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JACC:哪种<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>心脏病心脏<font color="red">性</font>猝死最常见?

JACC:哪种遗传心脏病心脏猝死最常见?

近日发表在JACC上的一项研究发现,心脏性猝死患者心肺复苏后明确的遗传性心脏病,最常见的是长QT综合征;40岁以上人群,最常见的则是肥厚型心肌病。

中国循环杂志 - 心源性猝死,心脏性猝死,遗传性心脏病 - 2020-05-31

2020 国际共识:<font color="red">遗传</font>学在<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>血管水肿管理中的应用

2020 国际共识:遗传学在遗传血管水肿管理中的应用

遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多,HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。

J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Mar;8(3):901-911. - 遗传学,遗传性血管水肿 - 2020-05-05

NEJM:X<font color="red">性</font>连锁<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>视网膜劈裂症-病例报道

NEJM:X连锁遗传视网膜劈裂症-病例报道

X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病,主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔,病人接受了非手术治疗。

MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19

“基因魔剪”首次直接用于人体试验 治疗<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>失明症

“基因魔剪”首次直接用于人体试验 治疗遗传失明症

一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道,科学家首次开展临床试验,将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体,治疗遗传性眼病&mdas

科技日报 - 遗传性失明,基因魔剪 - 2020-03-11

J Gastroen Hepatol:克拉霉素耐药<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>研究

J Gastroen Hepatol:克拉霉素耐药遗传研究

克拉霉素耐药及CYP2C19多态性是根除幽门螺杆菌治疗失败的危险因素,近日研究人员考察了父母克拉霉素耐药对后代克拉霉素三联疗法失败的影响。 研究分析了3100000名商业保险投保者数据,其中收集了404名父母克拉霉素耐药及其子女数据。克拉霉素三联疗法失败被定义为在接受一线克拉霉素三联疗法后采用二线治疗方法。 404名参与者中,91人克拉霉素三联疗法失败(22.5%)。基于单变量

MedSci原创 - 克拉霉素耐药,幽门螺杆菌,遗传性 - 2020-01-12

Blood:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>出血性毛细血管扩张症的突变和表型特征

Blood:遗传出血性毛细血管扩张症的突变和表型特征

详细的临床信息、统计数据和结构模型均有助于更好地预测和治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)。

MedSci原创 - 遗传性出血性毛细血管扩张症,DNA变异,ENG、ACVRL1、SMAD4和GDF2基因 - 2020-06-28

Semin Arthritis Rheu:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>血色病与关节置换术的增多有关

Semin Arthritis Rheu:遗传血色病与关节置换术的增多有关

HH与关节置换术的机率升高相关,尤其是老年人,这提示该年龄组的关节病进展更快。

MedSci原创 - 全关节置换术,住院费用,遗传性血色病 - 2020-04-26

Leber<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>视神经病变诊断和治疗专家共识

Leber遗传视神经病变诊断和治疗专家共识

Leber遗传性视神经病变是母系遗传性视神经病, 与线粒体DNA点突变导致视网膜神经节细胞(RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临宋医师对该病的认识,为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助。

网络 - Leber遗传性视神经病变 - 2020-01-31

Cell Death Dis:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>肾小管<font color="red">性</font>酸中毒(dRTA)家族致病基因筛查及功能研究

Cell Death Dis:遗传肾小管酸中毒(dRTA)家族致病基因筛查及功能研究

肾小管性酸中毒(RTA)是由肾脏酸化功能障碍所引起的高氯代谢性酸中毒的一种临床综合征。

MedSci原创 - 肾小管性酸中毒,ATP6V1B1,ATP6V0A4 - 2020-03-19

针对<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>视网膜营养不良的基因疗法SPVN06,获得欧洲孤儿药称号

针对遗传视网膜营养不良的基因疗法SPVN06,获得欧洲孤儿药称号

SPVN06是一种突破性的基因疗法,通过视网膜下单次注射神经营养因子,来阻止和预防导致失明的光感受器变性。

MedSci原创 - 孤儿药,遗传性视网膜营养不良,基因疗法SPVN06 - 2020-07-01

2020 欧洲指南:Li-Fraumeni和<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>TP53相关癌症综合征

2020 欧洲指南:Li-Fraumeni和遗传TP53相关癌症综合征

在认识Li-Fraumeni综合征50年后,对TP53生殖系改变有关的认知彻底改变。本文主要针对Li-Fraumeni综合征以及遗传性TP53相关癌症综合征的检测和监测提供建议。

Eur J Hum Genet . 2020 May 26. - 癌症 - 2020-05-31

EAACI 2020:长期临床数据证实Berotralstat可稳定持久地减少<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>血管<font color="red">性</font>水肿患者的发作

EAACI 2020:长期临床数据证实Berotralstat可稳定持久地减少遗传血管水肿患者的发作

2020年欧洲过敏和临床免疫学会(EAACI)大会:每日口服一次血浆激肽释放酶抑制Berotralstat(BCX7353),可以使遗传性血管性水肿(HAE)患者在48周内发作频率持续下降。

MedSci原创 - 遗传性血管性水肿,Berotralstat - 2020-06-08

J Clin Oncol:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>肾肿瘤的生长速率:积极监测和干预的意义

J Clin Oncol:遗传肾肿瘤的生长速率:积极监测和干预的意义

已经发表的积极监测的肾肿瘤生长速率中的大部分肿瘤均没有病理或者遗传数据。遗传性肾肿瘤的生长动力学仍旧不是很清楚。最近,有研究人员评估了遗传性肾肿瘤的生长速率以及与患者临床和遗传特性的相关性。研究共包括了292名患者,共453个遗传性肿瘤,包括了286个VHL缺陷性肿瘤、91个FLCN缺陷性肿瘤、52个MET缺陷性肿瘤和6个BAP1缺陷性肿瘤。研究发现,当使用遗传变异进行分层是,肿瘤生长速率(GR)

MedSci原创 - 肾肿瘤,遗传,生长速率 - 2020-03-01

遗传乳腺癌治疗指南 2020

高外显率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性变异使乳腺癌风险增加4倍以上。BRCA1/2胚系突变在所有乳腺癌中占3%~4%,其中10%~20%为三阴性乳腺癌(TNBC),10%~15%为犹太籍乳腺癌患者

JCO - 遗传性乳腺癌 - 2020-05-01

Leber遗传视神经病变诊断和治疗专家共识

Leber遗传性视神经病变是母系遗传性视神经病, 与线粒体DNA点突变导致视网膜神经节细胞(RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临宋医师对该病的认识,为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助。

眼科.2019,28(5):328-335. - Leber遗传性视神经病变 - 2020-01-30

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