肉毒毒素治疗手掌多汗症后：鱼际肌萎缩？
接到后台粉丝投稿，X医生的一位求美者，手部多汗，注射肉毒毒素后发现手掌肌肉有萎缩，因为图片是做了淀粉实验的看不清楚，所以笔者去搜索了Pubmed，发现真的有类似的案例，我们赶紧一起来学习一下。
肉毒毒素btxa - 肉毒毒素，手掌多汗症，鱼际肌萎缩 - 2023-09-18
脊髓性肌萎缩症临床实践指南
脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组通过线上会议进行证据到推荐意见的讨论和表决，产生了 SMA 药物干预后的生存及运动功能评价的推荐意见。
中国循证儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-20
腓骨肌萎缩症（CMT）：临床分型与诊断|疑难探究
CMT最常见的遗传性神经疾病，通常出现在儿童时期，主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等。
神经科学论坛 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-07-03
肌萎缩侧索硬化症的感觉神经病变
多达20%的ALS患者可发生感觉神经病变，病变会影响到神经大纤维和神经小纤维。ALS的感觉神经病变在SOD1基因突变患者中可能更常见。
MedSci原创 - 肌萎缩性侧索硬化症 - 2023-09-01
肌萎缩侧索硬化(ALS)：靶向基因治疗｜困局与突破
目前ALS相关研究虽然已经步入临床治疗阶段为单基因突变患者提供个性化的ASOs治疗策略有可能成为ALS的常规治疗方案。
网络 - 肌萎缩侧索硬化 - 2023-05-13
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南
近年来，脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于
罕见病研究 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-03-03
Neurology：Rasch构建的肌萎缩侧索硬化症损害多域量表的研制
AIMS子量表可以很好地表征疾病的严重程度，具有很高的重测信度，可用于测量疾病进展，并与生存时间密切相关。这些AIMS易于管理，并可能增加在ALS临床试验中确定有效治疗方法的可能性。
MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症，肌萎缩侧索硬化症损害多领域量表(AIMS) - 2023-08-05
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南（第三部分）
基于循证医学原则，来自全国多家SMA 诊疗中心的多学科专家经过充分讨论，达成一致意见，为SMA 临床规范化诊疗提供重要依据。本指南为指南的第三部分。
罕见病研究 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-09-08
《NATURE REVIEWS GENETICS》：“冰桶挑战”肌萎缩侧索硬化，将遗传发现转化为治疗
肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种神经退行性疾病，主要影响运动神经元，已鉴定出30多种ALS相关基因。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症 - 2023-05-12
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南（第二部分）
基于循证医学原则，来自全国多家SMA 诊疗中心的多学科专家经过充分讨论，达成一致意见，为SMA 临床规范化诊疗提供重要依据。
罕见病研究 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-05-08
2023 NICE 高度专业化的技术指南：Onasemnogene abeparvovec 治疗脊髓性肌萎缩症【HST15】
关于 onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) 治疗婴儿脊髓性肌萎缩症的循证建议。
NICE官网 - 脊髓性肌萎缩症，onasemnogene abeparvovec - 2023-04-21
Brain：遗传性和散发性肌萎缩侧索硬化症队列中存在不同的神经炎症特征
根据ALS-FTSD队列之间和队列内部存在的不同分子特征定制治疗方法十分重要。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，运动神经元病，小胶质细胞 - 2023-07-16
JNNP:脊髓性肌萎缩（SBMA）的远程临床评估方法
脊髓性肌萎缩症（SBMA），是一种由雄激素受体（AR）基因三核苷酸CAG重复扩增引起的神经退行性疾病。当被雄激素激活时，突变的AR获得一种毒性功能，导致运动神经元变性和肌病，并伴有延髓和四肢肌肉无力和
网络 - 远程监控，脊髓性肌萎缩，临床评估 - 2022-12-20
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