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报告关注黏多糖贮积症患者：确诊、治疗面临多重困境
超四成患者确诊后未接受任何治疗、超半数生活不能完全自理、特异性治疗药物价格昂贵……15日，国内首个黏多糖贮积症患者生存报告发布，披露了这一罕见病患者群体面临的生存现状。
中国新闻网 - 黏多糖贮积症 - 2020-05-15
黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidsis，MPS）基因治疗计划取得积极中期数据
基因和细胞治疗领域的领导者Abeona Therapeutics近日宣布，两个正在进行的I / II期临床试验（Transpher A研究和B研究）的积极中期数据将在第16届WORLDSymposium™上公布。
MedSci原创 - 黏多糖贮积症，MPS，ABO-102，ABO-101 - 2020-02-13
自体造血干细胞基因疗法OTL-203治疗I型黏多糖贮积症：获得FDA的孤儿药和罕见儿科疾病称号
接受治疗的患者随访一年，与基线水平相比，运动技能得到改善，认知评分稳定，并且生长正常。
MedSci原创 - 孤儿药，I型黏多糖贮积症，造血干细胞基因疗法OTL-203 - 2020-07-21
2019 共识指南：黏多糖贮积症IVA型的管理建议
黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。
网络 - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-21
基因治疗IIIA型粘多糖贮积症的II/III期研究中，一名患者死亡
MPS IIIA的基因疗法LYS-SAF302由Lysogene开发，是由腺相关病毒（AAV）介导的基因疗法，旨在通过AAV递送功能性SGSH基因从而取代有缺陷的SGSH基因。
MedSci原创 - IIIA型粘多糖贮积症，腺相关病毒（AAV），基因疗法LYS-SAF302 - 2020-10-16
赛诺菲携3款罕见病新药亮相进博会: 为法布雷病、血友病及黏多糖贮积症患者带来新希望
2019年11月6日 ，全世界已知的罕见病约有7000种，但其中只有约6%的疾病有药可治。“去世前，希望能够用上一次药”是很多罕见病患者短暂生命中的唯一期盼。作为罕见病治疗领域的先行者和领导者，赛诺菲在第二届中国国际进口博览会上带来了三款罕见病领域的创新药物，以期助力中国法布雷病、B型血友病及黏多糖贮积症Ⅰ型患者直面健康挑战，绽放生命的希望。先行探索，积极推动罕见病药物可及性罕见病，又称孤儿病，是
医谷 - 赛诺菲，罕见病 - 2019-11-06
溶酶体贮积症高危筛查项目将在30个省份开展
溶酶体贮积症(LSDs)是一组罕见的遗传性代谢疾病，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型比较常见。
中国新闻网 - 溶酶体贮积症 - 2020-06-21
Clinica Chimica Acta：通过蛋白组学方法发现潜在的尿黏多糖症II型的生物标志物
粘多糖病II型(MPS II)是一种罕见的溶酶体储存障碍，其原因是idurate -2-硫酸酯酶(IDS)缺乏或活性缺失，从而导致糖胺聚糖(GAGs)的病理积累。早期诊断的缺失会导致不可逆的发育、神经和生理损伤。对MPS II的生理功能障碍的病因缺乏明确的认识是阻碍新治疗方法发展的主要障碍。因此，寻找可靠的生物标志物对早期诊断和探索发病机制具有重要意义。蛋白质组学为蛋白质表达的改变和复杂病理过程的
MedSci原创 - 尿黏多糖症II型 - 2019-12-21
FDA授予AAV基因疗法PBGM01"孤儿药"称号，治疗婴儿GM1神经节苷脂贮积症
PBGM01是一种AAV基因疗法，通过将编码β-gal的GLB1基因递送到大脑，来降低GM1神经节苷脂的积累，从而逆转神经元毒性。
MedSci原创 - GM1神经节苷脂贮积症，基因疗法PBGM01，"孤儿药"称号 - 2020-06-03
Blood：SGLT2抑制剂依帕列净成功纠正了糖原贮积症Ib的中性粒细胞减少及其功能障碍
SGLT2抑制剂通过降低细胞内1，5-无水葡萄糖-6-磷酸来改善GSD-Ib的中性粒细胞减少/中性粒细胞功能障碍。
MedSci原创 - 依帕列净，中性粒细胞减少，糖原贮积症Ib，中性粒细胞功能障碍 - 2020-04-24
国产13价肺炎球菌多糖结合疫苗在北京开启接种
近日，北京市海淀区马连洼社区卫生服务中心、西三旗社区卫生服务中心开展了首个国产13价肺炎球菌多糖结合疫苗(以下简称“国产13价肺炎疫苗”)的首针接种。该疫苗主要预防由13种肺炎
中国新闻网 - 北京，疫苗，肺炎球菌 - 2020-08-12
治疗粘多糖贮积症的基因疗法LYS-SAF302 的II/III期临床试验AAVance正式开始
Lysogene是一家专注于针对中枢神经系统（CNS）疾病的基因治疗的先驱生物制药公司，Sarepta 是罕见疾病精准基因医学的领导者，两家公司近日宣布第一名患者已经接受了AAVance临床试验，AAVance是LYS-SAF302的全球II/III期临床试验，LYS-SAF302是一种治疗II型粘多糖贮积症（MPS IIIA）的基因疗法。
网络 - LYS-SAF302，粘多糖贮积症，AAVance - 2019-02-18
CLIN CHEM LAB MED：结合使用酶活性和代谢物分析作为新生儿筛选I型粘多糖病的一种策略？
粘多糖贮积酶（MPS）是一组罕见疾病（溶酶体贮积病； LSD），由溶酶体酶的减少或缺乏引起，这些酶催化糖胺聚糖（GAG）的逐步降解。
MedSci原创 - 酶活性；代谢物分析 - 2020-11-30
Ultragenyx宣布其AAV基因疗法DTX401，用于Ia型糖原性贮积病的1/2期确证研究组的阳性数据
队列3中的所有三名患者均对治疗产生了应答，并显示出玉米淀粉需求量的快速降低。
MedSci原创 - AAV基因疗法DTX401，Ia型糖原性贮积病 - 2020-05-17
多黏菌素类合理应用国际共识指南
多黏菌素类抗生素是目前临床用于治疗难治性革兰阴性菌感染的重要药物，在国内临床应用也呈增多趋势，但对该类药物的认识尚有不足。日前美国临床药学院（ACCP）、欧洲临床微生物和感染病学会（ESCMID）、美国感染病学会（IDSA）、国际抗感染药学会（ISAP）、重症医学会（SCCM）和感染病药师学会（SIDP）等6家国际权威学会联合发布多黏菌素类合理应用共识指南其中基于近年来新的循证依据，对品种和剂型的
网络 - 多粘菌素，最佳应用 - 2019-08-20
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