2016先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识发布
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志. - 先天性肾上腺皮质增生症，21-羟化酶缺陷 - 2016-09-14
JCEM：在患有21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺增生的成人中，Crinecerfont可以降低该疾病升高的激素标志物
先天性肾上腺增生症(CAH)是一组罕见的常染色体隐性遗传病，导致肾上腺类固醇合成紊乱，包括皮质醇合成受损。
网络 - 先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
CCLM：一种用于测定类固醇21-羟化酶自身抗体的新型ELISA
在本研究的化验样品中，自抗体在涂在厚板21-羟基和液相21-OH-biotin之间形成了一个桥接。研究人员通过添加过氧化物酶和显色过氧化物酶底物，以检测结合的21-OH-biotin。结果显示，在100例自身免疫性Addison病患者的样本中，86例(86%)为21-OH Ab ELISA阳性，而在125i标记为21-OH的免疫沉淀试验中，84例(84%)为阳性。
MedSci原创 - 检验，类固醇21-羟化酶 - 2018-06-01
JCEM：21-羟化酶缺乏导致的典型先天性肾上腺增生患儿在肾上腺发育期间及以后的生长特点
先天性肾上腺增生(CAH)包括一组常染色体隐性疾病，其中酶缺乏导致糖皮质激素生物合成受损。
MedSci原创 - 典型先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
CCLM：一种用于类固醇21-羟化酶的自体抗体检测的新型ELISA
本研究描述了针对类固醇21-羟化酶（21-OH Ab）的自身抗体的新型ELISA。在测定测试样品中，自身抗体在包被在板孔上的21-OH和液相21-OH-生物素之间形成桥接。通过添加链霉抗生物素蛋白过氧化物酶和色原性过氧化物酶底物检测与之结合的21-OH-生物素。在对来自患有自身免疫性阿狄森氏病的患者的100个样品进行检测后，86个（86％）21-OH Ab ELISA阳性，而84个（84％
MedSci原创 - 类固醇21-羟化酶，自体抗体检测，ELISA - 2018-07-05
多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识
多羧化酶缺乏症（MCD）包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症和生物素酶（BTD）缺乏症，分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测
浙江大学学报(医学版) - 多羧化酶缺乏症，全羧化酶合成酶缺乏症，生物素酶缺乏症 - 2022-05-21
NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。
MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02
2024 共识指南：孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理
本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。
J Inherit Metab Dis - 孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症 - 2024-04-22
NEJM：sebelipase alfa治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症效果良好
溶酶体酸性脂肪酶是一种重要的脂质代谢酶分解吞噬脂质颗粒，调节脂质代谢。研究人员进行了一项酶替代治疗儿童和成人溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的3期临床试验，这是一种肝硬化和严重血脂紊乱被低估的原因。在这项多中心，随机，双盲，安慰剂对照研究中，共涉及66例患者，研究人员评价了使用sebelipase alfa的酶替代疗法的安全性和有效性（静脉给药剂量为每公斤体重每隔一周1毫克）；该研究的安慰剂对照阶段为期
MedSci原创 - sebelipase，alfa，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 - 2015-09-10
国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估和治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。
JAMA Network Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-09-27
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识
极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，临床表现有明显异质性，新生儿到成年均可发病，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中，心肌病型较为凶险，死亡率高。肝病型和肌
浙江大学学报(医学版) - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 2022-04-30
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从
中华医学遗传学杂志.2021.38(5):414-418. - 代谢紊乱，戊二酸血症 - 2021-06-30
J Endocr Soc：21羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生的男性的性行为调查
21-羟化酶缺乏症导致女性先天性肾上腺皮质增生（CAH）的性行为受到损害，但到目前为止，仍未考虑男性患有CAH的性行为。本研究纳入欧洲最大的CAH男性患者队列之一，评估了男性CAH患者的性行为。使用调查性取向，性生活年龄，性活动，性生活满意度，性生活满意度和性问题（例如对性活动的恐惧或不喜欢，缺乏或过度的性欲，困难）的问卷调查了91名性活跃的男性CAH男性患者的性行为被激起或达到性高潮，早泄，
网络 - 2020-02-27
2010美国内分泌学会指南：类固醇21- 羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生症
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, September 2010, Vol. 95(9):4133–4160. - 2010-01-01
北京协和医院建立21羟化酶缺陷症诊治规范
这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。北京协和医院内分泌科作为全国内分泌疑难疾病诊治中心，自上世纪60年代在国内率先开展21OHD的诊治，至今
医学论坛网 - 北京协和医院，21羟化酶缺陷症，诊治规范 - 2013-07-25
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