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可防可治的罕见病:<font color="red">21-</font><font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏症</font>

可防可治的罕见病:21-羟化酶缺乏症

出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。

MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22

2020 EMQN最佳实践指南:<font color="red">21-</font><font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏症</font>的分子检测和报告

2020 EMQN最佳实践指南:21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告

2020年7月,欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南,在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏21-OHD)导致先天性肾上腺增生(CAH)的分子检测,对鉴别

Eur J Hum Genet . 2020 Jul 2. - 分子检测 - 2020-07-27

Eur J Endocrinol:欧洲人群产前使用地塞米松治疗经典<font color="red">21-</font><font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏症</font>

Eur J Endocrinol:欧洲人群产前使用地塞米松治疗经典21-羟化酶缺乏症

先天性肾上腺增生(CAH)女孩的雄激素过多导致不同程度的外生殖器男性化。手术,如泌尿生殖器的矫正,可能会导致成人生活中的性心理问题,如生殖器敏感性受损、性功能障碍和尿失禁。

MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2022-03-27

体外受精治疗非典型 <font color="red">21-</font> <font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏症</font>患者成功妊娠1例

体外受精治疗非典型 21- 羟化酶缺乏症患者成功妊娠1例

患者,女,31岁,

中华生殖与避孕杂志 - 妊娠,21-,羟化酶缺乏症 - 2018-02-05

Endocrinol Metab:肾上腺的形态可以作为经典<font color="red">21-</font><font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏症</font>成年患者长期疾病控制的指标

Endocrinol Metab:肾上腺的形态可以作为经典21-羟化酶缺乏症成年患者长期疾病控制的指标

先天性肾上腺增生是一种由类固醇生成受损引起的常染色体隐性疾病,21-羟化酶缺乏症(21OHD)约占病例的95%。

MedSci原创 - 经典21-羟化酶缺乏症 - 2022-03-26

JCEM:性发育异常——<font color="red">21</font><font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏症</font>,对男性生育能力的影响如何?

JCEM:性发育异常——21羟化酶缺乏症,对男性生育能力的影响如何?

这是一类罕见的性发育异常疾病,其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷21OHD)”。21羟化酶缺乏症21-hydroxyulase deficiency,21OHD)是先天性肾上腺皮质增生最常见的

MedSci原创 - 性发育异常,生育 - 2017-09-28

<font color="red">21-</font><font color="red">羟化酶</font>缺陷反复IVF失败后成功妊娠1例

21-羟化酶缺陷反复IVF失败后成功妊娠1例

本文报道1例患有21-羟化酶缺陷的不孕妇女,在辅助生育过程中遇到诸多困难,通过不断的经验总结最终获得活产妊娠的病例。

生殖医学论坛 - IVF,21-羟化酶缺陷 - 2024-04-25

苯丙氨酸<font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏症</font>饮食治疗与营养管理共识

苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

高苯丙氨酸血的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。

网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症,饮食治疗 - 2019-07-21

JCEM:<font color="red">21-</font><font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏</font>的先天性肾上腺增生成人心血管疾病预测因素

JCEM:21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺增生成人心血管疾病预测因素

心脏代谢疾病在患有21-羟化酶缺乏症的成年人中很常见。在该队列中,高血压、年龄和糖皮质激素暴露是心血管疾病的主要预测因素。

MedSci原创 - 心血管疾病,先天性肾上腺增生,21-羟化酶缺乏症 - 2023-11-03

2018 TES临床实践指南:类固醇<font color="red">21-</font><font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏</font>导致的先天性肾上腺皮质增生<font color="red">症</font>

2018 TES临床实践指南:类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生

2018年9月,美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生的管理指南,是对2010年版指南的更新,专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生管理提出实践指导

J Clin Endocrinol Me - 类固醇21-羟化酶缺乏,先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10

2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南

Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10

JCEM:先天性肾上腺皮质增生21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加

一项在J Clin Endocrinol Metab 上发表的最近研究报告,先天性肾上腺皮质增生 (congenital adrenal hyperplasia,CAH)21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加超过95%的肾上腺皮质增生患者属于21-羟化酶缺乏型。如果未经治疗,严重病例可因盐缺乏及低血糖而致死。但目前尚缺乏先天性肾上腺皮质增生患者死亡率的研究报道。为填补这一空白,

MedSci原创 - 先天性,肾上腺皮质增生症 - 2014-10-11

苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

高苯丙氨酸血的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。

中华儿科杂志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症,饮食治疗 - 2019-07-21

2016 先天性肾上腺皮质增生21-羟化酶缺陷诊治共识

先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最常见,本有发生致命的肾上腺失盐危象风险,高雄激素血致生长和性腺轴紊乱。但本有确定的药物治疗。201

中华儿科杂志.2016,54(8):569-576. - 肾上腺皮质增生症 - 2016-09-14

2018 TES临床实践指南:类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生

2018年9月,美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生的管理指南,是对2010年版指南的更新,专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生管理提出实践指导

J Clin Endocrinol Metab. 2018 Sep 27. - 类固醇21-羟化酶缺乏,先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10

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