Int J Cardiol：21-三体综合征研究新进展
患有21-三体综合征的患者，目前已能够存活到成年时期。然而，目前只有少量的数据可以帮助心脏病专家们来帮助这些患者。该研究试图对患有21三体综合征的成年患者，进行心脏、及一般状况的检查。回顾性的分析了21岁以上的患者，其都有三级医院就诊经历。在193名确诊的患者中，平均年龄为31岁。其中，127名患者在儿童时期进行了心脏手术，而有30名没有接受手术的患者进展为了艾森门格综合征。
MedSci原创 - 21-三体综合征，手术，预后 - 2017-03-27
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
针灸治疗枕下三角区综合征
枕下三角区综合征的发病机理较复杂，引起本病的主要原因多由长期从事低头伏案工作，卧高枕，习惯性姿势不良日久，劳损致局部脉络空虚，复感风寒湿邪，使营卫气血不和，经脉不通，经血不能濡养筋骨。
疼痛指南 - 枕下三角区综合征 - 2023-10-13
Plos One：脆性X染色体综合征你了解么？
脆性X染色体综合征（FXS）是自闭症和智力缺陷的主要遗传原因之一，其导致脆性X智力低下蛋白（FMRP）的缺失。
MedSci原创 - FXS，血脂，智力 - 2017-03-25
2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
Blood：21位Schnitzler综合征患者的分子遗传研究、临床特征和治疗反应。
背景： Schnitzler综合征是一种罕见的自发性系统性炎症性疾病，以单克隆性免疫球蛋白血症及慢性荨麻疹为主要特征，此外还有发热、骨痛、关节痛、肝脾肿大、淋巴结肿大等多种表现。从两位突变型Schnitzler综合征患者中检测到体细胞NLRP3存在嵌合突变，激发了研究人员对遗传因素在Schnitzler综合征的贡献度的兴趣，但到目前为止，Schnitzler综
MedSci原创 - Schnitzler综合征，嵌合突变，ASC - 2017-12-30
NEJM：马凡氏综合征伴晶状体异位——病例报道
裂隙灯检查发现双眼晶状体异位，除了晶状体悬韧带（晶状体悬吊）明显拉伸，右眼晶状体近完全下脱位，（如图所示），左眼晶状体颞下半脱位。患者母亲患有Marfan综合征，患者表现出该病特征，手指细长和漏斗状胸。患者接受了玻璃体切除术和右眼巩膜缝线人工晶状体植入。最后随访，右眼矫正了近视，
MedSci原创 - 2017-09-15
可逆性胼胝体压部病变综合征影像1例
患者3天无明显诱因出现发烧，自量体温37.8度，无明显呕吐，进半天频繁抽搐不缓解。入院查体：神经系统体征未见明显阳性征象。
影像园 - 可逆性，胼胝体，压部，病变综合征 - 2019-08-06
Nature：沉默21三体综合征多余染色体
唐氏综合症患者携带着一条额外的 21 号染色体拷贝，造成了他们的全面发育延迟。根据发表在 7 月 17 日《自然》（Nature）杂志上的一项新研究，插入一个基因可以沉默掉这一额外的 21 号染色体。
Nature - 21三体综合征，Nature - 2013-07-19
染色体微缺失综合征
染色体微缺失综合征 - 2023-04-03
全身炎症反应综合征与急性高原反应综合征：一体化评分分级标准
西北国防医学杂志 - 2010-04-30
为您找到相关结果约500个
