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【盘点】听力损失与<font color="red">遗传</font>进展

【盘点】听力损失与遗传进展

【1】J Cell Mol Med:全基因组关联研究发现7q11.22和7q36.3与中国人群中噪声诱发的听力损失有关

MedSci原创 - 遗传,听力损失 - 2020-12-30

<font color="red">遗传</font>办发布进一步优化人类<font color="red">遗传</font>资源行政审批流程的通知

遗传办发布进一步优化人类遗传资源行政审批流程的通知

日前中国人类遗传资源管理办公室(以下简称“遗传办”)发布《关于进一步优化人类遗传资源行政审批流程的通知,决定对人类遗传资源采集和国际合作科学研究项目进一步优化审批流程。

科技部 - 审查,审批流程,遗传办 - 2020-11-02

FDA批准<font color="red">遗传</font>性肥胖药物Imcivree

FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree

FDA已批准Imcivree(setmelanotide)用于前阿片黑素细胞皮质激素(POMC)或瘦素受体(LEPR)遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。

MedSci原创 - 遗传性肥胖,Imcivree,瘦素受体(LEPR),前阿片黑素细胞皮质激素(POMC) - 2020-11-28

BMJ圣诞特刊:“医学基因”是否会<font color="red">遗传</font>?

BMJ圣诞特刊:“医学基因”是否会遗传

对所有人而言,2020年注定是难忘的一年。一场特殊的新冠疫情,改变了整个世界。

MedSci原创 - 2020-12-31

JNNP:<font color="red">遗传</font>性和非<font color="red">遗传</font>性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究

JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究

目的:研究肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者睡眠障碍的发生率和临床特点,比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症,遗传性,睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31

2020 国际共识:<font color="red">遗传</font>学在<font color="red">遗传</font>性血管水肿管理中的应用

2020 国际共识:遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用

遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多,HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。

J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Mar;8(3):901-911. - 遗传学,遗传性血管水肿 - 2020-05-05

Blood:<font color="red">遗传</font>性α-胰蛋白酶血症是肥大细胞增多症的有效<font color="red">遗传</font>生物标志物

Blood:遗传性α-胰蛋白酶血症是肥大细胞增多症的有效遗传生物标志物

肥大细胞增多症与遗传性α-胰蛋白酶血症 (HαT)密切相关;有遗传性α-胰蛋白酶血症的肥大细胞增多症患者有较高的超敏反应风险。

MedSci原创 - KIT,肥大细胞增多症,遗传性α-胰蛋白酶血症 - 2020-08-17

NAT COMMUN:大规模研究寻找衰老<font color="red">遗传</font>因素

NAT COMMUN:大规模研究寻找衰老遗传因素

老龄化表型,如健康寿命(healthspan)、总寿命(lifespan)和长寿(longevity),是我们大家都感兴趣的,对此,我们需要特别大的样本量来进行遗传学研究。

MedSci原创 - 基因组,衰老 - 2020-07-19

两会声音:<font color="red">遗传</font>资源管理十分必要,但<font color="red">遗传</font>办管理机制应该要改!

两会声音:遗传资源管理十分必要,但遗传办管理机制应该要改!

今年的声音·责任医药卫生界人大代表政协委员座谈会上,无论是此前行业调研所形成的提案建议,还是与会代表的线上讨论,遗传办审批都成为了关注的焦点。

E药经理人 - 遗传办 - 2020-05-23

NATURE:这种<font color="red">遗传</font>突变增加儿童脑瘤风险

NATURE:这种遗传突变增加儿童脑瘤风险

遗传易感性占儿童癌症诊断的5至10%,而其与已知的体细胞驱动的遗传事件之间的关联还不甚清楚。

MedSci原创 - 遗传学,儿童脑瘤 - 2020-04-20

Nature:骨髓增生性肿瘤是如何具有<font color="red">遗传</font>性的?

Nature:骨髓增生性肿瘤是如何具有遗传性的?

骨髓增生性肿瘤(MPNs)是一系列以成熟髓细胞过度生成为特征的血癌。虽然MPNs产生于体细胞驱动突变,但以往的工作表明,该病有相当大的遗传成分。MPNs患者的一级亲属患MPNs的风险会增加5-7倍。

MedSci原创 - 骨髓增生性肿瘤 - 2020-10-17

Circulation:长QT综合征的<font color="red">遗传</font>结构和易感性

Circulation:长QT综合征的遗传结构和易感性

长QT综合征(LQTS)是一种罕见的遗传病,是年轻人心脏猝死的可预防的主要原因。在高达80%的先证者中都发现了一种具有较强因果效应的罕见遗传变异,而级联家族筛选显示这类遗传突变具有不完全外显性。此外,

MedSci原创 - 遗传变异,长QT综合征 - 2020-08-01

NEJM:新冠肺炎呼吸衰竭患者的<font color="red">遗传</font>特征研究

NEJM:新冠肺炎呼吸衰竭患者的遗传特征研究

本研究发现3p21.31基因簇是Covid-19呼吸衰竭患者的遗传易感性位点,并证实了ABO血型系统与新冠肺炎易感之间的关系

MedSci原创 - 遗传特征,新冠肺炎 - 2020-10-15

生物安全法正式审议通过,关于人类<font color="red">遗传</font>资源如何规定

生物安全法正式审议通过,关于人类遗传资源如何规定

2020年10月17日,《中华人民共和国生物安全法》由中华人民共和国第十三届全国人民代表大会常务委员会第二十二次会议于通过。

医谷网 - 人类,遗传资源,生物安全法 - 2020-11-02

Blood:MDS/MPN不同亚型的遗传异质性

特定的基因突变组合与形态学MDS/MPN亚型相关,并有助于阐明这些肿瘤的异质性;MDS/MPN-U患者表现出与其他MDS/MPN患者相似的不同临床分子谱。

MedSci原创 - 全基因组测序,遗传异质性,骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 - 2020-07-01

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