可防可治的罕见病：21-羟化酶缺乏症
出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22
Eur J Endocrinol:欧洲人群产前使用地塞米松治疗经典21-羟化酶缺乏症
先天性肾上腺增生(CAH)女孩的雄激素过多导致不同程度的外生殖器男性化。手术，如泌尿生殖器的矫正，可能会导致成人生活中的性心理问题，如生殖器敏感性受损、性功能障碍和尿失禁。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2022-03-27
Endocrinol Metab:肾上腺的形态可以作为经典21-羟化酶缺乏症成年患者长期疾病控制的指标
先天性肾上腺增生是一种由类固醇生成受损引起的常染色体隐性疾病，21-羟化酶缺乏症(21OHD)约占病例的95%。
MedSci原创 - 经典21-羟化酶缺乏症 - 2022-03-26
JCEM：性发育异常——21羟化酶缺乏症，对男性生育能力的影响如何？
这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency，21OHD）是先天性肾上腺皮质增生症最常见的
MedSci原创 - 性发育异常，生育 - 2017-09-28
21-羟化酶缺陷反复IVF失败后成功妊娠1例
本文报道1例患有21-羟化酶缺陷的不孕妇女，在辅助生育过程中遇到诸多困难，通过不断的经验总结最终获得活产妊娠的病例。
生殖医学论坛 - IVF，21-羟化酶缺陷 - 2024-04-25
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
JCEM：21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺增生成人心血管疾病预测因素
心脏代谢疾病在患有21-羟化酶缺乏症的成年人中很常见。在该队列中，高血压、年龄和糖皮质激素暴露是心血管疾病的主要预测因素。
MedSci原创 - 心血管疾病，先天性肾上腺增生，21-羟化酶缺乏症 - 2023-11-03
2016先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识发布
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志. - 先天性肾上腺皮质增生症，21-羟化酶缺陷 - 2016-09-14
2018 TES临床实践指南：类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症
2018年9月，美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南，是对2010年版指南的更新，专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导
J Clin Endocrinol Me - 类固醇21-羟化酶缺乏，先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10
JCEM：在患有21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺增生的成人中，Crinecerfont可以降低该疾病升高的激素标志物
先天性肾上腺增生症(CAH)是一组罕见的常染色体隐性遗传病，导致肾上腺类固醇合成紊乱，包括皮质醇合成受损。
网络 - 先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
CCLM：一种用于测定类固醇21-羟化酶自身抗体的新型ELISA
在本研究的化验样品中，自抗体在涂在厚板21-羟基和液相21-OH-biotin之间形成了一个桥接。研究人员通过添加过氧化物酶和显色过氧化物酶底物，以检测结合的21-OH-biotin。结果显示，在100例自身免疫性Addison病患者的样本中，86例(86%)为21-OH Ab ELISA阳性，而在125i标记为21-OH的免疫沉淀试验中，84例(84%)为阳性。
MedSci原创 - 检验，类固醇21-羟化酶 - 2018-06-01
JCEM：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加
一项在J Clin Endocrinol Metab 上发表的最近研究报告，先天性肾上腺皮质增生症 （congenital adrenal hyperplasia，CAH）21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加超过95%的肾上腺皮质增生症患者属于21-羟化酶缺乏型。如果未经治疗，严重病例可因盐缺乏及低血糖而致死。但目前尚缺乏先天性肾上腺皮质增生患者死亡率的研究报道。为填补这一空白，
MedSci原创 - 先天性，肾上腺皮质增生症 - 2014-10-11
J Endocr Soc：21羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生的男性的性行为调查
21-羟化酶缺乏症导致女性先天性肾上腺皮质增生（CAH）的性行为受到损害，但到目前为止，仍未考虑男性患有CAH的性行为。本研究纳入欧洲最大的CAH男性患者队列之一，评估了男性CAH患者的性行为。使用调查性取向，性生活年龄，性活动，性生活满意度，性生活满意度和性问题（例如对性活动的恐惧或不喜欢，缺乏或过度的性欲，困难）的问卷调查了91名性活跃的男性CAH男性患者的性行为被激起或达到性高潮，早泄，
网络 - 2020-02-27
北京协和医院建立21羟化酶缺陷症诊治规范
这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。北京协和医院内分泌科作为全国内分泌疑难疾病诊治中心，自上世纪60年代在国内率先开展21OHD的诊治，至今
医学论坛网 - 北京协和医院，21羟化酶缺陷症，诊治规范 - 2013-07-25
为您找到相关结果约500个
