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Blood:<font color="red">遗传</font>性α-胰蛋白酶血症是肥大细胞增多症的有效<font color="red">遗传</font>生物标志物

Blood:遗传性α-胰蛋白酶血症是肥大细胞增多症的有效遗传生物标志物

肥大细胞增多症与遗传性α-胰蛋白酶血症 (HαT)密切相关;有遗传性α-胰蛋白酶血症的肥大细胞增多症患者有较高的超敏反应风险。

MedSci原创 - KIT,肥大细胞增多症,遗传性α-胰蛋白酶血症 - 2020-08-17

NAT COMMUN:大规模研究寻找衰老<font color="red">遗传</font>因素

NAT COMMUN:大规模研究寻找衰老遗传因素

老龄化表型,如健康寿命(healthspan)、总寿命(lifespan)和长寿(longevity),是我们大家都感兴趣的,对此,我们需要特别大的样本量来进行遗传学研究。

MedSci原创 - 基因组,衰老 - 2020-07-19

2020 国际共识:<font color="red">遗传</font>学在<font color="red">遗传</font>性血管水肿管理中的应用

2020 国际共识:遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用

遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多,HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。

J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Mar;8(3):901-911. - 遗传学,遗传性血管水肿 - 2020-05-05

Nature:骨髓增生性肿瘤是如何具有<font color="red">遗传</font>性的?

Nature:骨髓增生性肿瘤是如何具有遗传性的?

骨髓增生性肿瘤(MPNs)是一系列以成熟髓细胞过度生成为特征的血癌。虽然MPNs产生于体细胞驱动突变,但以往的工作表明,该病有相当大的遗传成分。MPNs患者的一级亲属患MPNs的风险会增加5-7倍。

MedSci原创 - 骨髓增生性肿瘤 - 2020-10-17

Circulation:长QT综合征的<font color="red">遗传</font>结构和易感性

Circulation:长QT综合征的遗传结构和易感性

长QT综合征(LQTS)是一种罕见的遗传病,是年轻人心脏猝死的可预防的主要原因。在高达80%的先证者中都发现了一种具有较强因果效应的罕见遗传变异,而级联家族筛选显示这类遗传突变具有不完全外显性。此外,

MedSci原创 - 遗传变异,长QT综合征 - 2020-08-01

NEJM:新冠肺炎呼吸衰竭患者的<font color="red">遗传</font>特征研究

NEJM:新冠肺炎呼吸衰竭患者的遗传特征研究

本研究发现3p21.31基因簇是Covid-19呼吸衰竭患者的遗传易感性位点,并证实了ABO血型系统与新冠肺炎易感之间的关系

MedSci原创 - 遗传特征,新冠肺炎 - 2020-10-15

中外专家携手发现新<font color="red">遗传</font>性肝病 锁定致病基因

中外专家携手发现新遗传性肝病 锁定致病基因

国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中外多家研究机构和医院的专家学者,历时6年,共同发现了一种新的遗传性肝病,并找到了致病基因——ZF

中国新闻网 - 肝病 - 2020-08-22

AGING CELL:高脂饮食加速衰老:表观<font color="red">遗传</font>角度的解读

AGING CELL:高脂饮食加速衰老:表观遗传角度的解读

DNAmAge时钟检测的变化是否纯粹是时间的函数,并完全和年龄相关?或者,它们是否提供了一种生物衰老的内在速度的测量方法,可以与健康、健身和预期寿命相关?

MedSci原创 - 体重,高脂饮食,DNA甲基化年龄 - 2020-08-18

<font color="red">遗传</font>性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识(2020)

遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识(2020)

为了进一步推进遗传性妇科肿瘤高风险患者的筛查、预防与治疗,指导高风险患者制定生殖计划和降风险手术后的内分泌规范化诊治,中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会联合中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会、中国优

中国实用妇科与产科杂志.2020.36(9):825-834. - 妇科肿瘤 - 2020-09-20

Thorax:<font color="red">遗传</font>引起的血清胆红素水平升高与肺癌发病率

Thorax:遗传引起的血清胆红素水平升高与肺癌发病率

遗传引起的血清胆红素升高在人群中普遍存在,可以保护暴露于高水平烟雾氧化剂的人群免受肺癌的侵害。

MedSci原创 - 肺癌,发病率,胆红素 - 2020-09-24

两会声音:<font color="red">遗传</font>资源管理十分必要,但<font color="red">遗传</font>办管理机制应该要改!

两会声音:遗传资源管理十分必要,但遗传办管理机制应该要改!

今年的声音·责任医药卫生界人大代表政协委员座谈会上,无论是此前行业调研所形成的提案建议,还是与会代表的线上讨论,遗传办审批都成为了关注的焦点。

E药经理人 - 遗传办 - 2020-05-23

Neurology:心血管健康、<font color="red">遗传</font>风险与痴呆风险的关系

Neurology:心血管健康、遗传风险与痴呆风险的关系

近日,神经病学领域权威杂志Neurology上发表了一篇研究文章,该研究观察到遗传风险和CVH均会增加痴呆风险。

MedSci原创 - 遗传风险,心血管健康,痴呆风险 - 2020-07-21

Neurology:阿尔茨海默病<font color="red">遗传</font>风险与听力障碍的关系

Neurology:阿尔茨海默病遗传风险与听力障碍的关系

为了验证早期AD可能对听力产生不利影响和听力损失可能对认知产生不利影响的假设,来自美国加州大学旧金山分校等单位的科学家们评估了:(1)增加AD风险的基因变异是否也会增加听力问题;(2)增加听力损害风险

MedSci原创 - 听力损失,相关性,:阿尔兹海默症 - 2020-09-17

Nat Commun:两个大型队列鉴定出相同的癌症<font color="red">遗传</font>风险

Nat Commun:两个大型队列鉴定出相同的癌症遗传风险

当前,癌症的全球负担是巨大的,每年估计有1810万人被诊断出癌症,约960万人死于癌症。因此,对癌症的预防,筛查和治疗是不可缺少的,但这需要我们对致癌的基础有一个更全面的了解。

MedSci原创 - 肿瘤,全基因组关联研究 - 2020-09-05

Blood:MDS/MPN不同亚型的遗传异质性

特定的基因突变组合与形态学MDS/MPN亚型相关,并有助于阐明这些肿瘤的异质性;MDS/MPN-U患者表现出与其他MDS/MPN患者相似的不同临床分子谱。

MedSci原创 - 全基因组测序,遗传异质性,骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 - 2020-07-01

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