG指南:早发型新生儿B族链球菌病的预防(No.36)

2017年9月,英国皇家妇产科医师学院(RCOG)发布了早发型新生儿B族链球菌病的预防指南,本文是该指南的第3版,第一版指南于2012年发布。主要目的是针对早发型新生儿B族链球菌病的预防为产科医师,助产士和新生儿科医生提供指导建议。指南主要内容包括识别和评估,产前筛查和护理,早产儿和足月儿管理,分娩过程管理以及新生儿管理等。

BJOG. 2017 Sep 13. - 早发型新生儿B族链球菌病 - 2017-09-16

2017 CTFPHC建议:基层医疗中腹主动脉瘤的筛查

2017年9月,加拿大预防保健工作组(CTFPHC)发布了基层医疗中腹主动脉瘤的筛查建议,建议主要内容包括针对男性人群的筛查和女性人群的筛查。腹主动脉瘤主要是由于腹部血管壁薄弱,血液流动形成的压力所造成的。由于腹主动脉瘤通常在破裂前无症状,筛查可以为预防破裂可能会提供一个识别、监测和治疗的机会。本文建议主要内容包括针对男性人群的筛查和女性人群的筛查。

CMAJ. 2017 Sep 11;189(36):E1137-E1145. - 基层医疗,腹主动脉瘤 - 2017-09-16

新生儿早期基本保健技术的临床实施建议(2017年,北京)

2013 年WHO 制定和发布了“新生儿早期基本保健(Early Essential Newborn Care,EENC)”指南,内容涵盖了新生儿从出生时刻开始的基本临床保健技术。为了提高医务人员在新生儿早期保健工作中的技能,国家卫生和计划生育委员会妇幼健康服务司(简称国家卫生计生委妇幼司)与联合国儿童基金会(United Nations International Children's Emer

中华围产医学杂志.2017.20(9):625-629. - 新生儿,新生儿保健 - 2017-11-02

新生儿缺氧缺血性脑病磁共振诊断与损伤类型的分类建议

新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)有比较统一的临床诊断与分度标准,但是符合相同诊断标准的窒息所致HIE 的临床表现、神经病理损伤类型有很大差异。磁共振成像(MRI)能很好地呈现HIE 损伤类型、损伤进程,且与其远期神经发育结局密切相关,但不同MRI 检查序列所反映的损伤表现可能不尽相同。弥散加权序列适宜的检查时间为出生后2~4 d,常规序列为出生后的4~8 d。HIE 的MRI 主要损伤类型有丘脑基底

中国当代儿科杂志.2017,19(12):1225-1233. - 新生儿缺氧缺血性脑病,磁共振诊断,损伤类型 - 2018-01-07

2016 中国肌病型糖原累积病诊治指南

根据缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6磷酸缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸缺乏症)不累及肌肉;其他类型均可有肌肉受累,包括:Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支缺乏症)、V型(肌磷酸缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)

中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06

【盘点】NEJM 19年1月第三期原始研究汇总

【1】单剂量他非诺喹可预防间日疟原虫疟疾复发DOI: 10.1056/NEJMoa1710775间日疟原虫疟疾的治疗需要清除无性寄生虫,但只有从肝脏中清除休眠的子孢子,才能预防复发。他非诺喹是一种单剂量的8-氨基喹啉,最近已被注册用于间日疟原虫的根治。近日,一项在埃塞俄比亚、秘鲁、巴西、柬埔寨、泰国和菲律宾进行的多中心、双盲、双模拟、平行组、随机、安慰剂对照试验招募了522名患有经显微镜下确认的间

MedSci原创 - 2019-01-18

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