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病例分享：<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅱ型

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-01-11

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>患儿麻醉1例

黏多糖贮积症患儿麻醉1例

患儿，男，5岁半，20kg，因“进行性意识障碍5d，昏迷1d”入院。

临床麻醉学杂志 - 黏多糖，贮积症，患儿，麻醉 - 2018-04-09

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

4种不同的诊断依据，帮你梳理出对应的诊断要点，点击即可查看。

网络 - 2023-11-17

报告关注<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>患者：确诊、治疗面临多重困境

报告关注黏多糖贮积症患者：确诊、治疗面临多重困境

超四成患者确诊后未接受任何治疗、超半数生活不能完全自理、特异性治疗药物价格昂贵……15日，国内首个黏多糖贮积症患者生存报告发布，披露了这一罕见病患者群体面临的生存现状。

中国新闻网 - 黏多糖贮积症 - 2020-05-15

2019 共识指南：<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>IVA型的管理建议

2019 共识指南：黏多糖贮积症IVA型的管理建议

黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。

网络 - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-21

【今晚直播】<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

【今晚直播】黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

中华医学会儿科学分会邹朝春教授带您走进罕见病！

MedSci原创 - 罕见病，粘多糖贮积症 - 2022-08-18

术前访视遇到<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>患者，需警惕潜在的困难气道

术前访视遇到黏多糖贮积症患者，需警惕潜在的困难气道

黏多糖贮积症病人由于生长发育异常，可能存在插管及通气困难的风险，近期Canadian journal of anaesthesia发表了一个黏多糖贮积症患者气管插管困难的病例，并分析了原因及相关处理。

梧桐医学 - 黏多糖贮积症，困难气道 - 2024-02-03

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>（Mucopolysaccharidsis，MPS）基因治疗计划取得积极中期数据

黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidsis，MPS）基因治疗计划取得积极中期数据

基因和细胞治疗领域的领导者Abeona Therapeutics近日宣布，两个正在进行的I / II期临床试验（Transpher A研究和B研究）的积极中期数据将在第16届WORLDSymposium™上公布。

MedSci原创 - 黏多糖贮积症，MPS，ABO-102，ABO-101 - 2020-02-13

异基因造血干细胞移植治疗<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>儿科专家共识

异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症儿科专家共识

粘多糖贮积症是由于溶酶体中降解粘多糖的水解酶活性缺乏或降低，导致粘多糖（GAG）贮积在机体各个组织致多系统受累的一组疾病。我国近十年的临床应用和随访提示粘多糖贮积症异基因造血干细胞移植治疗MPS明显改善患者预后。 中华医学会儿科学分会血液学组组织相关专家制定了该专家共识。

中国小儿血液与肿瘤杂志.2017,22( - 异基因造血干细胞移植，黏多糖贮积症 - 2017-11-26

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

黏多糖贮积症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-25

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅰ型：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症Ⅰ型：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症

MedSci原创 - 黏多糖贮积症I型 - 2022-08-25

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅳ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

黏多糖贮积症Ⅳ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

黏多糖贮积症Ⅳ型，又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24

NEJM：自体造血干细胞基因疗法治疗<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>I型患儿

NEJM：自体造血干细胞基因疗法治疗黏多糖贮积症I型患儿

HSPCs基因疗法使得黏多糖贮积症I型患儿持续稳定地表达α-L-艾杜糖苷酸酶，矫正外周组织和中枢神经系统症状。

MedSci原创 - 黏多糖贮积症I型，α-L-艾杜糖苷酸酶，糖胺聚糖 - 2021-11-18

孩子出现哪些症状家长和医生需要考虑黏多糖贮积症？

首都儿研所师晓东教授为大家介绍在日常生活中出现哪些症状时，家长和医生需要考虑黏多糖贮积症，例如两岁以前语言能力较同龄儿偏弱行走不便，腹大等，都应考虑黏多糖贮积症的可能，且越早治疗，功能恢复情况越好。

网络 - 2023-06-12

一例黏多糖贮积症患者的全身症状及生存现状自述

一例黏多糖贮积症II型患者的临床表现和生存现状自述。患者表现为多器官受累：眼睛、听力、呼吸道、肺功能、心脏等，整体生存质量较差，亟需有效的药物缓解相关临床症状，改善生活质量。

网络 - 2023-06-12

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